Эпигенетика - это система молекулярной маркировки ДНК, благодаря которой проходит регуляция генов. Но специфическая природа эпигенетики делает ее сложной для изучения. Если образец крови может быть использован для определения генотипа человека, то большинство эпигенетических меток в ДНК крови не дают никаких подсказок о нарушениях в работе организма, например, в головном мозге и сердце.
Доктор Роберт А. Уотерленд (Dr. Robert A. Waterland), профессор педиатрии, нутрициологии и молекулярной генетики в Бейлоре, вместе со своей командой определил участки генома, для которых образец крови может быть информативным. Это позволяет ученым изучать эпигенетические причины заболеваний.
Для этого они сосредоточились на наиболее стабильной форме эпигенетической регуляции-метилировании ДНК. Этот процесс представляет собой добавление метильных групп к молекуле ДНК в эмбрионе и может повлиять на здоровье человека.
Ученые провели метилирование ДНК по всему геному в трех тканях (щитовидной железе, сердце и мозге) от каждого из 10 секционных материалов.
«Поскольку эти ткани развиваются из разных зародышевых листков, мы по существу возвращаемся во времени к событиям, которые произошли во время раннего эмбрионального развития», - считает Уотерленд. «Чтобы составить карту метилирования ДНК, мы преобразовали информацию о метилировании в генетический сигнал, а затем секвенировали геномы. Наш атлас требовал огромного количества данных секвенирования - в 370 раз больше, чем было использовано для первой карты генома человека в 2001 году».
Ученые наметили почти 10 тысяч областей, называемых коррелированные регионы системной межиндивидуальной вариации (CoRSIVs). Они включают в себя ранее неизвестный уровень молекулярной индивидуальности у людей.
«Недавние исследования уже показывают, что метилирование в этих участках связано с рядом заболеваний человека, включая ожирение, рак, аутизм, болезнь Альцгеймера и расщелину неба», - уточняет доктор Кристиан Коарфа (Dr. Cristian Coarfa), доцент молекулярной и клеточной биологии в Бейлоре и лидер проекта.
Уотерленд считает, что эти результаты изменят изучение эпигенетики и болезней, поскольку исследователи теперь будут знать, где именно в геноме скрываются причины.
«Поскольку эпигенетическая маркировка обладает способностью угнетать или активировать гены, любая болезнь, имеющая генетическую основу, с равной вероятностью может иметь эпигенетическую основу», - утверждает Уотерленд. «Для нас появился огромный потенциал, чтобы понять процессы болезни с эпигенетической точки зрения. CoRSIVs находится на подходе к этому».
Источник перевода: www.sciencedaily.com