Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечениюХ-сцепленной адренолейкодистрофии
Х-сцепленная адренолейкодистрофия (адреномиелонейропатия, болезнь
Шильдера, суданофильная лейкодистрофия с гиперпигментацией кожных
покровов, диффузный периаксиальный энцефалит, болезнь СимерлингаКрейтцфельда) (MIM 300100) - редкое наследственное заболевание,
относящееся к группе пероксисомных болезней с Х-сцепленным
рецессивным типом наследования. Заболевание обусловлено мутациями гена
АВСD1, кодирующем трансмембранный белок ALDP, что приводит к
нарушению b-окисления очень длинноцепочечных жирных кислот с длиной
углеродной цепи ≥ C22 (ОДЦЖК) в пероксисомах и характеризуется
сочетанным поражением периферической, центральной нервной систем и
надпочечников.
4480 •
•
02.04.2019
В подготовке клинических рекомендаций приняли участие:
профессор Новиков П.В.1 , д.м.н. Михайлова С.В. 2 , д.м.н. Захарова Е.Ю. 3, д.м.н. Воинова В.Ю. 1
1 ФГБУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии» Минздрава
России, Москва
2 ФГБУ «РДКБ» Минздрава России, Москва
3 ФГБУ «Медико-генетический научный центр РАМН»
