Международный день редких заболеваний

Международный день редких заболеваний

Ежегодно в последний день февраля в мире отмечается Международный день редких заболеваний. В России проживает примерно 1,5 млн человек, больных наследственными редкими заболеваниями. Genetics-info поговорил с Денисом Беляковым, исполнительным директором «Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» о том, как в России оказывается помощь орфанным пациентам.  
 23 •
  0
28.02.2019

Редкие заболевания также называют орфанными – в переводе с греческого языка «сиротскими». Впервые этот термин в отношении заболеваний и лекарств был использован в США в 1983 г., в тексте законодательного «Акта об орфанных препаратах». К группе орфанных болезней относят наследственные или приобретенные заболевания, частота которых не превышает определенного числа, установленного законодательствами различных стран. Например, в России к редким относят заболевания, распространенность которых составляет 10 случаев на 100 тысяч человек.

Всего на сегодняшний день в мире известно более 8 тысяч орфанных заболеваний, примерно 90% из них — это наследственные болезни. При этом, по данным на 2018 год, в России Минздравом орфанными признаны 231 заболевание.

- Каждый год в мире открываются новые орфанные заболевания. Считается, что на сегодняшний день порядка 7-8% населения земного шара страдают тем или иным редким заболеванием. Российский Минздрав ведет свой подсчет орфанных пациентов, но учитывает, прежде всего, тех пациентов, лечение которых происходит в рамках государственной программы – «7 нозологий» и «Перечень 24». Пациентов, чьи орфанные диагнозы не входят в эти программы, не учитывают. Конечно, в профильных центрах и пациентских организациях эта информация аккумулируется, но этого недостаточно. Знания о клинических проявлениях этих неучтенных синдромов, об их развитии, частоте важны не только для самих пациентов и их родственников, но и для исследователей и врачей-практиков. Например, для разработки того или иного орфанного препарата нужно четко понимать потребность в нем, без данных о пациентах мы не можем сделать рациональный вывод: разрабатывать препарат самим или правильнее импортировать. Это лишь один аргумент в пользу того, что нужно вести подробный регистр всех орфанных пациентов, - поясняет Денис Беляков.

Сегодня в России работает федеральная программа "7 нозологий" – 4 из них являются наследственными (гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше). Лекарства для страдающих этими заболеваниями закупаются за счет федерального бюджета. С 2019 года в программу добавляются еще 5 редких болезней — гемолитико-уремический синдром, юношеский артрит с системным началом и мукополисахаридоз I, II и VI типов. Ранее они входили в «Перечень-24» - особенную категорию заболеваний - жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний. Государство также обязалось взять на себя обеспечение жизненно необходимыми препаратами пациентов, которые страдают этими 24 болезням.

Необходимость формирования таких перечней обусловлена очень высокой стоимостью лечения.

- Программа «7 нозологий», безусловно, эталонная для нашей страны, она позволяет обеспечивать пациентов необходимым лечением в полном объеме. Не случайно с 2019 года 5 заболеваний из «Перечня 24» перешли в программу «7 нозологий». Это было сделано, потому что за заболевания из «Перечня 24» ответственность была возложена на регионы. Однако регионы столкнулись с финансовыми проблемами, система «буксовала» - лечение одного пациента с офранным заболеванием может стоить миллионы или десятки миллионов рублей год. Доходило до того что 30-40% бюджета на здравоохранение уходило на орфанных пациентов. Именно поэтому ответственность за обеспечение их препаратами должна быть возложена на федеральный бюджет. Сейчас руководству нашей страны пришло это понимание. Посмотрим, как мы будем двигаться в направлении централизации, и к чему это приведет, - рассказывает Денис Беляков.

Однако есть и другие проблемы. Денис Беляков поясняет, что в реальности пациенты часто встречаются с дополнительными трудностями на пути к получению необходимого лечения, даже если оно уже зарегистрировано в России.

- Если говорить про патогенетическую терапию, которая может быть очень затратной, лечение в полном объеме за счет государства (если речь идет не о списочных заболеваниях) можно получить только в том случае, если у пациента есть статус инвалидности. Причем – 1 или 2 нерабочая группа. Если пациент получил 3 группу, он не подлежит лечению. По сути его отправляют до дальнейшей прогрессии заболевания. Но парадокс в том, что зачастую терапия, которая работает хорошо именно на первых стадиях болезни, на более поздних может быть малоэффективной. Такие бюрократические препоны – это нонсенс.

Следует отметить, что государство предусматривает ускоренную процедуру экспертизы лекарственных средств в отношении орфанных лекарственных препаратов – именно поэтому получение орфанного статуса препарата так важно для фармкомпаний и пациентов. Например, сейчас в России идет процесс регистрации препарата Spinraza, предназначенного для лечения спинальной мышечной атрофии.


Авторы:

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры