«Центр принял 11 тысяч пациентов в рамках госзадания, то есть по бюджету, бесплатно для пациента. Было выполнено почти 12 тысяч высокотехнологичных исследований. И эти исследования включают в себя и выявление частых мутаций, и, например, секвенирование экзома, то есть всех кодирующих генов, для того чтобы поставить правильный диагноз. Помимо 12 тысяч исследований, выполненных по бюджету, по различным договорам или на внебюджетной основе мы выполнили еще 43 тысячи исследований. Соответственно, более 55 тысяч исследований было выполнено. И вот такие простые расчеты говорят о том, что 90% диагнозов наследственной патологии выставляются именно в “Медико-генетическом научном центре”», - рассказал Сергей Куцев.
Однако, как отметил Сергей Куцев, такого объема исследований недостаточно, чтобы удовлетворить потребности всех нуждающихся в генетической диагностике.
«Я понимаю, что, конечно, 11 тысяч пациентов - это небольшая цифра. Конечно, нуждаются в консультации и проведении высокотехнологичных исследований больше пациентов. Об этом говорит и та большая очередь в “Медико-генетический научный центр”, которая до сих пор существует и которая, по-видимому, будет существовать, пока мы не увеличим объём консультативной помощи».
