Эффективность лечения пациентов с генетическими заболеваниями зависит от многих факторов, своевременная диагностика – один из важнейших. Глава Комитета по охране здоровья Госдумы РФ VIII созыва Дмитрий Хубезов отметил: «Ранняя постановка диагноза пациентам с генетическими и наследственными заболеваниями позволяет своевременно начать лечение и снизить риск инвалидизации и развития тяжелых клинических осложнений. Благодаря развитию современной медицины и проведению своевременной диагностики, часть заболеваний уже удалось перевести из ряда фатальных в категорию хронических, поддающихся контролю, курабельных, протекающих без тяжелых осложнений. Примером успешно реализуемой диагностической программы можно назвать программу неонатального скрининга, которая в России сегодня включает пять наследственных заболеваний, но будет расширена до 36».
Сергей Куцев, директор ФГБНУ "МГНЦ", главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член-корреспондент РАН обратил внимание, что 2021 год стал прорывным для всей сферы медицинской генетики: объявлено о расширении массового неонатального скрининга до 36 нозологий, совершенствуются методы диагностики, регистрируются новые орфанные препараты. Одна из самых острых проблем, которые предстоит решить в ближайшее время, по его мнению, это лекарственное обеспечение взрослых пациентов с редкими заболеваниями. «Пациентов детского возраста обеспечивает фонд «Круг добра», создание которого также стало огромным достижением. Но после того, как пациентам исполняется 18 лет, они выходят из попечения фонда. Дальнейшее финансирование закупок препаратов – ответственность региональных властей. Но мы все знаем, что финансовые возможности регионов различны. Тем не менее, все пациенты, независимо от возраста и места проживания, должны иметь возможность получать необходимое лечение. Мне кажется, что в дальнейшей совместной работе врачебного сообщества, Госдумы и совета Федераций в ближайшее время будет именно этот вопрос». Дмитрий Хубезов согласился, что федерализация позволит обеспечить взрослых пациентов.
Для повышения эффективности диагностики редких заболеваний необходимо вводить в курс подготовки врачей разных специальностей соответствующие образовательные программы. Ирина Петина, сенатор Российской Федерации, член Комитета Совета Федерации по социальной политике поддержала необходимость скорейшего решения вопроса о создании межрегиональных медико-генетических консультаций, а также обратилась к профсообществу в лице директора ФГБНУ "МГНЦ" Сергея Куцева с просьбой обратить внимание на разработку таких программ. Кроме того, Ирина Петина подчеркнула необходимость поддержки отечественной фарминдустрии и производителей оборудования для диагностики наследственных заболеваний и обратила внимание на необходимость решать вопросы сертификации оборудования зарубежного производства. «Необходимо создать условия для того, чтобы лечебные учреждения могли приобретать необходимое для эффективной работы оборудование».
Сергей Куцев подчеркнул, что для решения кадрового вопроса и повышения осведомленности врачей разных специальностей об орфанных заболеваниях в этом году на базе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова создан Институт высшего и дополнительного профессионального образования для врачей разных специальностей, сейчас в нем открыто 11 кафедр.
Эксперты форума обратили внимание, что еще одним важным итогом этого года стало изменений 323-ФЗ. Поправки позволяют использовать незарегистрированные в России генетические тест-системы. Сергей Куцев: «Изменения позволяют крупным медицинским центрам проводить диагностику in vitro, речь идет о молекулярно-генетических и цитогенетических исследованиях, для которых необходимы материалы, которые не зарегистрированы в РФ. Компании не регистрировали тест-системы для диагностики наследственных заболеваний, потому что они крайне редко востребованы, регистрация экономически не выгодна».
В своем выступлении Депутат Государственной думы России Государственной думы VI, VII и VIII созывов от партии «Единая Россия», член комитета по охране здоровья, руководитель подкомитета Государственной Думы по обращению лекарственных средств Александр Петров обратил внимание на необходимость формирования целостной системной программы по орфанным заболеваниям, которая будет включать в себя, в том числе, ведение федерального регистра пациентов. Он особо подчеркнул необходимость развития государственно-частного партнерства в сфере лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями: «Для закупки дорогостоящих орфанных препаратов сейчас активно работают благотворительные фонды, но по моему мнению необходимо продумать пилотные проекты частно-государственного партнерства. Важно не создавать конкуренцию с крупными федеральными фондами, такими как «Круг добра», а находить механизмы государственно-частного партнерства в этом вопросе».
Руководитель по стратегическому взаимодействию с органами государственной власти АО «Рош-Москва» Сергей Авдеенко в своем выступлении отметил необходимость системной работы, направленной на формирование правил, которые позволят в ускоренном режиме создавать возможности для интеграции новейших препаратов в систему медицинской помощи орфанным пациентам: «Ландшафт медицинских технологий будет меняться, и наша компания также будет этому способствовать. Будут выходить новые лекарственные препараты для лечения ранее нелечимых нозологий, соответственно, в этой сфере уже сегодня надо закладывать прорывные механизмы системного универсального подхода, который позволит обеспечивать пациентов необходимой им терапией как можно скорее. Например, нужен четкий механизм расширения перечня редких (орфанных) заболеваний. Нужны критерии перевода заболеваний из длинного перечня в короткий, и далее в программу ВЗН или иные программы с федеральным обеспечением, а также механизм обеспечения преемственности между программами обеспечения фондом «Круг добра» и программой ВЗН». Также, эксперт обратил внимание на влияние орфанных заболеваний на всю экосистему вокруг пациента и подчеркнул социальную значимость поиска решений для улучшения качества жизни орфанных пациентов и их семей:
«Мы много говорим про равенство. Но в силу особенностей здоровья, наследственности, поведенческих факторов, ни один человек не равен другому. Орфанные заболевания – это, наверно, один из самых значимых факторов этого неравенства. Оно касается не только конкретных пациентов, которые страдают такими заболеваниями Речь об их семьях, на которых ложится тяжелейшее бремя ухода и поддержки. И в связи с этим, меры по сохранению здоровья пациентов: профилактика, ранняя диагностика, терапия, реабилитация – это меры, которые позволяют нивелировать это неравенство, давая возможность каждому человеку реализовать в полной мере свой потенциал. И каждый из нас должен этому способствовать».
Эксперты сошлись во мнении, что необходима комплексная федеральная программа по орфанным заболеваниям, которая включала бы, помимо прочего, меры социальной поддержки.
В финале пленарной сессии форума был подписан Меморандум между ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» Минздрава России и ООО «Такеда Фармасьютикалс» о развитии совместного научно-исследовательского проекта «Выявление и наблюдение пациентов с редкими заболеваниями», направленный на изучение болезни Фабри путём анализа обезличенных данных из электронных медицинских карт медицинских организаций с помощью технологий искусственного интеллекта, а также поддержку программы скрининга пациентов с ГКМП неуточнённой этнологии и другими сердечно-сосудистыми проявлениями на болезнь Фабри. В настоящее время существуют сложности, связанные с несовершенством процесса выявления пациентов с болезнью Фабри по причине низкой осведомленности о мультисистемных проявлений заболевания. Таким образом, многие пациенты с Болезнью Фабри в Российской Федерации не имеют установленного диагноза и не получают адекватного лечения. Реализация проекта и комплексный подход к диагностике, маршрутизации и терапии пациентов с болезнью Фабри поможет существенно улучшить качество их жизни.
Форум «Новейшая генетика» уже во в второй раз собирает самых ярких представителей индустрии: экспертов, организаторов здравоохранения, как федерального, так и регионального уровня, представителей медицинского сообщества, пациентских организаций, благотворительных фондов, фарминдустрии и фармдистрибуции, депутатов Государственной Думы и членов Совета Федерации для совместных поисков решения актуальных вопросов диагностики, терапии и лекарственного обеспечения пациентов с редкими генетическими заболеваниями.
Форум организован при поддержке Подкомитета по вопросам обращения лекарственных средств, развитию фармацевтической и медицинской промышленности Комитета Государственной Думы по охране здоровья и ФГБНУ «Медико-генетический центр имени академика Н.П. Бочкова» Министерства науки и высшего образования РФ.
С материалами форума можно ознакомиться на странице мероприятия по ссылке.
