С начала программы неонатального скрининга на фенилкетонурию в РФ в 1991 году к 1 июля 2020 года КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» Екатеринбурга обследовал 1 322 259 новорожденных, фенилкетонурия подтверждена у 259 детей. Частоту встречаемости заболевания в Свердловской области специалисты оценили как 1: 5105 новорожденных.
Молекулярно-генетическая диагностика фенилкетонурии в Свердловской области началась в 2009 году с регистрации 8-ми частых мутаций, однако это оказалось неоправданно мало, у большинства пациентов таким методом детектировали только один патогенный вариант, и подтвердить диагноз фенилкетонурия не удавалось. Стандартная диагностическая панель, которая используется для тестирования детей с гиперфенилаланинемией сегодня в России, включает 25 генетических вариантов. Взяв в 2018-м году на вооружение «золотой стандарт диагностики», метод секвенирования гена, специалисты КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» обнаружили, что 10 из 25 генетических вариантов панели вовсе не встречаются в Свердловской области. При этом в регионе встречаются 3 патогенных варианта, которые не включены в стандартную панель. Частота этих трех мутаций достоверно выше в популяции Свердловской области по сравнению с общероссийской.
- Из этого мы можем сделать вывод, что регионам должна быть обеспечена возможность диагностировать моногенные заболевания самостоятельно, с учетом региональных особенностей. Только в самых сложных случаях анализы должны направляться в федеральный центр в Москву, - заключила Светлана Дерябина.
