По его словам, есть две группы исследований. Первая подтверждает или исключает СМА у человека из группы риска, у которого есть клинические проявления, схожие с заболеванием.
«Этот анализ включает в себя поиск наиболее частых мутаций. Это делеции в гене SMN1, анализ числа копий гена SMN2, что важно для прогноза эффективности будущего лечения. Такой анализ стоит дороже, но он более подробный и информативный. Цена анализа — около 5 тыс. рублей», — сказал Поляков.
Он отметил, что этот анализ проводится один раз в жизни, поэтому утверждение, что молекулярно-генетические анализы дорогие, — это миф.
Более того, генетические анализы в России стоят в разы или даже в десятки раз дешевле, чем в странах Европы, подчеркнул заведующий лабораторией ДНК-диагностики.
Второй вид генетических исследований проводят в рамках пилотной программы скрининга новорожденных.
«Задача этого анализа — выявить новорожденного, у которого может быть СМА, у которого есть соответствующие частые мутации. Поэтому анализ проводится на простом материале без выделения ДНК. Выбираем из пятнышка крови маленький кусочек и бросаем его в пробирку. Сама химия используется импортная, и этот анализ стоит 2000 рублей», — отметил Поляков.
Удешевить этот анализ можно за счет перехода с импортных реагентов на российские. В этом случае анализ будет стоить несколько сотен рублей, заключил эксперт.
Источник: iz.ru
