Синдром Дауна (трисомия 21) является наиболее распространенной генетической причиной значительной умственной отсталости. По данным Международного информационного центра по надзору за врожденными дефектами, его частота составляет 1,7 случаев на 1000 новорожденных в мире. Заболеваемость синдромом Дауна в Китае составляет от 23 000 до 25 000 новых случаев в год. Согласно исследованию, проведенному в 2003 году в Китае, средние финансовые затраты в течение всей жизни ребенка с синдромом Дауна со стороны семьи и общества составили от 47 000 до 55 000 долларов.
В настоящее время не существует лекарства от синдрома Дауна, но его можно обнаружить во время беременности с помощью технологии пренатального скрининга с последующим инвазивным диагностическим тестированием, если результат скрининга положительный. Традиционный скрининг материнской сыворотки (CMSS) в Китае включает измерения сывороточного АФП, ХГЧ и uE3 во втором триместре, который также называется тройным скринингом, и имеет уровень обнаружения приблизительно 69% с 5% ложноположительным показателем в общей популяции беременных. CMSS может также помочь обнаружить не только синдром Дауна, но и другие нарушения, такие как дефекты нервной трубки.
Недавнее внедрение неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ), которое анализирует внеклеточную ДНК (cfDNA) в материнской плазме и использует технологию секвенирования нового поколения, улучшило уровень обнаружения синдрома Дауна и, как было показано, имеет очень низкий процент ложноположительных результатов. Кроме того, выявление патологии возможно уже в 10 недель беременности, а также оно помогает снизить число выкидышей, вызванных инвазивным диагностическим тестированием.
Правила, регулирующие НИПТ в Китае, отсутствовали до 2014 года, поскольку многие образцы крови тестировались без необходимого генетического консультирования, что приводило к чрезмерному или неправильному их использованию. Впоследствии, в 2015 году Национальная комиссия по здравоохранению и планированию семьи инициировала пилотный проект, в котором 108 больницам было разрешено проводить НИПТ в порядке эксперимента. Однако в течение этого периода времени было опубликовано мало информации об эффективности, в том числе экономической, и безопасности НИПТ для Китая.
Ученые из Университета Фудань (Шанхай) провели исследование, предназначенное для оценки экономической эффективности НИПТ в выявлении синдрома Дауна в Китае.
Моделируемая эффективность в когорте из 10 000 беременных женщин показала, что стратегия CMSS, стратегия выборочного скрининга и стратегия универсального скрининга могут предотвратить рождения 3,03, 7,53 и 9,97 детей с синдромом Дауна соответственно. С точки зрения сокращения числа рождений детей с синдромом Дауна, стратегия универсального скрининга была наиболее эффективной. Стратегия CMSS, стратегия выборочного скрининга и стратегия универсального скрининга могут привести к 0,89, 0,07 и 0,14 потерям плода из-за осложнений амниоцентеза. Таким образом, с точки зрения безопасности, стратегия выборочного скрининга была лучшей, - пишут авторы исследования.
Что касается экономической эффективности, коэффициент экономической эффективности стратегии выборочного скрининга был самым низким.
Таким образом, ученые пришли к выводу о том, что НИПТ обладает большими преимуществами как метод скрининга, однако он вряд ли займет место CMSS из-за более высокой стоимости НИПТ. Выборочный скрининг - НИПТ для беременных женщин с высоким риском по CMSS - может быть подходящей стратегией для баланса эффективности и финансовых затрат.
Напомним, что ранее исследование экономической эффективности НИПТ проводилось на примере Бельгии. Оно показало преимущества этого скрининг-метода при снижении его стоимости и количества ложноположительных результатов.
Исследование опубликовано в журнале International Journal of Technology Assessment in Health Care.
Источник: evogenlab.ru
