Органы здравоохранения и правительство США приступили к реализации массовых проектов по расшифровке ДНК людей в надежде, что эта информация приведет к новой эре специализированного лечения и персонифицированной профилактики.
Это новый этап в дискуссии о значении врожденного и приобретенного: чтобы сохранить здоровье, лучше сосредоточиться на почтовых или генетических кодах людей?
Для того чтобы ответить на этот вопрос, в новом исследовании в «Nature Genetics» было изучено 56000 пар близнецов из базы данных 45 миллионов человек, застрахованных в американской страховой компании Aetna, и была обнаружена, как и следовало ожидать, смешанная картина.
Из 560 изученных заболеваний 40% имели преимущественно генетический вклад, а четверть формировалась под влиянием окружающей среды.
Умственные расстройства, такие как синдром дефицита внимания с гиперактивностью, были наиболее сильно подвержены генетическому влиянию, в то время как глазные и респираторные заболевания, такие как синусит или гипервентиляция, были в большей степени детерминированы воздействием окружающей среды.
Относительное влияние почтового или генетического кода «имеет невероятно много нюансов. Оно зависит от того, какое заболевание вас интересует», - сказал Чираг Патель (Chirag Patel), ученый из Гарвардской медицинской школы, который курировал исследование под руководством научного сотрудника Чирага Лакхани (Chirag Lakhani).
Продуманный дизайн исследования предусматривал массивный обзор близнецов из базы данных страховой компании, но у него было и ограничение - исследователи не имели информации о том, какие близнецы были однояйцевыми, то есть имели на 100% одинаковую ДНК, а какие – разнояйцевыми, следовательно, не были генетически идентичными.
Ученые должны были определить, какие близнецы идентичны, опираясь на статистический метод.
В целом, их результаты соответствовали результатам прошлых исследований близнецов, в которых обычно рассматривался вопрос о значении генов и окружающей среды в развитии отдельных заболеваний, однако новое исследование показало, что в среднем заболевания были немного меньше подвержены влиянию генов и немного больше влиянию окружающей среды.
Неудовлетворительным ответом на вопрос о том, что важнее: гены или окружающая среда, может быть просто то, что оба имеют значение, и вклад каждого из них будет варьироваться в зависимости от заболевания.
«Врожденное через приобретенное; это очевидная взаимосвязь», - сказал Тим Спектор (Tim Spector), профессор генетической эпидемиологии в Королевском колледже Лондона, специализирующийся на исследованиях близнецов и не участвовавший в исследовании.
Спектор отмечает, что новое исследование стало крупнейшим известным обзором американских близнецов и внесло ценный вклад в исследования по этому вопросу благодаря такой большой выборке.
Но он указал также на другое ограничение: из-за структуры американского медицинского страхования можно было изучать только близнецов моложе 24 лет. Они должны были быть на страховке своих родителей в течение трех лет, чтобы их включили в базу данных и идентифицировали как близнецов.
Он отметил, что некоторые заболевания имеют значительный генетический компонент, однако люди с одинаковой ДНК умирают в разном возрасте и от разных болезней.
«Я думаю, людям нужно осознать - у вас есть определенный генетический бульон, предрасполагающий вас к чему-либо, но жизнь подбрасывает в него ингредиенты, которые иногда даже незаметны, но в итоге получится совсем другой конечный результат», - сказал Спектор.
В целом, исследуемые болезни были на 31% наследственными, а 9% определялись окружающей средой близнецов.
Большинство различий остаются необъяснимыми. Это может быть обусловлено особенностями отдельных близнецов, случайными факторами, ошибочными или неполными данными.
Мелоди Гудман (Melody Goodman), биостатистик из Колледжа глобального общественного здравоохранения Нью-Йоркского университета, отмечает, что в исследовании показан прекрасный способ использования массива данных, но, поскольку оно представляло коммерчески застрахованное население, получающее, в основном, покрытие страховки от своих работодателей, оно вряд ли полностью охватило одну из самых больших категорий общественного здоровья – бедных людей.
Гудман поясняет, что генетические инструменты сильно ценятся, так как новые исследования касаются все более и более разнообразных тем, однако многие факторы, влияющие на здоровье людей, уже известны.
«Даже если мы сможем исправить все эти генетические факторы, - сказала Гудман, - это не устранит воздействие бедности на здоровье людей».
Источник: sciencealert.com
Перевод студента 6 курса ФБГОУ ВО ПИМУ Дениса Черневского
