Как выяснилось, патогенные варианты, связанные с доминантными заболеваниями у взрослых, имели более высокую частоту встречаемости аллелей. Кроме того, частота встречаемости аллелей как доминантного, так и рецессивного вариантов была выше у пациентов с нейродегенеративными заболеваниями, чем у пациентов с нарушениями интеллекта.
- С популяционной точки зрения частота патогенных вариантов в общей популяции характеризуется очень низким уровнем из-за влияния негативного естественного отбора на заболевание. Тем не менее, взрослые пациенты с менделирующими заболеваниями с большей вероятностью передают патогенные варианты последующим поколениям, и, следовательно, генетические факторы, связанные с заболеваниями взрослых, могут неожиданно начать чаще встречаться в популяции. Наблюдение за истинной частотой возникновения этих генетических факторов в популяции необходимо для выяснения влияния естественного отбора на менделирующие болезни у взрослых, - пишут авторы статьи, опубликованной в журнале Clinical Genetics.
Результаты, полученные китайскими учеными, подтвердили гипотезу о том, что менделирующие болезни с поздним началом имеют более высокий наследственный потенциал в популяции.
