Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. При данном заболевании происходит потеря функции контроля за движением скелетной мускулатуры.
СПИНАЛЬНАЯ — большинство нейронов, контролирующих работу скелетной мускулатуры находятся в спинном мозге.
МЫШЕЧНАЯ — мышцы не получают сигналы от нейронов.
АТРОФИЯ — мышцы неактивны и «увядают».
ОТВЕТСТВЕННЫЙ ГЕН —
SMN1, картированный на длинном плече 5 хромосомы (5q) в локусе 5q12.2-q13.3.
КАКИЕ ФОРМЫ СУЩЕСТВУЮТ?
- СМА I (болезнь Верднига-Гоффмана) — манифестация — 0-6 месяцев с рождения, самая тяжелая форма.
- СМА II (болезнь Дубовица) — манифестация в 7-18 месяцев, при этом человек с таким типом может есть и сидеть самостоятельно, но при этом не может ходить.
- СМА III (болезнь Кюгельберга-Веландер) — манифестация — после 1,5 лет, при этом человек с таким типом может стоять, испытывая боль, но не может ходить.
- CМА IV («взрослая» СМА) — манифестация — после 35 лет. Большинство из больных таким типом могут ходить.
ИНТЕРЕСНЫЕ ФАКТЫ
- Каждый 36 человек — здоровый носитель (по данным ФГБНУ МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова).
- Если в браке встретятся 2 здоровых носителя, вероятность рождения ребенка с таким диагнозом — 25%.
- Рождаемость детей с диагнозом СМА — 1:6 000 - 1:10 000.
- Каждый год в России рождается около 200 детей со спинальной мышечной атрофией.
- В 2019 году в Москве была запущена пилотная программа скрининга новорожденных на СМА. Скрининг позволяет определить вероятность наличия мутации уже в первую неделю жизни ребенка, до появления первых симптомов.
- Препарат инновационной генной терапии СМА - «Золгенсма» (онасемноген абепарвовек)
содержит вектор для доставки отсутствующего или дефектного гена
SMN1.
- С 2023 года программа неонатального скрининга расширена до 36 нозологий, в том числе за счет включения спинальной мышечной атрофии.
