В прошлом году ФБГНУ «МГНЦ» впервые получил государственное задание на оказание первичной медико-санитарной помощи по профилю “генетика” за счет бюджета. Полученные средства позволили сделать генетические исследования доступными широкому кругу пациентов - в рамках госзадания было выполнено 11 000 высокотехнологичных генетических исследований, позволивших провести диагностику редких (орфанных) заболеваний. Всего за прошедший год в Центре проведено почти 52 000 диагностических генетических исследований.
Сергей Куцев, директор ФГБНУ «МГНЦ», главный специалист по медицинской генетике Минздрава России: «Бюджетное финансирование позволило пациентам с наследственными и врожденными заболеваниями получить бесплатную высококвалифицированную медико-генетическую помощь в федеральном учреждении. Не секрет, что наши пациенты иногда годами идут к правильному диагнозу. Это объективная трудность диагностики орфанных заболеваний, к которым относятся все генетические болезни. Частота большинства из них – один случай на 100 000 или даже 1-10 миллионов населения. Очень важно, чтобы пациенты с подозрением на редкую генетическую патологию имели возможность попасть на обследование в федеральный центр, имеющий все современные технологические возможности и врачебные кадры высочайшего уровня. За прошедший год в центре получили медицинскую помощь пациенты из всех субъектов Российской Федерации – от Владивостока до Калининграда.
Так же в МГНЦ начал работу Центр коллективного пользования «Геном». Он оборудован техникой для высокопроизводительного секвенирования (Next Generation Sequencing). Этот метод позволяет читать миллиарды пар оснований и существенно снизить и время проведения тестов, и их стоимость.
Оксана Рыжкова, заведующая Центром коллективного пользования «Геном»: «Прежнее оборудование позволяло смотреть только 1 ген, а это долго и довольно дорого. Мутации в разных генах могут приводить к одной и той же клинической картине. Генетики начинали свои поиски с того гена, мутации в котором чаще всего приводят к заболеванию. Но случай каждого пациента индивидуален, и не факт, что генетик обнаружит мутацию там, где она встречалась раньше. Поэтому специалистам приходилось последовательно просматривать все гены»
Оборудование Центра коллективного пользования позволяет проводить целевое секвенирование (считывать не весь геном, а только те его фрагменты, которые необходимы для последующего анализа) секвенирование экзома («читать» тот участок ДНК, который кодирует белки), транскриптомное севенировапние (секвенирование РНК).
Если у пациента при ДНК-диагностике находят генетические изменения непонятного значения, специалисты ФГБНУ «МГНЦ» устанавливают их патогенность. Такие персонализированные исследования для нескольких десятков пациентов были проведены в Лаборатории функциональной геномики как на биоматериале пациентов, так и в специально разработанных системах in vitro. В результате для генов SPTB, PALB2, MYH7, COL6A3, PAX6 в первые в мире была экспериментально доказана патогенность некоторых мутаций.
Источник: ФГБНУ «МГНЦ»
