- Для России, как и для всего мира, актуальна проблема орфанных заболеваний. Особенно остро стоит вопрос выявления тех болезней, для которых существует патогенетическое лечение. На данный момент существуют подходы к лечению более 300 заболеваний, и туберозный склероз находится в их числе. Самое важное сегодня – это настороженность врачей и доступность молекулярного исследования, - подчеркнул Сергей Куцев, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, член-корр. РАН
Подтвержденных случаев заболевания среди образцов, уже поступивших в лабораторию эпигенетики, может быть больше – сообщили специалисты. Разработанный в МГНЦ протокол предполагает два этапа исследования, на данный момент проведен только первый. В случаях, когда секвенирование ДНК не выявило мутации, проводится дополнительное исследование методом MLPA, позволяющим определить крупные делеции. Повторной сдачи биоматериала при этом не требуется.
- С 2013 года по настоящее время нами выполнено более 700 молекулярно-генетических исследований для пациентов с клиническими признаками туберозного склероза – таким образом, накоплен уникальный опыт работы в этой области, - рассказал на пресс-конференции заведующий лабораторией эпигенетики, д.б.н. Владимир Стрельников, - Изучение характера наблюдаемых мутаций показало высокую частоту мозаичных случаев – когда мутация не унаследована от родителя, а возникает на раннем этапе развития эмбриона и присутствует не во всех клетках взрослого человека. Такая ситуация чревата ложноотрицательным результатом диагностики, поскольку, например, в образце крови, который наиболее часто используется для ДНК-диагностики, доля клеток с мутациями может оказаться очень незначительной. В таких случаях экзомное и геномное секвенирование ДНК может оказаться неэффективным, и только очень глубокое секвенирование всего двух генов туберозного склероза – TSC1 и TSC2, проводимое в нашей лаборатории, в сочетании со специально разработанным программным обеспечением для анализа данных, позволяет надежно выявить молекулярную причину заболевания
Туберозный склероз – это мультисистемное заболевание. Пациенты могут наблюдаться у врачей разных специальностей: неврологов, кардиологов, педиатров. Марина Дорофеева, невролог-эпилептолог, врач высшей категории, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева, президент Межрегионального благотворительного общественного фонда помощи больным эпилепсией «Содружество», к.м.н., подчеркнула, что туберозный склероз - одно из самых часто встречающихся редких заболеваний.
- Туберозный склероз может быть заподозрен уже внутриутробно, с 20 недели беременности у плода могут быть выявлены опухоли сердца – первый признак заболевания. При рождении могут быть выявлены гипопигментные пятна. Эти два признака дают возможность клинически диагностировать туберозный склероз. Однако генетические исследования позволяют выявить более глубокие причины заболевания, а также определить, какой именно ген оказался недееспособным и запустил развитие болезни. Помимо правильного и своевременного выбора терапии, эти исследования также важны для дальнейшего планирования семьи, чтобы быть уверенным, что больше в этой семье не повторится рождение ребенка больного туберозным склерозом, - подчеркнула Марина Дорофеева.
Программа диагностики делает доступной молекулярное исследование для пациентов, не достигших 18 лет, по всей России: им не требуется оплачивать тестирование, также не требуется приезжать в диагностический центр. Врачи могут обратиться на горячую линию по телефону 8-800-100-31-87 с 4:00 до 19:00 по московскому времени. Оператор принимает заявку, сообщает уникальный код пациента и согласовывает с врачом дату, время, место выезда курьера. Программа работает при поддержке компании «Новартис».
Екатерина Островская, медицинский директор «Новартис Онкология», рассказала, что 4 года назад в компании были приняты «Обязательства перед пациентами и лицами, осуществляющими за ними уход».
- Этот документ, на который мы опираемся в ежедневной работе, говорит о том, что компания ориентируется на пациентов и их интересы при принятии любых решений, в т.ч. о запуске программ поддержки пациентов. Мы организуем информационные программы для врачей, создаем обучающие мероприятия для пациентов, содействуем повышению знаний лабораторных сотрудников и стандартизации лабораторий. Диагностическое направление для нашей компании также всегда было и остается приоритетным, поэтому мы поддерживаем и запускаем целый ряд подобных проектов по разным нозологиям. Наша роль в организации программы диагностики туберозного склероза – прекрасная иллюстрация этого подхода. Мы очень гордимся возможностью совместно с МГНЦ запустить данную программу и искренне надеемся, что сможем помочь многим пациентам с туберозным склерозом в быстрой диагностике и последующем получении эффективной терапии, а в итоге – улучшить результаты лечения пациентов, внеся скромный вклад в совершенствование медицинской практики в этом направлении, - сообщила Екатерина Островская
