Эта старинная легенда стала основой для неформального названия серьезного генетического синдрома – синдрома «Ундины» (врождённого центрального гиповентиляционного синдрома). Врождённый центральный гиповентиляционный синдром (CCHS) - аутосомно-доминантное заболевание, которое характеризуется нарушением автономного контроля дыхания в отсутствии нервномышечных, лёгочных, кардиологических заболеваний или поражения ствола мозга.
В 1962 г. Severinghaus и Mitchell впервые использовали термин «проклятие Ундины» при описании синдрома у трех взрослых пациентов после операции на стволе мозга. Им была необходима искусственная вентиляция легких из-за центрального апноэ во время сна, при этом в периоды бодрствования дыхательная функция не нарушалась.
Частота встречаемости синдрома, по некоторым данным, составляет 1 случай на 50 000–200 000 новорожденных. Большинство случаев синдрома Ундины носят спонтанный характер.
Синдром чаще всего вызывается гетерозиготной мутацией в гене PHOX2B на хромосоме 4p13. Реже патология вызывается мутацией в некоторых других генах, включая RET, GDNF, EDN3 и ASCL1.
Хотя у большинства пациентов во время бодрствования дыхание нормальное, у наиболее тяжёлых пациентов гиповентиляция наблюдается и во время бодрствования.
Ранняя диагностика синдрома крайне важна для своевременного начала поддерживающей терапии. Методов лечения синдрома пока нет, однако симптоматическое лечение и поддерживающая терапия способны значительно повысить качество и продолжительность жизни.
Источник: evogenlab.ru
