- Чувствительность НИПС не постоянна для всех беременностей; она прямо пропорциональна доле cfDNA, полученной из плода, в материнской плазме («фетальная фракция» или «FF»). Во многих лабораториях образцы не достигают установленного порогового значения FF, и исследование не проводится из-за опасений сообщить о ложноотрицательных результатах в результате снижения чувствительности теста. Однако проблема низкой FF может решаться с использованием методов секвенирования всего генома (WGS), который обладает более высокой чувствительностью к образцам с низким FF, чем другой - метод однонуклеотидного полиморфизма (SNP), - пишут авторы исследования.
Сообщения о повышении частоты неудачных тестов побудили Американский колледж медицинской генетики и геномики (ACMG) рекомендовать не использовать НИПС у пациентов со значительным ожирением. Несмотря на то, что НИПС является наиболее чувствительным вариантом скрининга, ACMG вместо этого рекомендует, чтобы такие пациенты проходили скрининг на анеуплоидию, отличный от НИПС. Поскольку «значительное ожирение» не является четко определенным понятием, эта рекомендация может означать, что многие пациенты в США будут получать разные комплексы обследований, на основе лишь разницы в росте и весе. Кроме того, соблюдение этой рекомендации может привести к неравенству в оказании помощи пациентам из-за этнических различий в распределении ИМТ.
Ученые провели исследование и выяснили, что ожидаемая аналитическая чувствительность НИПС на основе WGS превышает чувствительность традиционного скрининга, включающего биохимический анализ крови и УЗИ.
Кроме того, для каждой анеуплоидии, хотя чувствительность снижается с ростом ИМТ, аналитическая чувствительность остается выше 94% даже для пациентов с ожирением III степени (ИМТ> 40).
В целом, для некоторых методов НИПС, которые имеют минимальный порог FF, относительная чувствительность при высоком ИМТ, соответствует рекомендации по использованию скрининга не-ДНК вместо НИПС. Однако полученные данные также указывают на то, что эта рекомендация не должна быть универсальной, поскольку чувствительность НИПС при разных ИМТ варьирует в зависимости от платформы и лаборатории.
Авторы исследования заключили, что, по сравнению с традиционным скринингом анеуплоидии, индивидуально подобранный НИПС имеет наиболее высокую точность у женщин с низким коэффициентом FF и является лучшим вариантом скрининга для женщин с высоким индексом массы тела.
Исследование было опубликовано в журнале Prenatal diagnosis.
Источник: evogenlab.ru
