«Мы удвоили количество генетических факторов риска, которые связаны с развитием аневризмы брюшной аорты. Это значительно расширило наши представления о механизмах развития этой болезни. Благодаря этому мы сможем разработать более точные диагностические протоколы и лучше оценивать риски для отдельных пациентов», – рассказал один из авторов исследования, профессор Стэнфордского университета (США) Филип Цао.
Брюшная аорта – это самая крупная артерия в брюшной полости человека. В некоторых случаях ее стенки начинают расширяться и истончаться, из-за чего развивается аневризма и вероятность разрыва сосуда увеличивается. В результате начинается сильное внутреннее кровотечение, которое в 80% случаев заканчивается смертью пациента.
Как правило, подобная форма аневризм появляется из-за атеросклероза и сопутствующих ему нарушений в работе кровеносной системе. Однако за последние годы ученые выделили несколько генов, мутации в которых значительно повышают шанс на развитие аневризмы.
Новые факторы риска
Цао и его коллеги анализировали данные, которые американские социальные и медицинские службы последние десять лет собирали в рамках программы Million Veteran Program (MVP). Она нацелена на изучение того, как вариации в структуре генов влияют на здоровье и жизнь примерно миллиона ветеранов армии США, которые лечились или обследовались в военных госпиталях страны.
В общей сложности за время работы этой программы пережили аневризму брюшной аорты или умерли от нее более 7 тыс. ветеранов. Благодаря этому ученые сопоставили структуру их генома с устройством ДНК других участников программы и выделили те гены, которые предположительно связаны с развитием этой болезни.
Изучив более 18 млн вариаций в геноме, исследователи выделили 24 участка ДНК, которые были так или иначе связаны с развитием аневризмы брюшной аорты. Десять из них уже были известны науке, а остальные ранее не связывали с деформацией этой артерии и ее разрывом.
Исследователи отмечают, что большинство из этих вариаций в структуре генома было связано не только с этой формой аневризм, но и с другими нарушениями подобного рода в разных частях организма. В общей сложности наличие всех этих версий генов повышало шансы на разрыв брюшной аорты примерно на 26%.
Последующее изучение влияния этих вариаций генов показало, что вероятность развития аневризмы была значительно выше в тех случаях, когда у их носителей были мутации, которые повышали диастолическое (нижнее), а не систолическое (верхнее) давление. Как отмечают исследователи, эту особенность болезни нужно учитывать при разработке лекарств и методик нехирургической борьбы с последствиями ее развития.
Источник: nauka.tass.ru
