Сегодня пациентам с неврологическими симптомами предлагают несколько исследований, каждое из которых позволяет проанализировать только часть генома и занимает от шести до восьми недель. Это означает, что «диагностическая одиссея» для многих может затянуться. Для людей с атипичными клиническими проявлениями или детей без отягощенного семейного анамнеза этот процесс может занять годы.
«Многие пациенты с неврологическими расстройствами не имеют точного диагноза. Новое исследование показывает, как с помощью полногеномного секвенирования можно решить эту проблему и тем самым улучшить медицинское обслуживание», – сказал профессор Патрик Чиннери (Prof Patrick Chinnery), клинический директор Совета по медицинским исследованиям (Medical Research Council).
Новый алгоритм позволяет обнаруживать повторяющиеся элементы в последовательности ДНК, сравнивая их с элементами генома здоровых людей. «Преимущество этого метода заключается в том, что теперь можно анализировать несколько вариантов одновременно», – сказала руководитель исследования доктор Арианна Туччи (Dr Arianna Tucci) из Лондонского университета королевы Марии (Queen Mary University of London).
Ученые оценили точность полногеномного секвенирования при выявлении тринуклеотидных повторов у 404 пациентов, которым ранее был поставлен диагноз с помощью других тестов. Таким образом, был сделан вывод о том, что точность и чувствительность полногеномного секвенирования сопоставимы с этими параметрами ранее применявшихся методов.
Затем ученые исследовали геномы 11 631 человека с клиническими симптомами болезней экспансии. Это позволило установить диагноз 68 пациентам, в том числе 6 детям (у некоторых не был отягощен семейный анамнез), среди которых 10-летняя девочка с умственной отсталостью и 18-летний подросток с деменцией.
Элин Флинн (Eileen Flynn), пациентка Центра атаксии в госпитале исследовательского Университета в Лондоне (Ataxia Centre at University College London Hospitals), которой в ходе исследования была диагностирована атаксия Фридрейха, сказала: «За последние 15 лет я из уверенной в себе, любящей танцевать и общаться девушки превратилась в человека на ходунках с невнятной речью. До того, как мне поставили диагноз, я думала, что лучше бы это был рак, ведь тогда у меня будет четкий план действий, который поможет бороться. Хотя наличие диагноза не является лекарством, теперь я знаю, что со мной происходит, и понимаю, что нужно делать, чтобы отсрочить неизбежное».
Постановка диагноза для Элин означала, что необходимо обследовать членов ее семьи. К сожалению, заболевание подтвердилось и у ее младшей сестры.
Источник: evogenlab.ru
