Генетические основы пропорций скелета

Генетические основы пропорций скелета

Известно, что прямохождение человека обусловлено формой скелета. Однако генетическая основа пропорций скелета являлась недостаточно изученной. Учеными из Техасского университета было проведено исследование.
 423 • 30.07.2023
Источник: shutterstock
Для изучения особенностей скелета исследуют области генома, влияющие на развитие и морфологию костной системы. Ученые из Техасского университета подошли к этому вопросу более детально и изучили основные вариации признаков скелета у человека на основе генетических особенностей. Для этого исследователями были проанализированы генетические данные 42 284 человек из британского биобанка. Рассматривались данные визуализации DXA (Двух-энергетическая рентгеновская абсорбциометрия). В ходе работы было выделено 23 различных фенотипа. В результате исследования ученые установили, что все пропорции скелета человека наследуются в высокой степени (около 30–50%), а также выявили 145 локусов, связанных с особенностями развития костной системы.
Из всех локусов 45 перекрывали один ген, кодирующий белок. Интересно, что при этом 32 гена при дефекте приводили к аномальным фенотипам скелета у мышей. Из них гены - COL11A1, SOX9, FN1 и AGDRD6 были связаны с редкими заболеваниями скелета у людей.
Учеными также была обоснована клиническая значимость генетических вариаций у человека, вследствие чего были изучены ассоциации генотипа и фенотипа с заболеваниями опорно-двигательного аппарата, а также с болями в суставах и спине. В ходе работы было установлено, что увеличение длины частей скелета в соотношении с общим ростом связано с увеличением риска развития артрита и симптоматики в виде болей в этих областях.
Также в ходе исследования учеными было установлено, что остеоартроз тазобедренного и коленного суставов связаны со специфическими генетическими вариантами.

Подробнее ход исследования можно изучить по ссылке

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры