Системный склероз, истинная полицитемия и синдром Марфана ... Это неясные состояния, которые до сих пор в значительной степени неизвестны широкой общественности и широко различаются по своей клинической картине. У них есть одна общая черта: они очень редки.
Согласно европейскому определению, заболевание считается редким, когда оно поражает менее чем 5 из 10 000 человек. Научным сообществом было проведено недостаточно исследований, и не хватает профессиональных медицинских знаний и подходящих методов лечения для этих заболеваний. Это означает, что тысячи редких заболеваний, выявленных за эти годы, причиняют огромные страдания многим пациентам и их семьям во всем мире.
Несколько опубликованных эпидемиологических исследований по этому вопросу до сих пор редко использовали общие реестры населения. Это затрудняет установление их точной распространенности.
Тем не менее, такие цифры необходимы, если мы хотим определить приоритеты для политики в области здравоохранения и исследований, определить социальное бремя этих заболеваний, оптимизировать лечение пациентов и, в более общем плане, продвигать реальную политику общественного здравоохранения в отношении редких состояний.
«Учитывая то, как немного известно о редких заболеваниях, нам простительно думать, что таких пациентов мало. Но в совокупности они составляют значительную часть населения. Хотя редкие заболевания индивидуальны и специфичны, их объединяет эта редкость и последствия, которые вытекают из нее», - говорит Ана Рат из Inserm US14 (Информационная и сервисная платформа для редких заболеваний и препаратов).
Под ее руководством автор исследования Стефани Нгуенгуан (Stéphanie Nguenguan) (Inserm US14) и ее коллеги использовали базу данных Orphanet, чтобы пролить свет на эту проблему.
4% населения мира
Созданная в 1997 году Inserm Orphanet постепенно превратилась в Консорциум из 40 стран, преимущественно европейских. Они работают вместе, чтобы объединить имеющиеся данные о редких заболеваниях, взятые из научной литературы, что делает Orphanet наиболее полным ресурсом в этой области. Большое количество информации, которую он содержит, может улучшить понимание проблемы.
В своем исследовании команда Рат изучила имеющиеся данные о распространенности 3585 редких заболеваний (а именно, о количестве людей, затронутых этими заболеваниями, в данный момент времени). Редкий рак, а также редкие заболевания, вызванные инфекцией или отравлением, были исключены из их анализа.
После согласования литературных данных с использованием заранее определенного метода, они суммировали точечную распространенность различных заболеваний, указанных в базе данных, и смогли оценить, что в любой момент времени от 3,5 до 5,9% населения Земли страдает от этих состояний. Это составляет около 300 миллионов человек, то есть 4% населения всего земного шара.
В совокупности «редкие» заболевания, в конце концов, не так уж редки, и поэтому, по мнению авторов, политика общественного здравоохранения на глобальном и национальном уровнях необходима для решения этой проблемы. Такая политика становится реальностью во Франции, которая запустила свой третий Национальный план по редким заболеваниям год назад.
«По всей вероятности, наши данные представляют собой заниженную оценку реальности. Большинство редких заболеваний невозможно отследить в системах здравоохранения, а во многих странах нет национальных реестров. Стать «видимыми» для систем здравоохранения пациентам позволит внедрение средств для регистрации их точных диагнозов, что позволит в будущем не только пересмотреть наши оценки, но и более существенно улучшить адаптацию политики поддержки и компенсации», - уточняет Рат.
В ходе исследования были сделаны другие выводы. Например, из более чем 6000 заболеваний, описанных в Orphanet, 72% являются генетическими, а 70% начинаются в детстве. Кроме того, среди болезней, проанализированных в исследовании, только 149 являются причиной 80% случаев редких заболеваний, выявленных во всем мире.
Будущие исследования должны теперь сосредоточиться на сборе и анализе данных о редких заболеваниях, которые были исключены из этого исследования. Рак и другие редкие заболевания, вызванные инфекционными агентами или связанные с факторами окружающей среды, станут предметом нового анализа. Но приоритет исследователей остается тем же, а именно: расширить область знаний о редких заболеваниях, чтобы предлагать пациентам лучшее лечение и гарантировать, что в будущем никто не останется обделенным вниманием.
Источник: evogenlab.ru
