Особенностью медицинской генетики является объект ее изучения — больной человек. Основная задача, которую решает медицинская генетика, это выяснение роли генов в возникновении патологии у человека. Роднит медицинскую генетику с общей генетикой то, что и сам генетический материал (молекулы нуклеиновых кислот) и закономерности его функционирования и изменчивости у всех видов живых организмов остаются принципиально схожими, хотя и разными по сложности. В то же время способы изучения генома человека, его организации и реализации, механизмы возникновения патологии отличаются своеобразием, что, собственно, позволяет выделять медицинскую генетику как отдельную научную дисциплину. Несомненно, человек и особенно его патология являются объектами самого пристального изучения с доисторических времен. Феноменологически человек изучен лучше, чем любой другой вид живых организмов, включая такой важный для генетики феномен, как родственные связи каждого отдельного индивидуума. Это создает предпосылки для успешных генетических исследований. Однако человек (за редкими исключениями) никогда не был объектом спланированного генетического эксперимента. Желательные для генетика браки, которые могут ответить на вопрос, каким образом наследуются отдельные признаки и заболевания у человека, необходимо отыскивать специально, и часто здесь играет роль случай. Недаром одна из работ финских авторов, посвященная наследственным болезням в Финляндии, была озаглавлена «Чахлая растительность на бедной почве». Все уменьшающийся размер семей у человека вносит дополнительные трудности в генетический анализ.
Учебник по медицинской генетике представляет собой изложение в сжатом виде результатов поиска наиболее адекватных подходов для изучения строения и функции генома человека.
В два последних десятилетия наблюдался замечательный прогресс в изучении прежде всего молекулярных основ генетики человека в связи с разработкой разнообразных и эффективных методов генной инженерии. Его апогеем стали разработка и реализация международного проекта «Геном человека», который имел цель полномасштабное секвенирование, т.е. определение последовательности нуклеотидов, основных кодирующих элементов молекулы наследственности ДНК во всем геноме человека. Этот проект близок к завершению. Его результаты позволили получить и общие представления о том, как организован геном человека, и детальные данные о структуре тысяч генов, в том числе ответственных за наследственные болезни. Эти годы также характеризовались введением новых понятий в медицинскую генетику, таких, например, как микроделеционные синдромы, связавшие цитогенетику и молекулярную генетику, или импринтинг, феномен, означающий неравнозначное функционирование генов у потомков, зависящее от того, от кого из родителей эти гены получены, или позиционное клонирование, которое сначала называли «обратной генетикой» (оно означает, что сейчас проще сначала изучить структуру гена, а затем на основе этой структуры установить, синтез какого продукта этот ген контролирует).
Столь быстрый прогресс знаний в области медицинской генетики приводит к тому, что учебники по этой дисциплине достаточно быстро устаревают, и требуется их постоянное обновление. Наверно, не будет исключением и этот. Тем не менее мы старались включить в него новые достижения, сохранив в то же время должное внимание к классическим разделам медицинской генетики. Всего в учебнике 16 глав. По крайней мере 4 главы посвящены проблемам молекулярной генетики. Кроме традиционных глав для такого учебника, таких как «Моногенные наследственные болезни», «Хромосомы человека. Митоз. Мейоз. Хромосомные мутации. Хромосомные болезни», «Мультифакториальное наследование» и «Клиническая генетика», есть главы, где описаны такие частные разделы медицинской генетики, как фармакогенетика, иммуногенетика и генетика рака. Есть также глава «Медицинская популяционная-генетика». Вместе с тем некоторые разделы медицинской генетики, нередко присутствующие в зарубежных учебниках, мы сочли нецелесообразным помещать в этот учебник. К таким разделам относятся «Генетика развития» и «Биохимическая генетика человека». В первом разделе, с нашей точки зрения, пока не разработаны общие принципы генетического контроля не только индивидуального развития человека как генерального процесса, но и представления о роли генов в развитии любого органа и ткани человеческого организма весьма фрагментарны. Второй раздел, напротив, стремится «распространить» себя на всю наследственную патологию человека и после того, как мы написали различные главы учебника, оказалось, что в них изложены те положения, которые обычно включаются в раздел «Биохимическая генетика».
Было бы совершенно неверным полагать, что современные достижения в генедике человека и медицинской генетике означают, что скоро эта наука исчерпает себя, так как все гены человека и их продукты будут известны. В действительности дело обстоит совершенно противоположным образом. До сих пор генетика использовала в основном редукционистский подход, изучая функцию отдельных генов. Это было плодотворно для диагностики наследственной патологии и, возможно, будет плодотворным в разработке методов геноте-рапии моногенных наследственных болезней. Теперь, однако, наступает пора синтеза. Мы должны признаться, что не знаем патогенеза ни одного, даже моногенного наследственного заболевания, не говоря уже о хромосомных или мультифакториальных заболеваниях, с точки зрения взаимодействия генов и их продуктов, ведущих от первичных молекулярных изменений молекул белка или РНК к симптомам и клиническим синдромам, характерным для этих заболеваний. Решение этих проблем представляется намного более сложным, но не безнадежным. Можно надеяться, что уже в ближайшее время будут разработаны подходы для такого рода исследований.
Источник: http://www.booksmed.com/biologiya/844-medicinskaya-genetika-ginter-uchebnik.html
