ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. Академика Н.П. Бочкова» стал координатором российского сегмента международной сети ORPHANET

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. Академика Н.П. Бочкова» стал координатором российского сегмента международной сети ORPHANET

Совет директоров «Orphanet Network» включил ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ) в международную сеть. Вступлению российской организации в международную сеть во многом способствовала работа Министерства здравоохранения РФ.
 1163 •
  0
24.03.2020
www.shutterstock.com

Сергей КУЦЕВ, директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член-корреспондент РАН: «Уровень развития медицинской генетики в нашей стране соответствует общемировому. Медицинская генетика занимается, прежде всего, диагностикой, профилактикой и лечением наследственных заболеваний. В Российской Федерации сегодня созданы возможности для применения всех современных подходов диагностике и профилактике наследственных болезней. Развиваются полногеномные исследования, анализ хромосом, при котором используются не только классические методы, но и современные технологии, такие, как микроматричный анализ. Также развиваются подходы профилактики наследственной и врожденной патологии. При этом технологии, которыми владеют врачи в Российской Федерации, не отличаются от технологий, применяющихся в развитых странах. Сегодня у нас меняется парадигма: мы говорим уже не о симптоматическом, а о патогенетическом лечении и о развитии таких современных технологий как генотерапия. Мы подошли очень близко к тому, чтобы получить лекарственные препараты для излечения ряда наследственных заболеваний. Совместная работа с международным консорциумом Orphanet позволит сделать дальнейшие шаги в этом направлении».

Консорциум «Orphanet» (www.orpha.net) был создан в 1997 г. во Франции как один из проектов программы Евросоюза по поддержке пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями, совершенствованию методов диагностики и разработке инновационных подходов к лечению этих заболеваний. В 2000 году Orphanet открыла информационный портал о редких болезнях и орфанных препаратах. Сегодня это крупнейший консорциум, предоставляющий сведения на 8 языках.

Базы данных Orphanet включает:

• Перечень редких заболеваний, классифицированных в соответствии с клинической классификацией, подтвержденной экспертами.

• Реестр генов, связанных редкими заболеваниями

• Эпидемиологические показатели, включающие распространенность, годовую заболеваемость, частоту рождаемости и выявляемость в различных возрастных группах по данным определённых географических регионов.

• Энциклопедию редких заболеваний.

• Список лекарственных средств для лечения редких заболеваний на всех этапах разработки - от поиска молекулы до регистрации препарата на рынке.

• Каталог экспертных ресурсов в странах-партнерах, предоставляющий информацию о специализированных экспертных центрах, медицинских лабораториях, диагностических тестах, исследовательских проектах, клинических испытаниях, реестрах пациентов, базах данных мутаций, биобанках и организациях пациентов.

Orphanet предназначена для специалистов здравоохранения, пациентов и их родственников, общественных организаций, исследователей, биотехнологических и фармацевтических компаний, учреждений общественного здравоохранения и научных центров, а также органов государственной власти.

МГНЦ - единственная российская организация, уполномоченная разработать национальный сайт портала Orphanet на русском языке и адаптировать накопленную медицинскую и научную информацию для нужд русскоязычной аудитории.

ФГБНУ «МГНЦ» - головная организация Медико-генетической службы России. В 2019 году специалисты МГНЦ осуществили консультативный прием 11 000 пациентов и провели свыше 13 500 генетических исследований в рамках госзадания. Всего в 2019 году в МГНЦ поведено свыше 59 500 генетических исследований. МГНЦ – это единственная в России организация, выполняющая высокотехнологичные генетические тесты на бюджетной основе в таком объеме.

Сотрудники ФГБНУ «МГНЦ» в 2019 году опубликовали более 240 научных статей, 112 из них цитируются в базе данных Web of Science (WoS). Одно из основных направлений ФГБНУ «МГНЦ» - разработка и внедрение в клиническую практику диагностических систем, основанных на новейших достижениях генетики. Они позволяют поднять диагностику наследственных заболеваний на новый уровень.

Научно-исследовательские проекты МГНЦ вносят заметный вклад в развитие мировой медицинской генетики, в том числе, дают возможность сделать шаг к разработке инновационных препаратов для лечения моногенных заболеваний.

Источник: Пресс-центр ФГБНУ «МГНЦ»

Комментарии для сайта Cackle

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры