- Наша задача была сравнить состояние здоровья детей одного возраста из двух групп: диагноз одним был поставлен до введения массового скрининга на муковисцидоз, диагноз другим – по результатам скрининга, - рассказывает Виктория Шерман, ведущий научный сотрудник Научно - клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ», кандидат медицинских наук, - Мы выделили группы из Национальных регистров 2012 года и 2015 года. Дети из первой группы родились до введения массового скрининга, а те, кому в 2015 году исполнилось 6 – 9 лет, родились, как только скрининг начался. В первой группе оказалось 45 детей, во второй - 86 детей. Это первый результат сравнения: за один и тот же промежуток времени после введения скрининга мы выявили в два раза больше пациентов.
Специалисты сравнивали средний возраст постановки диагноза, генотип пациентов, показатели физического развития, данные спирометрии (функции внешнего дыхания), наличие хронической инфекции в легких, объем терапии, необходимой пациентам, наличие осложнений – все эти показатели отражены в Национальном регистре.
- Мы выделили подгруппы с одинаковым генотипом, рассмотрели пациентов с самой частой мутацией гена CFTR- F508del на обоих аллелях. Получилось 20 пациентов в группе до скрининга и 21 после скрининга.
Исследование показало, что физическое состояние пациентов, чей диагноз удалось установить в ходе неонатального скрининга, значительно лучше тех, чей диагноз устанавливался после появления симптомов. Дети из «группы скрининга» выше ростом, также их вес превышает вес детей в группе «до скрининга». Важнейшим показателем для пациентов с муковисцидозом является функция легких: форсированная жизненная емкость легких, объем форсированного выхода в первую секунду. Эти показатели также были лучше у пациентов, выявленных при неонатальном скрининге. Хроническая синегнойная инфекция в «группе скрининга» также встречалась достоверно реже.
Все эти показатели позволяют сделать вывод, что у пациентов, чей диагноз устанавливался в ходе неонатального скрининга, потребность в дорогостоящей антибактериальной терапии достоверно ниже, чем потребность тех, чей диагноз удалось установить после проявления симптомов.
Скрининг в России, в основном, проводится на 5 нозологий, среди которых муковисцидоз. У новорожденного берут кровь из пятки на фильтровальную бумагу, в сухом виде отправляют в лабораторию. Чтобы выявить муковисцидоз, в пятне крови определяют уровень фермента - иммунореактивного трипсина. У новорожденных с муковисцидозом он повышен из-за нарушения работы поджелудочной железы. Для подтверждения диагноза проводится потовая проба.
- Во многих странах одним из этапов скрининга является ДНК-диагностика. У нас генотипирование проводится, когда уже диагноз установлен, - рассказывает Виктория Шерман, - В большинстве европейских стран, а также в США, проводят ДНК-диагностику на втором этапе, из того же пятна крови, в котором определяют содержание иммунореактивного трипсина. Однако в этих странах спектр мутаций не такой широкий, как в России. Сейчас обсуждается вопрос использования скрининга нового поколения (NGS) для ДНК- анализа, материалом для которого послужит пятно крови, взятой из пятки новорожденного. При генотипировании в рамках неонатального скрининга можно в том числе избежать ложноотрицательных результатов, которые может дать анализ на иммунореактивный трипсин – бывают случаи, когда этот фермент в норме, а ребенок оказывается носителем мутаций в гене CFTR.
