Болезнь Шарко-Мари-Тута – это наследственная моторно-сенсорная невропатия, проявляющаяся мышечной слабостью и мышечной атрофией дистальных отделов конечностей. Как правило, симптомы болезни проявляются только в подростковом, молодом или даже зрелом возрасте.
Лариса Шелоухова ощутила первые симптомы, когда ей было 14 лет. Сначала ей стало неудобно танцевать, потом – неудобно ходить. Такой необычный симптом удивлял не только саму Ларису, но и врачей, которые 4 года искали диагноз.
Спустя 12 лет Лариса не только досконально изучила болезнь Шарко-Мари-Тута, но и стала ученым в области нейробиологии, а также создала блог для пациентов со своим диагнозом.
– Лариса, в каком возрасте и при каких обстоятельствах вы узнали о своем диагнозе?
– Первые симптомы я обнаружила, когда мне было 14 лет. Я с детства занималась хореографией, и до этого момента все было хорошо. В танцах я была успешна, правда, у меня всегда были проблемы с физкультурой – я медленно бегала. Когда мне было 14, появились проблемы со вставанием на полупальцы, в классическом танце часто приходится это делать, и я в какой-то момент поняла, что мне стало неудобно так стоять. И это был первый симптом.
А потом мне стало неудобно ходить. Я знаю, это звучит странно, даже врачи не понимали – что значит «неудобно ходить». Но по-другому я не могу объяснить это ощущение. Затем начались частые подворачивания стопы, это происходило даже на ровной поверхности. Причем одна нога подворачивалась больше. Кстати, это необычно, но в разные периоды жизни у меня то одна нога хуже функционирует, то – другая.
Вот такие были странные симптомы. И мы с мамой начали искать причину, но врачи не знали, что со мной делать. Я жила в маленьком городе [в Костроме], и мы даже не знали, к какому именно специалисту идти с такой проблемой. И с 14 до 18 лет я занималась поиском диагноза. В результате мы попали в Костроме к неврологу, которая предположила болезнь Шарко-Мари-Тута и рекомендовала ехать за подтверждением в Москву. Уже в Москве мне сделали электромиографию и не только подтвердили диагноз, но и определили тип и подтип – «невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута типа 1а».
– Симптомы, наверное, были для вас очень пугающими своей необычностью. Как вы жили эти 4 года, не зная, что с вами? Было страшно?
– Да, был страх. И еще было чувство смятения. Неизвестность вызывала тревогу, мне было жалко родителей, особенно маму, которая столько времени, сил и денег тратила на поиск диагноза. Было страшно понимать, что со мной происходит что-то, но никто не знает причин моего состояния. И вообще я не была уверена, что причину когда-нибудь найдут. Но когда диагноз был поставлен, появились новые страхи: как заболевание будет прогрессировать?
– Когда диагноз вам был поставлен, как вы лечились? Вы продолжали лечение в Москве или вернулись в Кострому?
– Я вернулась домой – тогда я училась в институте на первом курсе. Честно говоря, у меня не было четкого плана лечения. У меня даже не было лечащего врача. В Москве нам советовали санаторно-курортное лечение. Меня каждое лето отправляли в санаторий, там я проходила стандартный курс: грязевые процедуры, массаж, лечебная физкультура.
В Костроме мама нашла центр китайской медицины, там мне делали иглоукалывание. А еще мы с ней вместе ходили на гимнастику цигун.
– К сожалению, когда нет четко прописанного плана лечения, пациенты часто обращаются к тому, что называется «нетрадиционная медицина»…
– Я даже не помню, как мы вышли на китайскую медицину. Она мне, конечно, не помогала. К тому же, это было очень дорого. Но один плюс для меня был: я хорошо расслаблялась. Это приятные процедуры: ты ложишься, звучит приятная музыка, в тебя вставляют иголочки… И врач, который проводил сеансы, по своему темпераменту был очень спокойным и внушал это спокойствие мне. Часто я даже засыпала. Это был релакс, как при медитации. После процедур я чувствовала себя достаточно хорошо. Но не более того.
Кстати, санаторное лечение мне тоже не очень помогало. Нет никакой доказательной базы, которая бы демонстрировала, что эти процедуры эффективны. А я выработала научный подход, и, если исследования не подтверждают пользу какого-то метода, то я считаю, что ее нет.
–У вас до сих пор нет плана лечения?
– Патогенетического лечения для болезни Шарко-Мари-Тута нет. Единственное, что помогает, но очень условно, это физические упражнения. Есть исследования, которые показывают, что упражнения на сопротивление помогают быть мышцам в тонусе. Есть обрывистые данные насчет пользы растяжки, кардиоупражнений. Все, что соотносится со здравым смыслом, нужно делать, и я делаю. Сейчас я никаких иглоукалываний не практикую, конечно, только ежедневно делаю упражнения.
– Получается, что никто не отслеживает ваше состояние и прогрессирование заболевания?
– Да. Это плачевная ситуация для пациентов с редкими заболеваниями во многих странах – не только в России. Сейчас я живу в Японии, в маленьком городе, и здесь тоже нет специалистов, которые могли бы курировать меня. Но я знаю, что в США есть специализированные центры, где наблюдают пациентов с этим заболеванием. Если их не вылечивают, то при необходимости назначают симптоматическую терапию: обезболивающие или релаксанты.
– Для врача есть всегда дополнительные сложности в работе с генетическими заболеваниями, за всю профессиональную жизнь можно не встретить ни одного пациента с таким диагнозом. И врачи зачастую не знают, не только как лечить пациента с генетическим заболеванием, но и как коммуницировать с ним. Вы ощутили это на себе?
– У меня был очень неприятный опыт общения с одним из врачей. В Москве, когда мне только поставил диагноз, врач во время консультации сказал: «Какая разница – ходить или лежать?» Рассказал, что у меня очень плохая ситуация, что я буду передвигаться в коляске. Действительно, есть люди с моим заболеванием, которым нужно инвалидное кресло, но, такое случается, как правило, с пациентами с другим типом. Пациенты с моим типом буквально в 10% случаев нуждаются в кресле. Я думаю, что он этого просто не знал. Но почему-то так уверенно говорил. Это не совсем человечное отношение к пациенту.
А многие просто не знали, что со мной делать, но не хотели признавать этого. Ведь он врач, как можно позволить себе выглядеть некомпетентным перед пациентом?
Но самое сложное – это получить диагноз. У меня есть много знакомых с редкими болезнями, которые годами живут без диагноза, а врачи, не понимая, что делать, часто просто отмахиваются.
Да и сами пациенты не знают, к кому обратиться. Когда у меня появились симптомы, мы с мамой не понимали, к какому врачу нужно идти.
– Это уже проблемы с маршрутизацией пациентов с редкими болезнями.
– Проблемы с маршрутизацией точно есть. Если ты не живешь в большом городе, это очень сложно. Ко мне часто обращаются подписчики и спрашивают, к кому им обратиться. А я не знаю ответа на этот вопрос.
Мне кажется, сейчас ситуация в России улучшается. Появляются хорошие специалисты, которые заинтересованы в помощи пациентам с редкими болезнями. Я состою в группе для пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута, которую ведут сами пациенты, и они приглашают генетиков и других врачей. У них была серия вебинаров с доктором, который проводит реабилитацию в Санкт-Петербурге. Он работает в клинике, в которой изначально реабилитировали только пациентов с рассеянным склерозом, но потом начали принимать и пациентов с нашим диагнозом. Мне очень понравился этот врач. Он из нового поколения специалистов, которые читают на английском языке и ведут свои исследования. Если бы у меня была возможность, я бы сходила к такому доктору на консультацию.
Так что, мне кажется, ситуация меняется, но меняется очень медленно.
– Я знаю, что вы учились на факультете иностранных языков, а после резко изменили профессиональную сферу и стали заниматься биологией. Ваша болезнь стала стимулом к принятию решения стать ученым?
– Здесь сыграла роль синергия нескольких факторов. Я встретила молодого человека, увлеченного наукой. И мы с ним обсуждали и мое заболевание, и другие темы, развивались вместе и вместе пришли к выводу, что наука – это очень здорово. Я смотрела лекции по биологии, читала статьи, проходила курсы. И поняла, что мне с моим заболеванием никто не поможет, и нужно самой во всем разбираться. Я не могу сказать, что именно болезнь подвигла меня, но это был важный фактор.
Мне очень помогло то, что я знала английский язык, благодаря этому у меня был доступ к большому количеству информации. В какой-то момент мы с моим молодым человеком подумали, почему бы нам не поступить в магистратуру? Мы нашли магистерскую программу по нейробиологии в Москве, начали вместе готовиться, и меня затянула эта наука. Несколько месяцев мы усиленно готовились к поступлению. А 2 года учебы в магистратуре были, пожалуй, самыми интенсивными. Именно тогда я получила основную часть своих знаний. К тому же, у меня был классный научный руководитель, он очень меня заинтересовал.
Затем я решила поступить в аспирантуру. Я подавала документы в несколько университетов в Европе и США. Но мне везде отказали. А в Японию я попала по счастливой случайности. Я просто смотрела онлайн курс на Coursera. В одной из лекций увидела очень интересную визуализацию одной из клеток мозга, и решила посмотреть, кто ее создал. Я прошла по ссылке и вышла на Окинавский институт науки и технологий (Okinawa Institute of Science and Technologies - OIST), визуализацию создал профессор этого института. Я стала изучать сайт университета, оказалось, что преподавание в нем ведется по американской системе, и студентам достаточно знания английского языка – для Японии это редкость.
Кроме того, меня очаровал сам остров Окинава, на котором находится университет, красивая тропическая природа. Интересно еще то, что именно на этом острове живет очень много долгожителей. В мире всего 5 или 6 таких мест. А я давно интересовалась проблемами старения и долгожительства. Так что, это место мне показалось райским.
Я прошла конкурс, и меня приняли в аспирантуру.
– У вас не было переживаний из-за того, что вы уехали далеко от дома? Не было страха, что заболевание будет прогрессировать, а позаботиться о вас будет некому?
– Нет. У меня был страх не за себя, мне не хотелось оставлять маму одну: родители развелись, а сестра жила в Москве. А за себя я не переживала. В общем-то, у меня такое заболевание, что, где бы я ни была, мне не смогут помочь. С этой точки зрения, наверное, лучшим вариантом была бы учеба в США – там самые продвинутые специалисты по моему диагнозу, но такого шанса у меня не было.
Кроме того, мое состояние не очень ухудшалось на протяжении нескольких лет, поэтому мыслей о том, что что-то может случиться, не было.
– Насколько я знаю, вы специализируетесь в своей научной работе на проблемах старения. А почему вы не выбрали в качестве темы своих исследований болезнь Шарко-Мари-Тута? Специализация ведь позволяла.
– Не совсем так. Лаборатория, в которой я работаю, занимается исследованием эволюции нервной системы. Старение – это мой научный интерес, и я надеюсь, что перейду к теме старения в своей следующей исследовательской работе.
А что касается моего заболевания… Я об этом думала. Но дело в том, что в мире есть уже очень много групп, которые этим занимаются. И разработкой лекарства занимаются несколько компаний, поэтому я решила, что и без меня в этой сфере все хорошо. Да, мое заболевание мне интересно. Я много о нем читаю, думаю, изучаю механизмы. Но я бы не хотела, чтобы вся моя жизнь была посвящена болезни Шарко-Мари-Тута.
– Вы ведете инстаграм-страницу для пациентов с вашим диагнозом. На ваш взгляд, пациентам в России не хватает информации?
– Я в этом уверена. Я помню свое состояние, когда мне поставили диагноз, и я ничего не нашла о нем на русском языке. Я была в состоянии фрустрации. Ведь тревога и депрессия возникают потому, что люди не знают и не понимают, что это за болезнь, как она прогрессирует, на какой стадии разработка лекарства. А с тех пор ситуация мало изменилась.
У меня за годы жизни с диагнозом накопилось достаточно информации, и я постоянно узнаю что-то новое. И поэтому я решила, почему бы не начать вести блог? Меня это мотивирует дальше читать и изучать тему, и я могу помочь людям, показать им, что ситуация не такая уж удручающая. Сейчас у меня много времени уходит на этот блог, но я вижу благодарность от подписчиков, и мне это очень приятно. Значит, все не зря, значит, люди ценят мою работу.
– Какие основные запросы вы получаете от своей аудитории? В чем они нуждаются больше всего?
– Очень часто меня спрашивают про лекарства – про то, какие я принимаю препараты. Бывает, что спрашивают про лекарства, которые им выписывают врачи. В России очень стандартная схема назначений при болезни Шарко-Мари-Тута, но нет данных о том, что они работают. Например, всем подряд выписывают витамины группы В. Я сразу говорю, что я не врач, я не могу советовать что-то, но я могу поделиться результатами исследований.
Еще часто спрашивают про планирование семьи, про то, как родить здорового ребенка. Но в этом вопросе я, к сожалению, еще недостаточно разобралась, чтобы что-то объяснять.
– Научная картина мира и владение методами научного поиска для вас упрощают жизнь с диагнозом или усложняют? Ваши знания и все новая информация об исследованиях вселяют оптимизм или пессимизм в отношении будущего?
– Однозначно, оптимизм. И это, наверное, одна из целей моего блога: показать людям, что нужно быть оптимистичным не просто потому, что нужно, а потому, что у нас есть основания для этого.
Есть много исследований, есть много людей, которые в них заинтересованы. Фармкомпании и регуляторные органы постепенно приходят к пониманию того, что редкими болезнями тоже нужно заниматься, они тоже имеют свой рынок.
Да, сложно жить с таким диагнозом, как наш, и видеть ухудшения в своем состоянии. Но и прогресс в понимании того, как его лечить, тоже есть, и это не может не вселять оптимизм.
