НМСН на сегодняшний день излечить полностью невозможно, однако существует эффективная симптоматическая терапия, позволяющая повысить качество жизни пациентов. Устанавливать причину заболевания необходимо. Зная молекулярную основу заболевания, семья может предотвратить передачу генетического дефекта по наследству, планировать здоровое потомство, определять прогноз для пациента. Результаты нового исследования дают возможность врачам-генетикам эффективно консультировать пациентов.
До недавнего времени cчиталось, что большинство нейропатий наследуются по аутосомно-доминантному принципу. Это означает, что если болен один родитель, то он с вероятностью 50% передает заболевание ребенку. Сведений о рецессивных формах наследования было недостаточно, считалось, что они встречаются крайне редко. Врачи НКО ФГБНУ «МГНЦ» проф. Дадали Е.Л. и д.м.н. Руденская Г.Е. выявили двух неродственных пациентов с неподтвержденным диагнозом НМСН с одной и той же мутацией в рецессивном гене HINT1. Такая мутация в научной литературе описана у пациентов с другим заболеванием –полинейропатия в совокупности с миотонией.
Исследования, проведенные в лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» показали, что рецессивные формы аксонопатий, в частности связанные с мутациями гена HINT1, вносят не меньший вклад в развитие заболевания, чем доминантные формы. Появилась возможность разработать систему поиска частой мутации в гене HINT1, которая позволит быстро поставить диагноз. Система информативна для 9% случаев аксонопатий.
