– Когда я познакомилась с сайтом вашей Ассоциации, поняла, что она совсем не похожа на другие общественные организации, работающие с детьми с редкими заболеваниями. Во-первых, вы находитесь не в Москве, а в Казани. Во-вторых, на ваши мероприятия постоянно приезжают врачи и родители из других стран. В-третьих, вы своей работой охватываете не только Россию, но и страны СНГ. Все это впечатляет! Расскажите, когда и почему вы создали Ассоциацию?
– История Ассоциации – это история и конкретного ребенка, и конкретной семьи, и история патриотичного медийного лица, и история всех тех неравнодушных людей, которые находятся вокруг семьи, которой нужна поддержка.
Ребенок – это моя дочь Катя. Кате 25 лет. Диагноз ей был поставлен в Москве, когда ей было год и восемь месяцев. Это был 1998 год. Когда мы осознали, что у Кати редкое и неизлечимое заболевание, мы с моими родителями приняли решение о том, что будем искать всю возможную информацию. На тот момент на русском языке ее вообще не было.
Кроме того, мы решили, что будем искать способы лечения, для этого зарегистрировали благотворительный фонд. Фонд этот частный и небольшой, он работает по сегодняшний день для подопечных в Казани.
За тот период, что существовал фонд, с 1998 года до момента регистрации Ассоциации в 2011 году, мы проводили мероприятия, переводили информацию о заболевании на русский язык, проводили семинары для врачей, переводили буклеты и рассылали их по обычной почте: Интернет тогда не был таким распространенным.
Параллельно я практически каждый год ездила на различные конференции по синдрому Ретта за рубеж и работала в медицинском университете. Я социолог, и все мои дисциплины касались социальной теории, социальной поддержки, социальной защиты. Так росло число моих друзей, которые могли помочь в работе.
В 2010 году мои друзья из Европейской Ассоциации синдрома Ретта (RSE) подсказали мне, что российская теннисистка Вера Звонарева участвует в благотворительных мероприятиях для детей с синдромом Ретта. Я нашла ее сайт и прямо там написала Вере письмо. Написала о том, что мы хотели бы провести конференцию для врачей и семей с детьми с синдромом Ретта и, может, даже зарегистрировать организацию. Я оставила ей свои контакты, но не ожидала, что она мне быстро ответит, так как это было время больших соревнований. Но уже на следующий день она мне перезвонила. Из разговора я узнала, что она давно ищет способы информировать о синдроме Ретта на русском языке. Так мы приняли решение о том, что будем создавать организацию.
И начали мы с проведения в Казани круглого стола с международным участием, на который пригласили представителей европейской организации синдрома Ретта. Круглый стол состоялся в октябре 2010 года, а в феврале 2011 года мы зарегистрировали Ассоциацию в Казани.
– А какие цели вы тогда поставили перед Ассоциацией?
– Целью стало распространение актуальной информации о синдроме Ретта, а также содействие исследованиям и улучшение качества жизни детей с этим диагнозом.
Дело в том, что на тот момент о синдроме Ретта практически никакой информации не было на русском языке. Мы поставили перед собой задачу, чтобы о синдроме знали так же, как о других заболеваниях, которые были больше на слуху. Например, о синдроме Дауна или ДЦП. Нам хотелось, чтобы люди знали критерии заболевания, чтобы родители не ходили от врача к врачу в поисках информации. Мы даже заключили с Казанским государственным медицинским университетом договор о проведении курсов повышения квалификации по редким болезням, обеспечили буклетами поликлиники, обеспечили информацией и врачей, и родителей.
– Синдром Ретта включает целый комплекс состояний, и особенности его протекания у каждого пациента свои. Какие проблемы пациентов вы бы назвали основными и наиболее общими?
– В первую очередь надо сказать о диагностике. Здесь наши проблемы похожи на проблемы людей с другими редкими заболеваниями. За рубежом диагноз ставят уже к году.
Есть в России семьи, которые могут «похвастаться» тем, что диагноз поставили рано. Но еще есть дети, которым ставят диагноз и в 4 года, и в 6 лет, в том числе есть уже совсем курьезные случаи семей, которые живут в Москве или Московской области. Я уж не говорю про те семьи, которые живут далеко от центра.
Моей дочери Кате больше 20 лет назад диагноз был поставлен в год и восемь месяцев. Если диагноз поставлен до двух лет, это уже хорошо. А далее есть две стратегии для родителей: пассивная и активная. Пассивной я называю ситуацию, когда родители долго не принимают диагноз и ищут причины и ответы на вопросы о том, почему это случилось с ними. А активная стратегия подразумевает, что родители относительно быстро проходят период принятия болезни и начинают искать способы помочь своему ребенку.
Здесь очень важно как можно дольше сохранять ребенка в вертикальном положении, потому что если ребёнок ляжет и не сможет уже ходить, то тяжело будет всем. А синдром Ретта – это, как правило, долгоживущие дети. Еще важно вовремя поставить диагноз, потому что у пациентов с синдромом Ретта есть кризисные моменты, в которые можно потерять ребенка, если не знать, как себя вести. Например, пневмония очень опасна для детей с этим диагнозом, это одна из часто встречающихся причин смерти детей с синдромом.
Вторая проблема: отсутствует центр ответственности по контролю за функциональным состоянием детей с синдромом. Когда семья обращается к нам с просьбой подсказать, где их могут проконсультировать, мы не знаем, куда ее направить. Мы – пациентская организация, мы делимся историями, а вот медицинского учреждения, где бы контролировали состояние ребенка, в России нет.
В США есть Ретт-центры, их, как минимум, 7, в Европе их 14. У нас есть специалисты, которые неплохо знакомы с синдромом, но практически все они работают в клиниках в Москве.
Третью проблему я выделяю как родитель. Нам не хватает информации. 25 лет назад ее не было вообще. Сейчас уже есть два сайта, которые мы создали, там можно найти документальные фильмы, множество выступлений с конференций, тексты, видеоролики. И все-таки этой информации недостаточно.
За рубежом каждый год проводят школы. Причем для тех, чьим детям только поставили диагноз, проводят целый день отдельно, чтобы мягко ввести в проблему. И таких информационных дней нам очень не хватает. Во всем мире этим занимаются НКО, ассоциации. Мы тоже проводили такие школы почти сразу с момента создания, первая наша школа прошла в сентябре 2011 года, на эту школу приехали 27 родителей, в 2012 году приехали уже 65 родителей и родственников пациентов. Кроме того, мы проводили такие мероприятия в Москве, Екатеринбурге и Казани, но этого мало.
Недавно я увидела в социальной сети, как 5 семей спонтанно объединились, чтобы познакомиться с программой реабилитации ребенка с синдромом Ретта. Они провели реабилитационный курс со специалистами. Я не знаю подробностей этого, не могу судить о том, насколько это было профессионально, но этот пример иллюстрирует потребность родителей в проведении таких мероприятий.
Очень важно для родителей не просто пассивно потреблять информацию, а активно участвовать в ее получении, ведь состояние ребенка постоянно меняется, и нужно успевать получать все более актуальные знания.
И четвертое, что мне хотелось бы выделить, это проблема лекарственного обеспечения. Лекарства от синдрома Ретта пока нет, но уже ведутся исследования. И нас беспокоит вопрос о том, как быстро после создания лекарства, допустим, в США, оно появится в России и станет доступным для наших детей. Мы изучаем этот вопрос на примере семей с детьми с мукополисахаридозом, со спинальной мышечной атрофией, и видим, что это колоссальная проблема. На данный момент она не очень актуальна, но ею уже сейчас надо заниматься.
