Мутация гена − источник долголетия

Мутация гена − источник долголетия

Канадские исследователи, изучающие редкую генную мутацию, полагают, что открыли «источник молодости». Правда, не для всех. До сих пор такая мутация была обнаружена только у некоторых франко-канадцев.
 108 •
  0
14.12.2020

Еще недавно считалось, что мутация гена PCSK9, называемая PCSK9Q152H, защищает исключительно от сердечно-сосудистых заболеваний. Но недавние исследования показали, что она может спасти и от других болезней, например, заболеваний печени.

«То, что мы обнаружили, это своего рода фонтан молодости, − говорит Ричард Остин, профессор медицины и один из главных авторов исследования. – Теперь наша задача − разработать генотерапевтический подход для сверхэкспрессии специфического мутантного варианта гена в печени. Благодаря этому мы сможем предложить инновационное лечение ряда заболеваний, которые обычно приводят к ранней смертности».

Новость о мутации PCSK9Q152H была впервые опубликована в 2011 году, после того как Кретьен, ведущий врач-исследователь, обнаружил ее во франко-канадской семье. Люди с такой мутацией даже в 80-90 лет были на удивление здоровы. Ученые выяснили, что это благодаря именно мутантному гену, который главным образом экспрессируется в печени. Он снижает уровень «плохого» холестерина в плазме крови человека и предотвращает сердечно-сосудистые заболевания. Также при проведении полного медицинского обследования было обнаружено, что функция печени абсолютно не нарушена.

В новом исследовании ученые Университета МакМастера выявили, что сверхэкспрессия этого варианта гена в печени мышей, которые не несут PCSK9Q152H, имеет удивительный защитный эффект против повреждения и дисфункции этого органа. Кроме того, чрезмерная экспрессия привела к значительному снижению циркулирующего уровня PCSK9.

«Когда мы начали эти исследования, мы предполагали, что введение мутантного белка PCSK9Q152H мышам вызовет повреждение или снижение функции печени», − поясняет Остин.

«К нашему удивлению, сверхэкспрессия мутантного варианта гена у мышей не смогла вызвать стресс в клеточной «промышленной и упаковочной системе», называемой эндоплазматическим ретикулумом, или ЭР, и фактически защитила печень от повреждения» − добавил Пол Лебо (Paul Lebeau), сосудистый биолог из Университета Макмастера (McMaster University).

В своей лаборатории ученые Университета МакМастера показали, что мутантный вариант гена действует как уникальный ко-шаперонный белок для стабилизации нескольких хорошо известных ЭР-шаперонов, а именно GRP78 и GRP94. Также он повышает их защитные свойства против повреждения печени.

«Результаты группы доктора Остина особенно важны, поскольку они экспериментально доказывают, что мутация гена, которая снижает риск смертей от сердечно-сосудистых заболеваний, также защищает от повреждения печени даже тех людей, которым уже за 80-90 лет, − сказал Мишель Кретьен (Dr. Chrétien), заслуженный ученый в Научно-исследовательском институте больницы Оттавы (Ottawa Hospital Research Institute). − Кроме того, это исследование поможет нам понять, обеспечивает ли эта уникальная мутация дополнительную защиту от рака печени».

Источник: evogenlab.ru

Комментарии для сайта Cackle

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры