В некоторых случаях она содержит в себе зачатки психоневрологических заболеваний, таких как расстройства аутистического спектра и шизофрения, это следует из новой работы, проведенной исследователями из Йельского университета и Университета Калифорнии в Сан-Франциско (Yale University and the University of California-San Francisco (UCSF)).
Предыдущие исследования идентифицировали варианты ДНК, связанные с психоневрологическими заболеваниями, но оставалось неясным, при каких именно условиях эти варианты могут вызвать функциональные изменения в дорсально-латеральной префронтальной коре — области, тесно связанной с нервно-психическими, когнитивными и эмоциональными расстройствами.
Исследование, опубликованное 7 апреля в журнале Cell Reports, позволило заглянуть в новые аспекты этой проблемы. Ученые измерили РНК, которая дает картину общей активности генов, в 176 образцах тканей на разных стадиях развития, чтобы определить, как и когда варианты ДНК влияют на функцию мозга.
«Это первая большая когорта, в которой были профилированы ДНК и РНК как в пренатальных, так и в постнатальных образцах человеческого мозга, что делает ее необычайным ресурсом для понимания того, как индивидуальные генетические различия могут привести к функциональным различиям», — говорит Сириша Почаредди (Sirisha Pochareddy), соавтор исследования и младший научный сотрудник в области нейронауки в Йельском университете.
Авторы исследования утверждают, что понимание того, как связаны изменения в генах и функциях, позволит ученым понять, как изменения в развитии мозга могут привести к шизофрении и аутизму в более позднем возрасте.
Поскольку в работе анализируются тысячи вариантов, связанных с тысячами генов по всему геному, ученые могут определить группы генов, которые регулируют различные биологические процессы, и понять, как они могут приводить к развитию болезней.
«Развитие человеческого мозга — невероятно сложный и динамичный процесс, и любое отклонение в нем может иметь серьезные последствия для дальнейшей работы мозга», — поясняет соавтор Донна Верлинг (Donna Werling), ранее работавшая в UCSF, а теперь работающая в Университете Висконсин-Мэдисон (University of Wisconsin-Madison). «Мы обнаружили, что некоторые генетические варианты оказывают более сильное влияние на экспрессию РНК до рождения, в то время как другие варианты связаны с наиболее сильными эффектами после рождения».
Авторы считают, что изучение этих возраст-зависимых эффектов может открыть больше возможностей для анализа механизмов, вызывающих нарушения мозговой деятельности.
Источник: evogenlab.ru
