Анна Кокорина вместе с коллегами из Детского психоневрологического лечебно-реабилитационного центра «Надежда» принимала участие в первой конференции фонда «Семьи СМА» в 2016 году. Врачи прибыли на конференцию, чтобы познакомиться с протоколом «TREAT NMD» (treat NeuroMuscular Disease – глобальная академическая сеть, которая фокусируется на продвижении исследований в области нервно-мышечных расстройств) и изменить систему сопровождения детей со СМА в Тюменской области.
– Вернувшись в Тюмень, мы пытались заложить фундамент для системы наблюдения пациентов со СМА. Мы долго шли к этому, поскольку мы работаем в неврологическом центре, и в нашей команде не было всех специалистов, которые нужны для системной работы. Для того чтобы полноценно наблюдать детей со СМА, мы подключили педиатра, реаниматолога, пульмонолога, торакального хирурга, ортопедов-ортезистов из других учреждений. Сейчас у нас есть мультидисциплинарная команда врачей, которая сформировалась на добровольных началах, – рассказывает Анна Кокорина.
Первые 4 месяца работы ушли на актуализацию регистра детей со СМА, знакомство с их семьями и формирование команды.
– Через 4 месяца после конференции при поддержке фонда «Семьи СМА» и департамента здравоохранения Тюменской области мы провели семинар для семей и консультации с приглашенным врачом-экспертом по респираторной поддержке. Параллельно проходили специализированное обучение ортезисты, реаниматолог. И со временем работа закрутилась. В марте 2018 года в Тюмени успешно прошла «Школа СМА» в структуре научно-практической конференции для пациентов и врачей по двигательным проблемам у детей. А уже в ноябре открылась региональная детская медицинская паллиативная служба, в состав которой вошли многие участники нашей команды. Сейчас можно сказать, что тюменские дети со СМА обеспечены систематическим наблюдением педиатра, невролога, реаниматолога, семьи имеют возможность консультироваться со специалистом-психологом. Кроме того, они получают ре/абилитационную поддержку. Все это помимо амбулаторной службы, в которой они и раньше наблюдались.
Кроме того, Анна Кокорина совместно с коллегами ведет регистр пациентов со СМА в Тюменской области. Сегодня в нем 22 ребенка. Несмотря на серьезные успехи команды, в системе наблюдения СМА в регионе остаются еще нерешенные вопросы.
– Мы являемся одним из регионов, входящих в пятерку лидирующих по формированию регистра СМА. Сегодня в Тюменской области знают «как» и умеют сопровождать таких пациентов. Однако актуальным вопросом является проблема доступности медико-генетического консультирования для семей и генетическая верификация диагноза. Я имею в виду как первичную диагностику, так и дополнительные исследования при уточнении типа СМА. Нередко невролог берет на себя функции генетика при консультировании детей с генетическими заболеваниями (это касается и СМА), поскольку часто их ведущим синдромом (а иногда и ядром клинической картины) является неврологическая симптоматика. На мой взгляд, на каждый крупный регион страны сегодня нужен медико-генетический центр с возможностью генетического обследования пациентов по региональной программе из средств бюджета. Это значительно повысит качество и доступность оказания медицинской помощи, ускорит постановку диагноза «сложным» пациентам, даст возможность сотрудничеству генетика, невролога, педиатра, гастроэнтеролога и других специалистов по профилю генетического заболевания в одном учреждении вокруг одного пациента. Отсутствие медико-генетического центра в регионе – самая большая проблема, остальные мы решаем.
Анна Кокорина также рассказывает о том, что для пациентов с нервно-мышечными заболеваниями, и в частности СМА, необходимо совершенствование системы реабилитационных мероприятий, чем в настоящее время активно занимается Детский психоневрологический лечебно-реабилитационный центр «Надежда».
– Нам помогла система, которая была налажена в регионе для детей с ДЦП. Однако для детей с нервно-мышечными заболеваниями, в частности СМА, необходим иной подход к адаптивной физической культуре и физической терапии: важны регулярные, встроенные в быт семьи упражнения, которые попеременно симметрично задействуют все группы мышц, в том числе сохранные. Эти упражнения должны выполняться в энергоэкономном режиме, чтобы предотвратить феномен уставания, и распределяться в течение всего дня. Изложенное подразумевает не просто курсы реабилитаций, а формирование образа жизни у ребенка и его семьи. В этом случае цель реабилитационного центра (физических терапевтов и реабилитологов) – подбор упражнений и бытовых действий, которые помогут решать эти задачи, – поясняет эксперт.
Напомним, 13-14 сентября 2019 года Благотворительный фонд «Семьи СМА» проводит IV Конференцию по вопросам помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией «Конференция СМА» для медицинских специалистов, врачей, медицинских сестер, участвующих в оказании помощи больным нервно-мышечными заболеваниями, а также семей пациентов.
