В новом исследовании, опубликованном в журнале Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica, ученые решили выяснить релевантность результатов хромосомного микроматричного анализа (ХМА) в большой когорте беременностей с ДМЖП.
Из 568 беременностей с изолированной формой патологии было выявлено только 8 (1,4%) клинически значимых вариаций числа копий (CNV).
В то же время, из 123 беременностей с неизолированными ДМЖП были обнаружены 18 (14,6%) клинически значимых результатов хромосомного микроматричного анализа, что означает повышенный риск по сравнению с контрольными беременностями. Выявленные кариотипированием аномалии составили 12 из 18 патологических результатов анализа в группе ДМЖП (66,7%) с неизолированной формой, что значительно выше по сравнению с 2 из 8 (25%) в когорте с изолированными ДМЖП.
- Результаты нашего исследования позволяют предположить, что частота патологических проявлений хромосомного микроматричного анализа при изолированном ДМЖП не отличается от беременностей с нормальным УЗИ. Это наблюдение справедливо для населения, проходящего стандартные скрининговые тесты на трисомию и УЗИ, а также для широко доступного неинвазивного пренатального скрининга. Напротив, анализ ХМА дает высокую частоту выявления беременностей с неизолированным дефектом межжелудочковой перегородки, - пишут авторы статьи.
Таким образом, новое исследование ставит под сомнение рекомендацию проводить инвазивное пренатальное тестирование ХМА при беременностях с изолированным ДМЖП.
