Первая программа при поддержке компании «РОШ» – это скрининг новорожденных, в которой участвуют три ведущих перинатальных центра Москвы. Вторая программа – селективный скрининг пациентов с подозрением на СМА из всех регионов России.
Причина СМА – повреждение гена SMN1. В 95% случаев это протяженная делеция, затрагивающая экзон 7, в гомозиготном состоянии. Каждый 36-ой житель России является гетерозиготным носителем такой мутаций. Расчетная частота встречаемости заболевания по оценкам лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» 1: 5184 новорожденных. Успех лечения заболевания напрямую зависит от возраста постановки диагноза. Поскольку патогенетические препараты помогают приостановить гибель мотонейронов спинного мозга, но они не способны восстановить уже погибшие, то чем раньше поставлен диагноз, тем эффективнее лечение. Страны, в которых так же запущены пилотные проекты неонатального скрининга на СМА, это Тайвань, Германия, Бельгия, Австралия и другие. В отдельных штатах США сегодня скрининг на СМА уже проводится.
В рамках пилотной программы неонатального скрининга в Москве кровь, взятая у новорожденных в рамках общего скрининга, также анализируется на спинальную мышечную атрофию, анализ в лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ проводится за 3 дня. Программа стартовала в августе 2019 года. На 15 июля 2020 года специалисты лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» обследовали 8 237 новорожденных. Не выявлено ни одного случая СМА.
Виктория Забненкова, к.м.н., старший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ»: «Расчетная частота СМА в России – 1:5 184 новорожденных, однако мы проанализировали больше 8 000 образцов, но мутации, приводящей к СМА, не обнаружено. Схожие ситуации, когда частота встречаемости оказывается ниже расчетной, возникали и в других странах. Объяснить это можно тем, что в некоторых случаях плод получает летальный генотип, оказывается нежизнеспособен. Либо родители, зная о том, что они носители патогенных мутаций, прибегали к вспомогательным инструментам, таким как пренатальная или предимплатационная ДНК-диагностика».
Вторая пилотная программа – селективного скрининга пациентов с подозрением на СМА, в нее вовлечены все регионы России. Она стартовала 17 февраля 2020 года. Главные препятствия для проведения ДНК-диагностики у пациентов с уже проявившимися симптомами – это низкая осведомленность о возможностях ДНК-диагностики этого редкого заболевании у врачей других специальностей, а также высокая стоимость анализов.
Обычно пациенты могут рассчитывать на бесплатные анализы, но только если они лично посетят ФГБНУ «МГНЦ» и получат направление на ДНК-диагностику от врача-генетика. Новая программа делает диагностику доступной широкому кругу пациентов. Для участия требуется только биоматериал – сухое пятно крови на тест-бланке, направление лечащего врача и подписанное информированное согласие пациента. К программе присоединились 42 субъекта
России из 85. Самыми активными участниками являются Красноярский, Пермский, Краснодарский край, Челябинская, Оренбургская, Иркутская, Волгоградская области.
На сегодняшний день с момента старта программы селективного скрининга специалисты ФГБНУ «МГНЦ» провели ДНК-диагностику 146 пациентов с подозрением на СМА. Возрастной диапазон пациентов – от 6 дней до 73 лет. Спинальная мышечная атрофия подтверждена у 31 пациента. Самому младшему из них – 1,5 месяца, самому старшему 40 лет.
Виктория Забненкова, к.м.н, старший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ»: «К программе подключились регионы, в которых нет официально зарегистрированных пациентов со СМА, например, Сахалинская область. Недавно наша лаборатория подтвердила диагноз у одного пациента из этого региона».
