- 99% составляет охват генетическим скринингом населения в России – это очень высокий показатель. Более того, если бы охват был меньше, смысл скрининга был бы утрачен – мы бы обязательно пропустили пациента с наследственным заболеванием, - рассказал эксперт.
Однако, по словам Сергей Куцева, не во всех субъектах Российской Федерации ситуация выглядит так радужно. Среди регионов-аутсайдеров эксперт назвал Ульяновскую область.
- Администрация Ульяновской области почему-то решила, что генетический скрининг – не очень важное направление работы, и не обеспечила его финансированием. В настоящее время проведение скрининга в регионе прекращено. Я проинформировал об этом министра здравоохранения и губернатора Ульяновской области. Надеюсь, что в ближайшее время эта проблема будет устранена. Дело в том, что ребенок с генетической патологией (например, с фенилкетонурией), который может сохранить свое здоровье полностью, если вовремя диагностировать болезнь, станет глубоким инвалидом, если болезнь пропустить. И вина в таком случае ляжет на губернатора и министра здравоохранения персонально, - отмечает Сергей Куцев.
Еще одна проблема, по мнению эксперта, состоит в организации работы в сфере лабораторной диагностики.
Напомним, III Всероссийская научно-практическая конференция «Новые технологии диагностики наследственных болезней» пройдет 26-27 октября в Москве. В этом году мероприятие посвящено 90-летию со дня рождения выдающегося советского цитогенетика члена-корреспондента АМН СССР Александра Федоровича Захарова. Портал Genetics-info – официальный информационный партнер конференции.
