Тест также предназначен для использования у взрослых, которые могут быть носителями генетических изменений в FMR1, гене, связанном с FXS.
По данным Центров США по контролю и профилактике заболеваний, приблизительно у 1 из 4000 мужчин и 1 из 8000 женщин в США есть FXS, генетическое заболевание, вызванное изменениями в гене FMR1, расположенном на Х-хромосоме. Сегмент ДНК FMR1, известный как тринуклеотидный повтор CGG, с избытком повторяется на Х-хромосоме у людей с данным расстройством.
Хотя некоторое количество повторов CGG является нормальным, большое количество повторов может указывать на потенциальный риск для здоровья. В новом тесте используется метод, называемый ПЦР с триплетным повторением (TP-PCR), для измерения количества повторов сегмента CGG в гене FMR1 с использованием образца крови пациента. Тест может определить, считается ли количество повторов CGG нормальным, промежуточным, предварительным или полной мутацией.
Люди с полной мутацией обычно имеют FXS, что связано с задержками развития, нарушениями обучаемости, социальными и поведенческими проблемами, интеллектуальными нарушениями и расстройствами аутистического спектра. Женщины с премутацией имеют повышенный риск рождения ребенка с FXS, в то время как мужчины с премутацией передают его только своим дочерям. Считается, что индивидуумы с нормальными или промежуточными уровнями повторных сегментов CGG бессимптомны для FXS или других хрупких Х-ассоциированных расстройств.
Помимо помощи в диагностике FXS и для тестирования носителей, новый тест может использоваться для диагностики расстройств, ассоциированных с синдромом ломкой Х-хромосомы, включая тремор/атаксию, ассоциированные с ломкой Х-хромосомой; расстройства движения и когнитивных способностей, которые обычно возникают у взрослых старше 50; и первичную недостаточность яичников, связанную с синдромом ломкой Х-хромосомы.
FDA проанализировало данные трех клинических исследований, чтобы определить, что анализ обладает диагностической точностью выше 95 %.
В настоящее время Asuragen предлагает реагенты AmplideX PCR / CE FMR1 для обнаружения повторов CGG в гене FMR1 только в исследовательских целях. Платформа капиллярного электрофореза используется для обнаружения продуктов ДНК, амплифицированных ТП-ПЦР.
В 2017 году Asuragen начал сотрудничество с Thermo Fisher Scientific для разработки и коммерциализации диагностики на основе CE AmplideX in vitro специально для использования с Thermo Fisher серии 3500 Dx Genetic Analyzer CS2.
Источник: evogenlab.ru
