Мария Радченко, мама Тимофея (Саратовская область)
О диагнозе
Диагноз поставили Тимофею 3 года назад, тогда ему был год.
Нам всегда ставили 2 тип СМА, но когда мы собрали консилиум для получения «Спинразы», тип заменили на первый. Дело в том, что хотя заболевание у Тимофея проявилось до года, диагноз не могли определить очень долго.
Когда ребенку было полгода, мы поняли, что он не развивается так, как должен. Дети в этом возрасте начинают переворачиваться, вставать на четвереньки. Он ничего этого не делал. Мы ждали, думали, что это просто особенность, и он запаздывает. Врачи говорили, что нет ничего страшного, и назначали массажи. Но к году Тимофей так ничему и не научился в физическом плане.
Когда мы узнали о диагнозе, это был 2017 год, «Спинраза» уже была разработана, и мы стали искать пути ее получения.
Мы подали заявку для участия в программе раннего доступа, с нами связалась врач из Екатеринбурга и сказала, что мы подходим по всем параметрам. Уколы, кстати, нам тоже ставят в Екатеринбурге.
О результатах лечения
Лечение однозначно нам очень помогло. Видно, что Тимофей стал сильнее. Раньше он не мог даже рисовать карандашом, сил не хватало. А сейчас он может рисовать, у него появилось больше опоры в руках, мимика стала выразительнее. Разговаривать стал больше. Конечно, на состояние не только уколы влияют, но и последующая реабилитация. Но огромный плюс состоит в том, что нет прогрессирования болезни.
О будущем
Шестой укол Тимофею поставили в июле. В середине ноября должен быть сделан следующий – по месту жительства. Мы уже год ведем переговоры и боремся, чтобы нам здесь [в Саратовской области] закупили препарат. Но до сих пор не знаем, закупили его или нет. Нам не дают точного ответа ни в Минздраве, ни в поликлинике. На сайте госзакупок появилась информация о закупке 4 уколов для нашего региона. Но мы не знаем, кому они предназначены. От ответа на этот вопрос они уходят. Мы подали очередную жалобу в Росздравнадзор. Юрист фонда «Семьи СМА» помогает нам по всем вопросам. Она нас направляет, помогает составлять письма в инстанции. Если препарат не закупят, мы пойдем в суд.
Мы не знаем, чем чреват пропуск инъекций. Но по инструкции вещество должно поступать в определенные сроки, и задержка в любом случае нежелательна.
Евгения Чорноног, мама Марка (Московская область)
О диагнозе
Марку 4 года. Диагноз ему поставили в 8 месяцев.
Марк развивался в соответствии со своим возрастом: к 3 месяцам научился держать голову в положении на животе. А потом он переболел ОРВИ. После выздоровления мы заметили, что он как будто устает держать голову. Это не первый ребенок, у нас есть старшая дочка, и я думала, что мальчики и девочки развиваются по-разному, и мы сможем все проблемы решить с помощью массажа.
Однажды мы оставили ребенка с бабушкой, в тот день он много плакал, и она обратила внимание, что ручки и ножки у Марка повисли, как веревочки. Мы начали искать причину.
Невролог в частной клинике предположил миопатию или СМА. Она же направила нас на консультацию к генетику. Мы госпитализировались в стационар, и решили, что все необходимые исследования проведут там же. Но их очень задержали. И я считаю, что это была наша самая большая ошибка. Мы потеряли время.
В итоге лишь через полтора месяца мы получили диагноз.
О результатах лечения
Марк был достаточно сохранным, он удерживал голову в вертикальном положении, у него были активные руки, он мог с поддержкой сидеть. Но дальше события развивались не лучшим образом. В полтора года Марк попал в реанимацию на искусственную вентиляцию легких (ИВЛ).
Это произошло случайно. У него появился нистагм – непроизвольное движение глазных яблок, что нехарактерно для детей со СМА, и мы стали ездить к врачам, чтобы выяснить причину. В одну из таких поездок он, видимо, и подцепил вирусную инфекцию. Марк не справился, и произошла остановка дыхания. Его поместили в реанимацию на ИВЛ на 2,5 месяца.
Марку поставили гастростому. В связи с тем, что интубационная трубка стояла долго, он перестал глотать самостоятельно. До этого он ел все, но так получилось, что реанимация его очень сильно подкосила. Из-за лежачего образа жизни начали развиваться контрактуры. И забрали мы ребенка из реанимации в практически лежачем состоянии.
Контрактуры – ограничение подвижности суставов.
Когда мы узнали о диагнозе, «Спинразу» только зарегистрировали в США. Поэтому мы бросили все усилия на реабилитацию и изучили доступные варианты экспериментального лечения, взяв всю ответственность на себя. И таким образом надеялись дождаться препарата.
Когда появилась программа раннего доступа, мы пытались в нее попасть, ездили в Москву, но, хотя Марк был идеальным кандидатом по своему состоянию, он не проходил в программу из-за возрастных ограничений: ему было уже 2 года 7 месяцев. И в последний момент возрастные критерии расширили до 3 лет. Мы чудом прыгнули в последний вагон уходящего поезда.
Мы получили 6 инъекций за счет компании-производителя. Марк стал более выносливым. Раньше с ним было тяжело работать, а сейчас специалист по лечебной физкультуре может заниматься полтора часа подряд. Кроме того, увеличился объем упражнений. Пропал нистагм, из-за которого мы столько ездили по больницам. Он стал больше говорить… язык стал более упругим, до этого он был мягкий, и сам он весь растекался, как киселек. А теперь все мышцы в тонусе. И когда ты берешь его на руки, то чувствуешь, что берешь ребенка.
И качество жизни повысилось, его стало интересовать то, что происходит вокруг, он больше играет, больше общается. Мы делаем ставку на то, чтобы его социализировать.
Все это кажется незначительным, но для ребенка со СМА это много.
О будущем
Мы надеемся, что Марк сможет передвигаться на электроколяске, чтобы он был более независимым и мобильным, чтобы он мог развиваться, узнавать что-то новое. Мы не стремимся к тому, что он будет бегать, на мой взгляд, это было бы глупо. Но мы надеемся, что будут появляться какие-то другие, новые препараты, может, направленные не только на выработку белка, но и на сохранение мотонейронов.
Мотонейроны – это нервные клетки, которые обеспечивают моторную координацию и поддержание мышечного тонуса.
Еще для меня главное, чтобы Марк научился глотать. Те родители, которые с этим не сталкивались, думают, что тяжело, когда ребенок не ходит. Но когда он не глотает, это еще хуже. Мы адаптировались, но надеемся, что терапия нам поможет.
1 октября мы получили седьмую инъекцию, она была куплена за счет бюджета региона.
На январь деньги на «Спинразу» для нас тоже выделены, а вот дальше все под вопросом.
Людмила Медведева, мама Елизаветы (ЯНАО)
О диагнозе
Елизавете сейчас 2 года и 10 месяцев. Диагноз ей был поставлен в год и 8 месяцев – 3 тип СМА.
Когда ей исполнилось год и 4 месяца, она вдруг перестала ходить. Это продлилось дня два, потом она пошла расшатывающейся походкой. И мы поехали в федеральную клинику, там предположили СМА и другие миопатии. Генетический анализ подтвердил СМА. Все обследования мы проходили в Москве – нас никто туда не направлял – мы сами поехали.
Там же нам рассказали, что есть зарегистрированный препарат для лечения СМА, рассказали про фонд «Семьи СМА».
Была собрана врачебная комиссия, которая решила, что нам нужна «Спинраза». Это заключение я привезла с собой, но по месту жительства нам отказали. Мы вместе с сотрудниками фонда писали письма во все инстанции, но ответы получали не очень радужные. А потом стали писать официальные обращения губернатору. И через 2-3 месяца, нам сообщили, что губернатор одобрил покупку «Спинразы».
Регион закупил 6 инъекций для первого года лечения. Кроме того, по приказу губернатора был обучен специалист из нашей поликлиники, который вводит препарат, то есть нам за уколами никуда ездить не надо.
О результатах лечения
К моменту начала лечения Лиза перестала ходить даже у опоры, только ползала.
Наверное, после четвертой инъекции она начала ходить. А сейчас она ходит больше, увереннее. Даже пробует бегать, пока у нее не очень хорошо получается, сложно назвать это бегом, но она пытается.
Врачи говорят, что сейчас есть несколько путей развития. Они объясняют так, что «Спинраза» – это будто стакан белка, которого Лизе не хватает. Если ей будет вводиться этот белок, то она сможет либо остаться на этом уровне, либо состояние будет улучшаться. Возможно даже, что она не будет отличаться от здоровых детей. Но если она будет интенсивно расти, и этого стакана не будет хватать, то могут быть ухудшения. Все будет зависеть от того, как ребенок будет расти: скачками или постепенно.
О будущем
Лиза часто спрашивала: «Почему я не хожу? Почему все дети бегают, а я нет?» Я старалась объяснять ей все настолько, насколько это можно объяснить двухлетнему ребенку. Сейчас ей стало лучше, и она не задает вопросы. Сейчас она говорит, что «надо сделать укольчик в спину, чтобы бегать».
У нас есть еще старший ребенок, ему 7 лет, и он носитель. Я ему объясняла, что такое носительство, что у него может родиться ребенок со СМА, поэтому нужно более серьезно относиться к планированию. Когда он подрастет, я буду все объяснять еще подробнее.
6 инъекция будет введена в январе. На данный момент нас уверяют, что лечение будет продолжено.
В регионе есть, как минимум, еще 2 ребенка со СМА. Но препарат получаем только мы. Одному ребенку он противопоказан из-за сколиоза. А родители второго ребенка выступают против интратекального введения, ждут сироп Рисдиплам.
Рисдиплам — препарат, применяемый в жидкой форме перорально. Он разработан для длительного повышения и поддержания уровня белка SMN, который играет важную роль в сохранении специализированных нервных клеток (мотонейронов), передающих сигналы от головного и спинного мозга к скелетным мышцам.
Резеда Аптеева, мама Регины (Республика Татарстан)
О диагнозе
Регина никогда сама не сидела, не научилась переворачиваться. Первый раз с жалобами на отставание мы попали в местную поликлинику в 7 месяцев. Врачи говорили, что ребенок ленивый. Но я чувствовала, что что-то не так, и пошла к платному неврологу. Она сходу сказала про вероятность СМА. И генетический анализ этот диагноз подтвердил. Тогда Регине был год.
Когда мы получили диагноз, мы поехали к неврологу в Татарстане, чтобы узнать о том, как нужно лечиться. Невролог сказал: «Положите ребенка и не трогайте». Он не упомянул о «Спинразе». Когда я сама о ней спросила, он ответил, что в нашей стране не стоит даже пытаться ее получить.
Я нашла мамочек, которые переехали в другие страны ради «Спинразы». Мы тоже пытались уехать в Испанию. В июне мы вылетели туда, а в начале июля уже попали в программу раннего доступа в России. Регине было тогда год и 8 месяцев.
О результатах лечения
До получения «Спинразы» мы почти ничего не делали, только занимались лечебной физкультурой. Мне сказали, что Регине ни в коем случае нельзя заболеть, и я жила в постоянном страхе, поэтому ни о каких дополнительных занятиях, о бассейне речи не было.
К началу лечения она умела держать голову, хотя уже начала заваливаться, могла сама есть, но уже начала поперхиваться. Сидеть не умела, ползать и переворачиваться не умела.
Первое, что она научилась делать – это переворачиваться. Случилось это после пятой инъекции. Ее тело перестало быть, как кисель, появился тонус в мышцах. После седьмой инъекции она достаточно долго может сидеть сама, не падает, держит свое тело, спина стала крепче. Появилась чуть-чуть опора в ножках, до этого ее не было вообще.
Регина тогда и сейчас – это два разных ребенка. Сейчас она говорит, что ее мечта – ходить, она хорошо осознает, что не умеет этого. Этот факт ее ввергает в недоумение. Она говорит мне: «Я все могу, но ходить не могу».
О будущем
6 инъекций мы получили по программе раннего доступа. И вот буквально недавно добились получения седьмой инъекции.
После завершения программы нас должен был обеспечивать регион. Я писала письма о том, что нам нужно лекарство, еще когда мы только получили первые уколы. Никаких ответов не было. В январе 2020 года пришел ответ, что денег нет. Мы подали в суд и выиграли его в апреле. Потом был апелляционный суд, и мы его проиграли за месяц до введения седьмого укола.
Мы посоветовались с юристом и вышли на пикет, решили привлечь внимание СМИ, чтобы достучаться до власти, поскольку юридически они связали нас по рукам. Мы с мужем вышли на пикет к зданию, где заседают наши депутаты, им же были отправлены письма с просьбой проконтролировать выделение средств на лечение. Почти две недели мы стояли на пикете, за все время к нам подошли только 2 депутата и поинтересовались, в чем дело. Все остальные смотрели пренебрежительно и уезжали на своих дорогих машинах.
В результате мы обратились в Следственный комитет, и они отреагировали. В тот же день мне позвонили из Минздрава и сказали, что для нас куплены лекарства. Наш юрист связал такой результат с тем, что это было время накануне выборов президента [Республики Татарстан].
Так мы получили седьмой укол. Но нет никакой гарантии, что остальные инъекции мы тоже получим.
28 декабря должен быть поставлен следующий укол. У меня нет плана Б, просто я надеюсь, что с нами не будут второй раз поступать так по-свински.
Александра Чепыгова, мама Виталии (Калужская область)
О диагнозе
Вите 3 годика. Когда ей было 4 месяца, мы начали подозревать что-то неладное. У нее не появился упор на ножки, и голову она так и не научилась держать уверенно в положении лежа. Вита была пухляшом, и врачи списывали наши проблемы на это. В Калуге не было врачей, которые специализируются на нашем заболевании, и диагноз нам поставили в Москве.
У Виты промежуточный тип СМА: и не 1, и не 2. Но поскольку проявления симптомов появились до полугода, мы смогли попасть в программу раннего доступа.
Мы знали о «Спинразе», хотели получить ее с помощью нашего лечащего врача в Калуге, но она сказала, что мы никогда не получим препарат. «Смиритесь». Нам повезло, что мы попали к Светлане Брониславовне Артемьевой [Заведующей Неврологическим отделением Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева, куратору регистра пациентов со СМА в России]. «Биоген» включил нас в программу, и нашему счастью не было предела: мы смогли бороться за улучшение двигательных навыков, а не смотреть на то, как ребенок угасает. Это морально нас спасло.
О результатах лечения
После начала лечения «Спинразой» мы еще ответственнее подошли к реабилитации. Купили специализированную технику домой: мячи, вертикализатор, два специальных велосипеда – все, чтобы дальше укреплять мышцы.
Вертикализатор – ортопедическое приспособление, которое позволяет полностью или частично обездвиженному больному принимать вертикальное положение.
Первые улучшения мы заметили после третьей инъекции. Она стала не такая «желейная», крепче держалась в руках.
Сейчас у нас появился упор на ножки – это не упор здорового ребенка, но она может стоять какое-то время с опорой. Сейчас она сама пытается поднимать попу, руки поднимает до небес, как здоровый ребенок. Лежа на животе, голову она держит хоть час. Даже мне становится некомфортно через какое-то время, если мы вместе ложимся на живот посмотреть мультик. А у нее все отлично получается. Со стороны никто не замечает, что с Витой что-то не так.
От здорового ребенка ее отличает то, что она не ходит. Но мы верим в лучшее и будем работать над этим.
О будущем
Вита часто спрашивает: «Мамочка, я умею ходить?»
Я не хочу развеивать в ней эту мысль. Если она не будет в это верить, мы вообще не продвинемся. Крушения надежд ребенка на этом этапе я не хочу. Любых детей важно окружать особенной заботой, любовью, не срываться на них. Бывали минуты отчаяния, конечно, но сейчас у меня их нет. Я говорю богу спасибо, что мы получаем терапию. Она очень умненькая, с года она считала до 10, хорошо запоминает стихи, песни, она размышляет по-взрослому – все это тоже упрощает ситуацию.
Мы уже сделали 7 инъекций – седьмая была получена в Калуге. Есть семьи, которые через суд выбивали лекарства. Мы писали много писем, чтобы получить препарат, нам не отказывали, но давали отписки. Мы все равно продолжали писать. И когда другие семьи выиграли суды, с нами судиться уже не захотели.
Но вопрос дальнейшего лечения – это пороховая бочка. Тяжело жить, не зная, дадут или не дадут препарат, благодаря которому ребенок так хорошо набирает силы.
Если придется идти на крайние меры, мы уедем за границу. Хотя нам будет сложнее это сделать – у нас семья медиков, и придется полностью переучиваться, чтобы работать в другой стране. Поэтому при возникновении проблем мы для начала попытаемся выйти на губернатора.
И я хочу еще раз поблагодарить Ольгу Германенко [директора фонда «Семьи СМА»] и ее команду. Она добрый, светлый человек, который всю жизнь отдает борьбе за наших детей, за семьи СМА. Без нее у нас бы ничего не получилось.
