Лаборатория эпигенетики МГНЦ разработала методику диагностики нейрофиброматоза. Она основана на применении двух методов: секвенирования нового поколения (NGS) и MLPA. Сочетание методов позволяет установить диагноз даже в сложных случаях, при которых одно исследование не позволит выявить генетическую причину болезни. Диагностика бесплатна для пациентов.
- За первые недели старта программы к ней подключились врачи 30 регионов страны. Наиболее активно направляют пациентов Санкт-Петербург, Чеченская Республика, Оренбургская область, Свердловская область, Новосибирская область, Северная Осетия, Челябинская область, Алтайский край, - рассказал заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, д.б.н. Владимир Стрельников, - заболевание нейрофиброматоз уже подтверждено у 62 пациентов.
