Биотехнологический прорыв ознаменовался появлением на рынке медицинских препаратов для лечения ряда орфанных болезней, среди которых, в первую очередь, следует отметить спинальную мышечную атрофию (СМА). В ноябре 2020 г. правительство РФ внесло в список ЖНВЛП самый изученный препарат Спинразу (нусинерсен). Новость о внесении в список ЖНВЛП с 2022 г. второго препарата, Эврисди (рисдиплам), следует рассматривать как повышение внимания государства к увеличению продолжительности и улучшению качества жизни больных с наследственными болезнями. Спинраза показана всем пациентам со СМА любого типа, Эврисди – всем пациентам со СМА старше 2 месяцев.
Что должны знать пациент и врач перед началом любого варианта терапии
Безусловно, общественный отклик на столь важное решение рождает неминуемое сопоставление препаратов. Первое и основное отличие – это способ и частота введения. Спинраза вводится интратекально каждые 4 месяца, а это значит, что больной должен явиться в медицинское учреждение для получения очередной дозы препарата. Эврисди принимают через рот в виде раствора, который имеет право приготовить и выдать на руки только медицинский сотрудник. Второе отличие связано непосредственно с механизмом действия препаратов.
И врач, и пациент перед началом любого варианта терапии должны знать следующее. Во-первых, ни один из препаратов не может излечить пациента, болезнь все равно будет развиваться. Во-вторых, пациент и врач, прежде чем формировать ожидания, должны ознакомиться с исследованиями применения препаратов. Неудовлетворенность ожиданий не означает, что препарат был выбран неправильно. Это особенно важно при принятии решения о замене одного препарата на другой. В-третьих, Спинраза не проникает через гематоэнцефалический барьер и таргетно действует на мотонейроны спинного мозга, а Эврисди проникает через гематоэнцефалический барьер и претендует на системное действие в организме, что до конца пока не исследовано. В-четвертых, оба препарата обладают высокой безопасностью. При сколиотических изменениях позвоночника интратекальное введение Спинразы может быть затруднено. У мужчин Эврисди снижает фертильность; более того, по мере увеличения веса пациента, эффективность препарата снижается.
С какими проблемами мы столкнемся в ближайшее время
В первую очередь стоит отметить, что препарат Эврисди требует соблюдения крайне строгих условий хранения и введения. Наличие проблем с этим уже показали случаи, связанные с отключением электроэнергии в регионах и потерей дозы при неаккуратном введении выданного препарата.
Вторая проблема заключается в том, что эффективность препарата оценивается исключительно по стандартным шкалам. У пациентов, получающих Спинразу, оценку легко провести уже в день введения препарата в стационаре. Для Эврисди это остается под вопросом, так как пациент находится дома, а самостоятельно или с помощью родственников оценка невозможна.
Врачи могут столкнуться с еще одной проблемой. Им трудно будет объяснить пациенту или его родственникам, что несоответствие «фенотип / число копий SMN2» при СМА не позволяет принимать решение о дорогостоящей терапии на основе исключительно числа копий SMN2. Кроме того, трудно будет объяснить пациенту, что выбор препарата должен основываться на данных доказательной медицины, на комплексном анализе эффективности и безопасности, а не на основании мнения экспертов и личного клинического опыта врача и, тем более, предпочтении пациента. Пациент или его представитель должен участвовать в обсуждении лечения, но окончательное решение все же принимает врачебный консилиум или врач, который ведет больного.
До сих пор нет решения вопроса маршрутизации и условий получения препаратов пациентами, которые переходят из статуса «ребенок» в группу «взрослый». СМА, независимо от типа, это болезнь с единым патогенезом, она не имеет возрастных и, тем более, переходных границ.
Сегодня нет единого регистра пациентов со СМА. А наличие регистра – это обязательное условие государственного регулирования финансирования лечения орфанных болезней. Не надо забывать, что фонд «Круг Добра» не является государственной структурой, хотя и поддерживается государством, но всех нуждающихся обеспечить не может.
Источник: Пресс-центр ФГБНУ «МГНЦ
