Аномалии половых хромосом, как и аномалии аутосом, могут быть числовыми или структурными, могут присутствовать во всех клетках, или в части клеток (мозаичная форма). Аномалии половых хромосом происходят как случайные события без явных предрасполагающих факторов. Исключение составляет возраст матери, с увеличением которого происходят ошибки первого деления материнского мейоза.
Люди с аномалиями по половым хромосомам долгое время подвергались стигматизации вследствие научных исследований по ассоциации с агрессивностью и другим особенностям поведения. Более поздние работы не выявили таких ассоциаций, также как и показали, что большинство людей с такими аномалиями не имеют выраженных проблем со здоровьем и других особенностей.
На прекурсе по истории генетики Елена Баранова рассказала о том, что ранее «скрытые» аномалии по половым хромосомам у плода стали активно диагностироваться методом НИПТ. Внедрение данной технологии должно сопровождаться обязательным медико-генетическим консультированием, разработкой информационных ресурсов для пациентов и врачей — сказала Елена Баранова.
