МтДНК обладает уникальным свойством – гетероплазмией. Это означает, что последовательности ДНК в митохондриях одной клетки могут быть разными. По этой причине пренатальная диагностика нарушений мтДНК является сложной задачей из-за потенциальной мутационной нагрузки у плода и нехватки данных о ее связи с постнатальными проявлениями. Мутационная нагрузка митохондриального генома – это степень гетероплазмии мтДНК по одной или нескольким мутациям, определяющая риск возникновения патологии.
Для того чтобы выяснить возможность и эффективность дородовой диагностики нарушений митохондриальной ДНК плода с учетом этих факторов, французские ученые провели ретроспективный 20-летний обзор пренатальной диагностики патогенных вариантов мтДНК у 80 беременных женщин и 120 плодов.
Выяснилось, что дети 29 женщин, у которых отсутствовали патогенные варианты, также их не имели. Женщины с гетероплазмией (51 пациентка) с большой вероятностью передавали свой патогенный вариант потомству (он обнаружился у 73% детей женщин с гетероплазмией). В последнем случае было прервано 26 беременностей, поскольку мутационная нагрузка у плода составляла более 40%. Из 84 детей 27 имели гетероплазмию (при этом их мутационная нагрузка составляла менее 40%). Однако на сегодняшний день не сообщалось о медицинских проблемах у этих детей, связанных с дисфункцией митохондрий.
«Исследование показало высокую плацентарную гетерогенность мутационных нагрузок, что поставило под сомнение эффективность исследования ворсин хориона с этой целью. В то же время, была продемонстрирована надежность анализа околоплодных вод один раз на любой стадии беременности для пренатальной диагностики нарушений мтДНК и оценки ее гетероплазмии», - сообщают авторы в статье, опубликованной в журнале Genetics in Medicine.
Авторы заключили, что мутационные нагрузки ниже 40% надежно предсказывают отсутствие симптомов у детей от гетероплазматических женщин.
