Привычное невынашивание беременности (ПНБ) определяется как два или более последовательных самопроизвольных выкидыша до 20-й недели беременности. ПНБ поражает как минимум 2% женщин репродуктивного возраста. Хотя в этом процессе известна роль анатомических аномалий, аутоиммунных заболеваний и факторов окружающей среды, в 50% случаев причины ПНБ до сих пор неизвестны.
Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) играет критическую роль в пути фолата, который, как считается, значительно влияет на исход беременности. Ген MTHFR расположен на хромосоме 1p36.6 и имеет 11 экзонов. Полиморфизмы MTHFR, особенно C677T (rs1801133) и A1298C (rs1801131), как полагают, связаны с ПНБ . Эти мутации вызывают снижение активности MTHFR, жизненно важного фермента, который катализирует 5,10-метилентетрагидрофолат до 5-метилентетрагидрофолата (5-MTHF). Затем снижение 5-MTHF, которое участвует в превращении гомоцистеина в метионин, приводит к повышению уровня общего гомоцистеина в крови и моче. Впоследствии это может вызвать наследственную тромбофилию - значительный фактор риска для ПНБ . Накопление гомоцистеина также связано с артериосклерозом, преэклампсией и дефектами нервной трубки.
Хотя представление о роли в развитии привычного невынашивания беременности MTHFR является спорным, китайским ученым удалось выявить, что MTHFR C677T- полиморфизм - маркер риска для ПНБ, особенно в азиатской популяции. Причем генотип ТТ C677T представляется более значимым, чем другие генотипы.
- Необходимо выполнение последующих объемных и строгих систематических обзоров и мета-анализов, включающих в себя контроль качества первичных исследований и исследований случай-контроль. Также необходимо учитывать различные этнические группы, взаимодействие генов друг с другом, и взаимодействие генов со средой с целью полного исследования влияния полиморфизмов MTHFR на ПНБ, - замечают авторы исследования.
Исследование опубликовано в Journal of Assisted Reproduction and Genetics.
