Китайские ученые создали базу данных патогенных вариантов, связанных с менделирующими болезнями с поздним началом

Китайские ученые создали базу данных патогенных вариантов, связанных с менделирующими болезнями с поздним началом

Менделирующие болезни (или моногенные болезни) – наследственные заболевания которые вызываются изменением в одном гене. Анализ данных секвенирования нового поколения (NGS) позволяет обнаруживать все больше мутационных вариантов, связанных с менделирующими болезнями, однако на сегодняшний день получен не полный перечень результатов по этим патологиям у взрослых. Исследователи из Китая создали хорошо обработанную базу данных патогенных вариантов с информацией как о фенотипе, так и о частоте генотипа на основе общедоступных баз данных ClinVar и GnomAD. Это позволило им лучше изучить генетические особенности заболеваний, возникающих у взрослых.
 318 •
  0
28.05.2019

Как выяснилось, патогенные варианты, связанные с доминантными заболеваниями у взрослых, имели более высокую частоту встречаемости аллелей. Кроме того, частота встречаемости аллелей как доминантного, так и рецессивного вариантов была выше у пациентов с нейродегенеративными заболеваниями, чем у пациентов с нарушениями интеллекта.

- С популяционной точки зрения частота патогенных вариантов в общей популяции характеризуется очень низким уровнем из-за влияния негативного естественного отбора на заболевание. Тем не менее, взрослые пациенты с менделирующими заболеваниями с большей вероятностью передают патогенные варианты последующим поколениям, и, следовательно, генетические факторы, связанные с заболеваниями взрослых, могут неожиданно начать чаще встречаться в популяции. Наблюдение за истинной частотой возникновения этих генетических факторов в популяции необходимо для выяснения влияния естественного отбора на менделирующие болезни у взрослых, - пишут авторы статьи, опубликованной в журнале Clinical Genetics.  

Результаты, полученные китайскими учеными, подтвердили гипотезу о том, что менделирующие болезни с поздним началом имеют более высокий наследственный потенциал в популяции.  

Соавторы:
Комментарии для сайта Cackle

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры