Проект ведется в рамках госзадания Министерства науки и высшего образования РФ. Анализ РНК в сложных случаях проводится бесплатно для пациента.
Анализ РНК может помочь в нескольких случаях. Во-первых, когда врач уверен, что клиническая картина пациента связана с изменениями в конкретном гене, однако секвенирование этого гена не выявило мутаций. В таких случаях есть вероятность, что мутация лежит в интронах гена – областях, с которых не синтезируется белок, они «вырезаются» при созревании РНК. Однако ошибки в интронах могут привести к тому, что матричная РНК синтезируется неправильно. Соответственно, с такой РНК будет синтезироваться нефункциональный белок, что, в свою очередь, приведет к развитию заболевания. По данным литературы таких случаев более 10%.
Также анализ РНК помогает установить диагноз при аутосомно-рецессивных заболеваниях, когда не удается обнаружить вторую мутацию традиционными методами ДНК-диагностики. Для развития аутосомно-рецессивного заболевания (муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром и другие) нужно, чтобы ребенок унаследовал от родителей обе «сломанные» копии соответствующего гена. В ряде случаев при анализе экзома или генома удается установить только одну «поломку», а вторая остается неизвестной. В таких случаях анализ РНК поможет установить диагноз.
Также анализ РНК может стать эффективным инструментов постановки диагноза в редких случаях, когда даже полногеномное секвенирование не принесло результата. Выяснить причину заболевания поможет полнотранскриптомный анализ, исследование всех РНК.
В России эти уникальные методы диагностики разрабатываются только в ФГБНУ «МГНЦ» в лаборатории функциональной геномики.
«Это новые методы и для всего мира. Есть всего несколько зарубежных лабораторий, где занимаются проведением таких анализов: в Англии, Германии, США. РНК-анализ пока не входит в рутинную практику, но имеет огромные перспективы, это уже доказали как наши исследования, так и исследования зарубежных коллег. Мы ожидаем, что проект нашей лаборатории принесет заметную пользу врачам-генетикам», - рассказал заведующий лабораторией функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ», к.б.н. Михаил Скоблов. Врачи-генетики, столкнувшиеся со сложными случаями, могут на сайте лаборатории оставить заявку на проведение анализа РНК.
Так работа лаборатории функциональной геномики уже позволила описать новый синдром Алкурая-Кучинскас. В семье, где было диагностировано это заболевание, в итоге на свет появился здоровый ребенок. Также лаборатория функциональной геномики в ответ на обращения специалистов ФГБНУ «Российский научный центр хирургии имени академика Н.Б.
Петровского» и клинического подразделения ФГБНУ «МГНЦ» подтвердила патогенность ранее неописанных вариантов в генах MYH7, COL6A3, C19orf12, обнаружила вторую мутацию и подтвердить диагноз анемия Фанкони.
Сейчас специалисты получили заявки на поиск мутаций при гиперкальциурии, нейрофиброматозе, дистонии, эпилепсии.
