Некоторые клиники сейчас предлагают исследовать полиморфизмы, чтобы определить способности человека к музыке, танцам или спорту. Это – коммерция или наука?
Полиморфизмы – сложная история. Сейчас действительно стали определять в геномах однонуклеотидные полиморфизмы – SNP, или снипы, то есть отличия в одну букву-нуклеотид в геномах разных людей. Например, в случае с сердечно-сосудистыми или онкологическими заболеваниями генетики проверяют, где этот полиморфизм выходит на функцию, как он связан с тем или иным заболеванием. Вместе с этим появилось много «развлекательной генетики» (это почти официальный термин). В каждом конкретном случае, при каждой попытке определить по геному, есть ли у вас способности к музыке или изучению языков, надо смотреть, на каких научных исследованиях основываются те, кто предлагает вам это сделать. Существует даже исследование, посвященное склонности молодых женщин европейского происхождения к посещению солярия. К таким исследованиям мне сложно отнестись серьезно, хотя вот эта работа, с солярием, выполнена по всем правилам и есть даже научная публикация. Я думаю, что в большинстве случаев – это все же развлечение, гадание по геному. От исследователей я слышала, что не стоит тратить деньги на то, чтоб определить способности ребенка, он сам их покажет.
Если говорить о детях, то, как нам относиться к заявлению китайского ученого о рождении «генетически отредактированных» детей? Смогут ли пары в будущем делать «заказ»: «мне, пожалуйста, голубоглазую дочку со светлыми волосами»?
Пока это – фантастика. В заявлении китайского ученого есть нестыковки. Уже сейчас ясно, что из двух девочек-близнецов, которые родились после эксперимента, только одна полностью защищена от ВИЧ-инфекции, потому что у нее заменены обе копии гена. Речь идет о гене рецептора, через который ВИЧ проникает в клетку. Ученый заменял более распространенную копию на более редкий вариант, но и он все-таки иногда встречается в популяции. Кстати, в российской популяции – чаще, чем в китайской. Вот этот редкий вариант препятствует инфекции. Когда заменены обе копии гена, тот вариант вируса, который связывается именно с этим рецептором, не может проникать в клетку.
Логика доктора Хэ понятна, но есть варианты ВИЧ, которые проникают через другой рецептор, так что даже этот замена обеих копий гена не даст полной гарантии. К тому же, у одной из девочек был заменена только одна копия, а вторая осталась прежней. В этом случае ВИЧ-инфекция все равно развивается, хоть и в более мягкой форме.
Смущает еще и то, что Хэ Цзянькуй взял для экспериментов пары, где женщина была здорова, а носителем ВИЧ-инфекции был ее муж. Защитить девочек можно было гораздо проще - достаточно провести искусственное оплодотворение сперматозоидом в таких условиях, чтобы вирус ни в коем случае не проник в зародыш. Поэтому отношение к этому эксперименту в научном сообществе такое неоднозначное.
Лично мне пока неизвестны методы редактирования генома, которые бы гарантировали от ошибочного, нецелевого, оф-таргетного редактирования. Метод, который бы гарантировал, что не будет исправлен участок, похожий на наш участок-мишень. Геном человека огромен, это - три миллиарда нуклеотидов. Похожие участки там обязательно найдутся. Кроме того, во время редактирования генома конструкцию вводят, когда весь зародыш состоит из одной клетки, но ведь он делится очень быстро. Что, если в одну клетку попадет редактирующая конструкция, в другую нет? Получится мозаичный эмбрион, а как хорошо известно всем, кто занимается репродуктивными технологиями, мозаичность – это плохо. Наука пока не понимает, как ее проверять. Мы проанализируем несколько клеток, взятых из эмбриона, но, что происходит с остальными – останется загадкой. Китайский ученый намекал, что смог победить эту проблему, но пока мы не видели обещанных научных публикаций.
Редактирование генома пока даже не все болезни может вылечить, какие уж тут голубые глазки.
Журналист и литератор Валерий Панюшкин отмечал в своей публикации, что реципиент и донор костного мозга могут быть удивительно похожи внешне. Это объясняется научно?
Этот материал произвел на меня колоссальное впечатление. Казалось бы, где антигены человека, а где - сходство лица? Мне сложно дать этому объяснение. Но ведь не выдумал же это автор.
Если говорить о генах, которые отвечают за сходство лица, то я писала об этом в книге. Сейчас, действительно, научились находить участки генома, которые определяют форму носа, расстояние между глазами, форму скул. Это делается через однонуклеотидные полиморфизмы, о которых мы говорили. Ученые учатся строить портрет человека по его ДНК и даже были уголовные расследования, в которых очень помог такой метод.
Люди, у которых присутствует выраженное внешнее сходство, вероятнее всего – дальние родственники?
Есть теория «все люди родственники». Но, значит ли это, что все похожие люди – родственники в каком-то колене? Мы же понимаем, что на каждом следующем этапе родословной, в каждом поколении предков становится все больше и больше. Четверо дедушек и бабушек, 8 прадедушек и прабабушек, и т.д. В 10-ом колене у нас будет огромная толпа предков, и конечно, с высокой вероятностью, найдется общий предок со случайным человеком из одного с нами города (при условии, что многие поколения ваших предков тоже там жили). Но пока не очень ясно, как это скажется на внешнем сходстве, поскольку это будет один предок из 64.
В общих предках со случайными людьми обычно ничего хорошего. Ведь, например, близкородственные браки очень опасны?
Да, у человека все гены находятся в двух копиях. Если одна копия испорчена мутацией, а другая -нормальная, то болезнь не развивается. Классический пример – муковисцидоз. У человека две копии гена, если мутация только в одной, то он будет носителем гена заболевания, но сам окажется здоров. Если есть мутации в обеих копиях гена, человек рождается с заболеванием. Близкородственные браки повышают вероятность гомозиготности, встречи одинаковых генов. А среди этих генов могут быть мутантные. Поэтому считается важным избегать таких браков.
Наука в целом позволяет паре при планировании беременности пройти ряд генетических обследований, которые позволят определить, будет ли ребенок страдать от серьезных заболеваний?
Если в семье есть случаи заболевания, то обследоваться у генетика не только можно, но и нужно. Конечно, бывают мутации de novo, которые спонтанно возникают в половых клетках человека, и от них застраховаться нельзя. Может быть, когда, в будущем секвенирование генома станет очень дешевым, оно будет делаться всем парам. При планировании беременности можно будет узнавать о рисках и пытаться их снизить, например, с помощью ЭКО. Но пока это – утопия.
Женщины иногда боятся делать даже скрининг во время беременности, потому что в случае плохого результата, понадобится биопсия хориона.
Биопсия хориона - процедура травматическая, чреватая осложнениями.. Теперь есть возможность сделать жидкостную биопсию по крови матери — выделить из нее ДНК ребенка, ее будет немного, но достаточно для исследования на определенные мутации. Не стоит отказываться и от пяточного теста, который делается уже после рождения ребенка. Многие болезни обмена можно остановить, если посадить ребенка на специальную диету. Поэтому пяточный тест проводят иногда прямо в роддоме или сразу после выписки. Пятка быстро заживет, а, вот, если упустить момент в некоторых заболеваниях, в организме могут произойти уже необратимые изменения.
Источник:www.nonfiction.ru/
