Эксперт рассказала, почему от появления первых симптомов миодистрофии Дюшенна до постановки диагноза проходит несколько лет

Эксперт рассказала, почему от появления первых симптомов миодистрофии Дюшенна до постановки диагноза проходит несколько лет

На первой всероссийской конференции по миодистрофии Дюшенна (МДД), организованной благотворительным фондом «Гордей», российские эксперты обсудили проблемы диагностики заболевания.
 365 •
  0
28.12.2020
www.shutterstock.com

 Согласно статистике фонда «Гордей», 40% мальчиков в России получают этот диагноз после 6 лет, хотя первые симптомы у них появляются уже в 2-2,5 года или раньше. При этом «видимы» для системы здравоохранения только треть мальчиков, остальные пациенты живут с неверными диагнозами. О проблемах диагностики МДД рассказала главный внештатный детский специалист по неврологии Министерства здравоохранения РФ, доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета Валентина Гузева.

«Пациентов с МДД можно узнать по «утиной» походке, псевдогипертрофии икроножных мышц – так называемым «икрам гнома». По мере роста ребенка мышцы разрушаются и замещаются фиброзной и жировой тканью. Из-за дефицита церебральных изоформ дистрофина у некоторых пациентов отмечаются когнитивные и поведенческие нарушения. С возрастом практически у всех пациентов развивается дыхательная и сердечная недостаточность», - отмечает Валентина Гузева.

Трудности ранней диагностики связаны с тем, что на ранней стадии симптомы заболевания слабо выражены. Родители могут не обратить внимания на задержки моторного и речевого развития.

«В нашей практике были пациенты с семейной историей. Мы наблюдали мальчиков, родившихся в этой семье, и выявляли у них высокие значения креатинфосфокиназы (далее – КФК) без каких-либо клинических проявлений. Наблюдая ребенка в динамике, мы видели, как разворачивается клиническая картина заболевания, но мало чем могли ему помочь. При отсутствии семейного анамнеза примерно треть случаев МДД обусловлена спонтанной мутацией», - поделилась с участниками конференции Валентина Гузева.

При МДД уровень дистрофина (белка, необходимого для поддержания стабильности мышц во время движения) не превышает 3% от нормального. Из-за этого у пациента постоянно разрушаются и гибнут мышечные клетки, и со временем нарушаются двигательные функции.

Отсутствие настороженности в отношении МДД у врачей приводит к поздней диагностике заболевания. Это происходит и в столичных клиниках, не говоря уже о регионах. Часто ребенка лечат от сопутствующих заболеваний, не выявляя основного. Однако, рассказывает эксперт, бывают случаи, когда молодой врач, только окончивший вуз, взглянув на походку пациента, решал проверить у ребенка уровень КФК и быстро находил источник его проблем со здоровьем.

Самый ранний признак заболевания – повышение уровня КФК в крови. У пациентов с МДД КФК повышен в десятки и даже сотни раз. Поэтому врачам стоит задуматься о проведении анализа крови на КФК в случае, если ребенок поздно пошел или поздно начал говорить. В более старшем возрасте врачам следует провести анализ уровня КФК при наличии следующих симптомов: проблемы с равновесием, высокая утомляемость при физических нагрузках, трудности при подъеме по лестнице, невозможность бегать или прыгать наравне со сверстниками, прием Говерса – если ребенок опирается руками на пол и затем на колени для того, чтобы подняться с пола.

По мере прогрессирования заболевания уровень КФК снижается примерно на 20% в год. Это говорит о разрушении мышечных волокон и выраженной стадии заболевания.

При подозрении у пациента МДД врач может обратиться на бесплатную горячую линию диагностики МДД, открытую в Медико-генетическом научном центре, по номеру 8-800-100-17-60.

В диагностике заболевания помимо анализа крови на КФК используется молекулярно-генетическое исследование, которое позволяет обнаружить характерные мутации и подтвердить диагноз.

Кроме того, врачи могут пользоваться алгоритмом диагностики миодистрофии Дюшенна, предложенным Валентиной Гузевой.

«Своевременная диагностика, международные стандарты ведения и реабилитации мальчиков могут значительно продлить их двигательную активность, увеличить продолжительность и качество их жизни. Мы считаем, что врачебному сообществу важно обсуждать это заболевание, включать его в программу повышения квалификации для педиатров, детских неврологов и инфекционистов. Сегодня важно определить возможности тестирования мальчиков в возрасте от одного до пяти лет на уровень КФК в 2021 году в рамках диспансеризации детского населения и возможность скрининга мальчиков в возрасте одного года на уровень КФК в 2022 году. Также необходимо обращать внимание на группы детей с повышенными уровнями трансаминаз и диагнозами безжелтушных гепатитов, которые зачастую оказываются МДД», - отметила в резолюции конференции президент и медицинский директор благотворительного фонда «Гордей», доктор медицинских наук Татьяна Гремякова.

Комментарии для сайта Cackle

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры