-Вообще говоря, деление на медицинскую и популяционную генетику довольно условное, поскольк
у генетика огромная наука. Кто-то занимается генетикой растений или дрозофил, а генетикой человека занимаемся мы с вами – медицинские и популяционные генетики. А популяционные и медицинские аспекты - это просто два способа смотреть на одни и те же данные. Медики смотрят на генетику с точки зрения сохранения здоровья, а мы смотрим на генофонд как таковой. Мы даже шутим, что недаром, когда создавали нашу лабораторию в Медико-генетическом научном центре, нас поместили в фундамент института, ведь популяционная база данных – это фундамент, своего рода почва, на которой растет вся генетика человека.
А конкретных точек пересечения много. Своеобразный мейнстрим сегодня - геномные ассоциативные исследования, которые делают возможным поиск причин болезни с помощью метода GWAS-анализа. Genome-Wide Association Studies —направление исследований, которое устанавливает связь между какими-либо признаками и теми или иными генетическими вариациями (маркерами). Этот метод работает только на гомогенных выборках. Например, если мы сравниваем русских больных со здоровыми китайцами, то мы найдем не генетические варианты, вызывающие болезнь, а генетические варианты, отличающие русских от китайцев. Ведь различия между популяциями велики, а различий между больными и здоровыми намного меньше. Именно поэтому выборки должны быть гомогенными. Популяционная генетика показывает, в каком случае контрольная выборка и выборка пациентов сопоставимы, а в каких случаях лучше поискать другие выборки.
У популяционной генетики есть много пересечений с судебной генетикой, а это судебно-медицинская экспертиза, так что связь с медициной и здесь прослеживается. В этом случае популяционная генетика дает базы данных по распространению маркеров и позволяет определить регион происхождения человека. Эти возможности популяционной генетики используют в криминалистике, и в случаях, когда человек сам хочет узнать свое происхождение и обращается за генетическим тестированием.
Общая идея популяционной генетики – описание генофонда, а оно начинается с создания базы данных о нем - какие генетические варианты (полиморфизмы) существуют в популяциях и с какой частотой. Создание каталога генетических вариантов существующих популяций важно и для медицинской генетики, ведь если у пациента находится мутация, часто встречающаяся в популяции, она не может быть патогенной. А понимание того, какие мутации встречаются в генофонде той или иной страны, особенно важно для России, где проживает много разных народов и каждый со своим набором мутаций.
- А как вы считаете, достаточно ли внимания и ресурсов получает популяционная генетика в России?
- Условно можно сказать, что нам достается в 100 раз меньше, чем медицинской генетике. Если медикам мало, то нам – еще меньше. Более того, все наиболее современные технологии секвенирования, что у нас есть, разработаны ради медицинской генетики. Хотя мне кажется, что популяционная генетика привлекает больше внимания со стороны общества, СМИ.
- Отстает ли Россия сегодня в исследованиях в сфере популяционной генетики?
- В биологии есть несколько сфер, в которых мы не отстаем, а работаем на равных с лидерами: кто-то лучше в одних аспектах, кто-то хуже в других, но нет систематического отставания. Популяционная генетика, пожалуй, как раз одна из таких сфер, где Россия в целом работает на мировом уровне (наряду с биоинформатикой).
Для этого есть несколько причин. Во-первых, у нас шестая часть суши, и генетическим исследованием ее населения занимаемся в основном мы. У нас практически есть свой материк для исследований. Во-вторых, наши базы данных и программы для анализа данных находятся на мировом уровне. Еще одна причина, на мой взгляд, – традиционная для российской науки любовь к анализу в глобальном масштабе. Такая любовь к глобальным проектам, пожалуй, есть еще только в Великобритании, США и Германии. Все это помогает нам «держать планку». В каком-то смысле эта конференция - тоже подтверждение моим словам. Есть не так много стран, которые проводят конференции по популяционной генетике с такой широкой представленностью.
- Назовите, на ваш взгляд, наиболее интересные российские проекты/исследования в сфере популяционной генетики, выводы и результаты которых могли бы успешно применяться в медицинской генетике?
- Думаю, можно смело назвать два российских проекта. Это программа «Российские геномы». Ее основная цель - создать каталог существующих полиморфизмов с их частотами, а вторая цель - исследовать структуру генофонда. И программа «ДНК-идентификация». Правда, она в первую очередь нацелена на прикладные задачи - создание ДНК-технологий для криминалистов, но ее побочный продукт – именно фундаментальные исследования структуры генофонда.
- Насколько мне известно, предстоящая конференция, пожалуй, самое крупное мероприятие в сфере популяционной генетики в России за все время. Почему важно для нас, чтобы такие мероприятия происходили именно на территории России? В этом есть практический смысл или только символический?
- Не могу сказать, что это первое за 100 лет мероприятие с такой представленностью мировой науки, потому что еще до лысенковщины, в Москве был организован генетический конгресс, посвященный генетике в целом. С тех пор, насколько мне известно, в популяционной генетике человека ничего настолько глобального не было.
А что касается практического смысла. Вы знаете, это то, что называется «soft power». Есть ли практический смысл в проведении Олимпийских игр? Ведь это большие расходы, но смысл, конечно, есть. В первую очередь, задумывая эту конференцию, мы преследовали образовательные цели. Российские исследователи зачастую недостаточно осведомлены о мировой науке, поскольку не все могут ездить на зарубежные конференции, хотя бы даже по финансовым причинам. Не все могут читать на английском, а тем более общаться. Это я и о себе – мне тоже русскоязычные статьи читать проще. Мы можем делать науку на мировом уровне, но мы недостаточно включены в мировую науку. Так что, готовя конференцию, мы даже пошли на существенные расходы, чтобы обеспечить синхронный перевод с английского для тех участников, кому трудно воспринимать иностранную речь на слух.
- А что для вас самое интересное в программе конференции, из-за чего вы бы туда точно пошли?
- Я бы точно пошел на торжественный ужин, чтобы проплыть на кораблике и посмотреть на Москву с реки. Ну, а если серьезно, то интересно, во-первых, сравнение взглядов российских и зарубежных генетиков на историю науки, поскольку конференция юбилейная, многие доклады будут посвящены истории. Мне важно посмотреть, что общего в наших взглядах, а что отличается, чтобы получить общее представление о своей науке со стороны.
Второе, что тоже интересно, – междисциплинарная секция, где будет дана панорама всех других наук, которые так или иначе взаимодействуют с генетикой: от климатологии до лингвистики.
Третье - систематический обзор генофонда мира. Что мы сегодня знаем о генофонде коренного населения Америки? Или о генофонде Индии? За 10 минут ведущие эксперты по изучению именно этих популяций поделятся всей основной информацией, а другие докладчики дополнят их новейшими исследованиями частных аспектов.
Напомним, Международная конференция «Centenary of Human Population Genetics» пройдет 29-31 мая в Москве: первые два дня на Биологолическом факультете МГУ, а 31 мая - на базе Института общей генетики РАН. Тематика конференции охватывает исследования генофондов народов мира, древней ДНК, генетической генеалоги, новых методов и компьютерных программ, а также секцию междисциплинарных исследований.
КОНТАКТЫ:
Сайт конференции: www.centenary-popgene.com
Email: info@centenary-popgene.com
