Для изучения особенностей скелета исследуют области генома, влияющие на развитие и морфологию костной системы. Ученые из Техасского университета подошли к этому вопросу более детально и изучили основные вариации признаков скелета у человека на основе генетических особенностей. Для этого исследователями были проанализированы генетические данные 42 284 человек из британского биобанка. Рассматривались данные визуализации DXA (Двух-энергетическая рентгеновская абсорбциометрия). В ходе работы было выделено 23 различных фенотипа. В результате исследования ученые установили, что все пропорции скелета человека наследуются в высокой степени (около 30–50%), а также выявили 145 локусов, связанных с особенностями развития костной системы.
Из всех локусов 45 перекрывали один ген, кодирующий белок. Интересно, что при этом 32 гена при дефекте приводили к аномальным фенотипам скелета у мышей. Из них гены -
COL11A1,
SOX9,
FN1 и
AGDRD6 были связаны с редкими заболеваниями скелета у людей.
Учеными также была обоснована клиническая значимость генетических вариаций у человека, вследствие чего были изучены ассоциации генотипа и фенотипа с заболеваниями опорно-двигательного аппарата, а также с болями в суставах и спине. В ходе работы было установлено, что увеличение длины частей скелета в соотношении с общим ростом связано с увеличением риска развития артрита и симптоматики в виде болей в этих областях.
Также в ходе исследования учеными было установлено, что остеоартроз тазобедренного и коленного суставов связаны со специфическими генетическими вариантами.
Подробнее ход исследования можно изучить по
ссылке
