С тех пор, как первый ребенок был обследован с помощью преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) на наличие Х-сцепленных заболеваний в 1990 году, ПГТ стала устоявшейся клинической процедурой в репродуктивной и генетической медицине. Предыдущие данные показывают, что технология безопасна и надежна без существенных побочных эффектов.
В новом исследовании, опубликованном в журнале Molecular Genetics and Genomic Medicine, ученые применили панель ECS из 202 генов, вовлеченных в развитие 135 рецессивных заболеваний (121 аутосомно-рецессивный и 14 X-связанных) для пациентов с ВРТ в местном центре репродуктологии в Китае.
В течение периода исследования было выполнено 2923 ECS у пациентов, обратившихся за ВРТ. Основными причинами их обращения за ВРТ были хромосомные аномалии, семейный анамнез генетических заболеваний, периодические самопроизвольные аборты или бесплодие и предыдущие неблагоприятные исходы беременности.
Из 2923 обследованных у 46,73% (n = 1366) было обнаружено носительство по меньшей мере одной из 135 мутаций. Почти 10% (n = 292) испытуемых были носителями двух выбранных состояний, в то время как 2,8% (n = 81) испытуемых имели варианты, связанные с более чем 3 выбранными патологиями.
Среди лидирующих по частоте заболеваний были дефицит цитрина (3,91%), несиндромальная потеря слуха, связанная с GJB2 (3,74%), болезнь Краббе (2,82%).
В результате исследования ученые пришли к выводу о том, что необходимо внедрение ECS среди лиц, обратившихся за ВРТ. Количество пар-носителей они оценили в 85,8 на 10000 - этот показатель сопоставим с частотой новорожденных, пораженных синдромом Дауна.
