Среди распространенных симптомов заболевания, таких как дефицит гормона роста, гипотиреоз, задержка полового созревания, поведенческие проблемы и трудности в обучении, одним из самых серьезных, не поддающихся лечению, является гиперфагия. Так считает Даниэль Шумер (Daniel Shumer), M.D., детский эндокринолог в Детской больнице Ч.С. Мотта (C.S. Mott Children's Hospital).
Гиперфагия характеризуется неукротимым голодом и одержимостью пищей, она может привести к чрезмерному набору веса у пациентов с PWS, и считается наиболее распространенной генетической причиной угрожающего жизни детского ожирения.
Значительное увеличение веса может создать эффект домино для развития диабета, высокого кровяного давления или гиповентиляции.
PWS - состояние, которое редко привлекает внимание из-за своей низкой распространенности. Тем не менее, исследователи смогли создать препарат Ливолетид, который позволяет уменьшить количество активного грелина в мозге, естественного гормона, который сигнализирует нам о голоде.
Биофармацевтическая компания Millendo Therapeutics, базирующаяся в Анн-Арборе, стремится решить эту проблему.
«Несмотря на то, что это международная работа с исследовательскими центрами по всей стране и по всему миру, Millendo Therapeutics находится прямо у нас по соседству», - говорит Шумер. «Это изобретение из Анн-Арбора, и там работают медицинские исследователи из Мичигана. Я очень горжусь быть частью этого проекта».
Исследование, получившее кодовое название «зефир», было начато в марте 2019 года и представляет собой метод произвольного выбора в условиях двойной анонимности с контролем по плацебо. При наблюдении за 47 взрослыми, которые принимали три или четыре миллиграмма Ливолетида один раз в день (по сравнению с плацебо) в течение двух недель, ученые сообщили о значительном снижении пищевого интереса.
Обзор
В настоящее время исследователи хотят понять, как дети с PWS реагируют на препарат. Недавно в Детскую больницу Ч. С. Мотта поступили четверо детей, и продолжается набор детей в возрасте от четырех до семи лет.
Исследование не только проверяет эффективность Ливолетида против симптомов гиперфагии, но и помогает врачам и исследователям лучше понять, как работает мозг в борьбе с голодом или ощущением сытости. Более глубокое понимание физиологии мозга имеет значение не только для пациентов с PWS, но и может кардинально изменить качество жизни человека.
«Дети с редкими заболеваниями особенно уязвимы из-за отсутствия общественной осведомленности. Когда нет понимания, есть не так много вариантов лечения, и это способствует обособлению семей», - утверждает Шумер. «Совершенно необходимо, чтобы нашлись люди, которые ведут работу над новыми методами лечения подобных заболеваний».
Напомним. ранее Genetics-info рассказывал об эффективности лечения рекомбинантным человеческим гормоном роста детей раннего возраста с синдромом Прадера-Вилли.
Источник перевода: news-medical.net
