Фенилкетонурия (ФКУ) является аутосомно-рецессивным врожденным нарушением метаболизма фенилаланина (Phe), вызванным дефицитом фермента фенилаланин-гидроксилазы. Без лечения накопление Phe и его метаболитов приводит к умственной отсталости и другим неврологическим симптомам. Целью лечения ФКУ является снижение концентрации Phe в крови. Таким образом, рекомендуется ранняя диагностика, обычно с помощью скрининга новорожденных, и немедленное начало строгой, пожизненной диеты с низким содержанием фенилаланина. В России по данным неонатального скрининга частота фенилкетонурии составляет 1:7000.
Предыдущие исследования показали высокую распространенность сердечно-сосудистых факторов риска у молодых пациентов с ФКУ. Среди факторов риска наиболее распространенными являются дислипидемия (нарушение баланса хороших и плохих липопротеинов), ожирение и гипертония.
Немецкие ученые изучили показатели 23 пациентов с ФКУ и 28 здоровых людей одного возраста. Выяснилось, что у пациентов с ФКУ средний ИМТ выходит за пределы нормы в соответствии с критериями ВОЗ; У 48% пациентов вес был в пределах нормы, 19% были с повышенной массой тела и 33% - с ожирением. ИМТ был значительно выше по сравнению со здоровыми людьми, чей средний ИМТ был в нормальном диапазоне. Кроме того, пациенты с ФКУ имели значительно более высокое систолическое и диастолическое артериальное давление и повышенную частоту сердечных сокращений в покое. Уровни общего холестерина и липопротеинов низкой плотности (проатерогенных) были значительно повышены. Концентрации маркеров воспалительного ответа в сыворотке были повышены в 2–3 раза у пациентов с ФКУ по сравнению с контрольной группой и значительно коррелировали с ИМТ, что свидетельствует о влиянии повышенного веса на воспалительные процессы у пациента. Жесткость артерий была значительно увеличена у пациентов с ФКУ по сравнению с группой контроля.
По мнению ученых, эти измерения могут обнаружить различные сосудистые изменения уже в раннем возрасте и вместе с клиническими данными и выбранными биохимическими маркерами улучшить оценку риска сердечно-сосудистых заболеваний у пациентов с ФКУ.
Исследование было опубликовано в журнале Orphanet Journal of Rare Diseases.
