«На мировом рынке уже сегодня есть инновационные решения по диагностированию у плода наследственных моногенных заболеваний, которые доступны и в России. Например, неинвазивный пренатальный тест «VERAgene» позволяет оценить риски плода по 50 редким моногенным заболеваниям. Расширенная панель дает возможность выявить также риски плода по трисомиям, патологиям половых хромосом и микроделециям»,- рассказала Татьяна Серебреникова.
По данным эксперта, суммарная общепопуляционная частота моногенных заболеваний 1/3000. При этом чаще всего будущие родители не знают о том, что являются носителями мутантного гена. Кроме того, в некоторых случаях мутации возникают de novo.
«Не существует группы риска, ограниченной возрастом или выявляемой ультразвуковыми и биохимическими маркерами, которой показано проведение НИПТ. Заболевание может возникнуть в абсолютно любой семейной паре, поэтому неиинвазивное пренатальное тестирование показано всем, кто хочет получить максимально полную информацию о своем будущем ребенке. Особенное внимание на возможности НИПТ нужно обратить супругам, которые состоят в родственном браке, представителям определенных этносов и тем будущим родителям, в семье которых есть случаи заболеваний центральной нервной системы и поражения печени», - поясняет Татьяна Серебреникова
Также эксперт отметила, что данные тесты не являются диагностическими, это скрининговый инструмент, который позволяет выявить вероятность поражения плода и требует подтверждающей диагностики.
Напомним, что в Москве проходит 3-й Съезд Ассоциации Специалистов Медицины Плода «Национальное общество пренатальной медицины» с научно-практической конференцией «Состояние и современные возможности пренатальной диагностики».
В рамках мероприятия ведущие ученые и врачи выступят с докладами на самые актуальные темы медицины плода. В программе конференции: нормативная, правовая база и вопросы финансирования пренатальной диагностики, современное техническое обеспечение скрининга, достижения и возможности пренатальных манипуляций и неонатальной хирургии при ВПР, неинвазивный пренатальный тест и многое другое.
