– Когда я познакомилась с сайтом вашей Ассоциации, поняла, что она совсем не похожа на другие общественные организации, работающие с детьми с редкими заболеваниями. Во-первых, вы находитесь не в Москве, а в Казани. Во-вторых, на ваши мероприятия постоянно приезжают врачи и родители из других стран. В-третьих, вы своей работой охватываете не только Россию, но и страны СНГ. Все это впечатляет! Расскажите, когда и почему вы создали Ассоциацию?
– История Ассоциации – это история и конкретного ребенка, и конкретной семьи, и история патриотичного медийного лица, и история всех тех неравнодушных людей, которые находятся вокруг семьи, которой нужна поддержка.
Ребенок – это моя дочь Катя. Кате 25 лет. Диагноз ей был поставлен в Москве, когда ей было год и восемь месяцев. Это был 1998 год. Когда мы осознали, что у Кати редкое и неизлечимое заболевание, мы с моими родителями приняли решение о том, что будем искать всю возможную информацию. На тот момент на русском языке ее вообще не было.
Кроме того, мы решили, что будем искать способы лечения, для этого зарегистрировали благотворительный фонд. Фонд этот частный и небольшой, он работает по сегодняшний день для подопечных в Казани.
За тот период, что существовал фонд, с 1998 года до момента регистрации Ассоциации в 2011 году, мы проводили мероприятия, переводили информацию о заболевании на русский язык, проводили семинары для врачей, переводили буклеты и рассылали их по обычной почте: Интернет тогда не был таким распространенным.
Параллельно я практически каждый год ездила на различные конференции по синдрому Ретта за рубеж и работала в медицинском университете. Я социолог, и все мои дисциплины касались социальной теории, социальной поддержки, социальной защиты. Так росло число моих друзей, которые могли помочь в работе.
В 2010 году мои друзья из Европейской Ассоциации синдрома Ретта (RSE) подсказали мне, что российская теннисистка Вера Звонарева участвует в благотворительных мероприятиях для детей с синдромом Ретта. Я нашла ее сайт и прямо там написала Вере письмо. Написала о том, что мы хотели бы провести конференцию для врачей и семей с детьми с синдромом Ретта и, может, даже зарегистрировать организацию. Я оставила ей свои контакты, но не ожидала, что она мне быстро ответит, так как это было время больших соревнований. Но уже на следующий день она мне перезвонила. Из разговора я узнала, что она давно ищет способы информировать о синдроме Ретта на русском языке. Так мы приняли решение о том, что будем создавать организацию.
И начали мы с проведения в Казани круглого стола с международным участием, на который пригласили представителей европейской организации синдрома Ретта. Круглый стол состоялся в октябре 2010 года, а в феврале 2011 года мы зарегистрировали Ассоциацию в Казани.
– А какие цели вы тогда поставили перед Ассоциацией?
– Целью стало распространение актуальной информации о синдроме Ретта, а также содействие исследованиям и улучшение качества жизни детей с этим диагнозом.
Дело в том, что на тот момент о синдроме Ретта практически никакой информации не было на русском языке. Мы поставили перед собой задачу, чтобы о синдроме знали так же, как о других заболеваниях, которые были больше на слуху. Например, о синдроме Дауна или ДЦП. Нам хотелось, чтобы люди знали критерии заболевания, чтобы родители не ходили от врача к врачу в поисках информации. Мы даже заключили с Казанским государственным медицинским университетом договор о проведении курсов повышения квалификации по редким болезням, обеспечили буклетами поликлиники, обеспечили информацией и врачей, и родителей.
– Синдром Ретта включает целый комплекс состояний, и особенности его протекания у каждого пациента свои. Какие проблемы пациентов вы бы назвали основными и наиболее общими?
– В первую очередь надо сказать о диагностике. Здесь наши проблемы похожи на проблемы людей с другими редкими заболеваниями. За рубежом диагноз ставят уже к году.
Есть в России семьи, которые могут «похвастаться» тем, что диагноз поставили рано. Но еще есть дети, которым ставят диагноз и в 4 года, и в 6 лет, в том числе есть уже совсем курьезные случаи семей, которые живут в Москве или Московской области. Я уж не говорю про те семьи, которые живут далеко от центра.
Моей дочери Кате больше 20 лет назад диагноз был поставлен в год и восемь месяцев. Если диагноз поставлен до двух лет, это уже хорошо. А далее есть две стратегии для родителей: пассивная и активная. Пассивной я называю ситуацию, когда родители долго не принимают диагноз и ищут причины и ответы на вопросы о том, почему это случилось с ними. А активная стратегия подразумевает, что родители относительно быстро проходят период принятия болезни и начинают искать способы помочь своему ребенку.
Здесь очень важно как можно дольше сохранять ребенка в вертикальном положении, потому что если ребёнок ляжет и не сможет уже ходить, то тяжело будет всем. А синдром Ретта – это, как правило, долгоживущие дети. Еще важно вовремя поставить диагноз, потому что у пациентов с синдромом Ретта есть кризисные моменты, в которые можно потерять ребенка, если не знать, как себя вести. Например, пневмония очень опасна для детей с этим диагнозом, это одна из часто встречающихся причин смерти детей с синдромом.
Вторая проблема: отсутствует центр ответственности по контролю за функциональным состоянием детей с синдромом. Когда семья обращается к нам с просьбой подсказать, где их могут проконсультировать, мы не знаем, куда ее направить. Мы – пациентская организация, мы делимся историями, а вот медицинского учреждения, где бы контролировали состояние ребенка, в России нет.
В США есть Ретт-центры, их, как минимум, 7, в Европе их 14. У нас есть специалисты, которые неплохо знакомы с синдромом, но практически все они работают в клиниках в Москве.
Третью проблему я выделяю как родитель. Нам не хватает информации. 25 лет назад ее не было вообще. Сейчас уже есть два сайта, которые мы создали, там можно найти документальные фильмы, множество выступлений с конференций, тексты, видеоролики. И все-таки этой информации недостаточно.
За рубежом каждый год проводят школы. Причем для тех, чьим детям только поставили диагноз, проводят целый день отдельно, чтобы мягко ввести в проблему. И таких информационных дней нам очень не хватает. Во всем мире этим занимаются НКО, ассоциации. Мы тоже проводили такие школы почти сразу с момента создания, первая наша школа прошла в сентябре 2011 года, на эту школу приехали 27 родителей, в 2012 году приехали уже 65 родителей и родственников пациентов. Кроме того, мы проводили такие мероприятия в Москве, Екатеринбурге и Казани, но этого мало.
Недавно я увидела в социальной сети, как 5 семей спонтанно объединились, чтобы познакомиться с программой реабилитации ребенка с синдромом Ретта. Они провели реабилитационный курс со специалистами. Я не знаю подробностей этого, не могу судить о том, насколько это было профессионально, но этот пример иллюстрирует потребность родителей в проведении таких мероприятий.
Очень важно для родителей не просто пассивно потреблять информацию, а активно участвовать в ее получении, ведь состояние ребенка постоянно меняется, и нужно успевать получать все более актуальные знания.
И четвертое, что мне хотелось бы выделить, это проблема лекарственного обеспечения. Лекарства от синдрома Ретта пока нет, но уже ведутся исследования. И нас беспокоит вопрос о том, как быстро после создания лекарства, допустим, в США, оно появится в России и станет доступным для наших детей. Мы изучаем этот вопрос на примере семей с детьми с мукополисахаридозом, со спинальной мышечной атрофией, и видим, что это колоссальная проблема. На данный момент она не очень актуальна, но ею уже сейчас надо заниматься.
– Вы активно сотрудничаете с врачами и представителями пациентских сообществ со всего мира. Это вынужденная мера, потому что в России не найти таких экспертов?
– Нельзя находиться вне информационного поля, поэтому мы всегда стараемся сотрудничать с дружественными НКО из других стран. Многие из них были созданы гораздо раньше нас, например, французская Ассоциация синдрома Ретта (AFSR) была создана 32 года назад.
Мы стараемся быть в этом поле, посещать международные конференции, родительские собрания, собрания для лидеров НКО, активно участвовать в международных акциях, например, в день редких заболеваний.
Благодаря таким дружественным связям мы можем пригласить на наши мероприятия экспертов из других стран. К нам приезжали родители и специалисты из Финляндии, Франции, Бельгии и других стран. Например, на конгресс по синдрому Ретта в Казань в 2016 году приезжали специалисты и родители из 21 страны, включая США, Нидерланды, Францию, другие европейские и азиатские страны и страны СНГ.
Я не могу сказать, что у нас нет специалистов, у нас есть свои светила, но в европейских странах и в США выше гражданская активность и раньше был введен в оборот термин «редкие заболевания», наверное, поэтому опыта у них больше.
И у родителей там опыта больше. В 2016 году я побывала на конференции в Вене, посвященной пятидесятилетию публикации первой статьи про синдром Ретта. Это заболевание впервые описал австрийский профессор Андреас Ретт. И на этой конференции выступали пожилые родители пациента с синдромом Ретта, которые были знакомы с Андреасом Реттом и слушали его выступления. Уже тогда, в 1966 году, пациенты собирались в одном зале с врачами и слушали их выступления. Это очень важный момент, не зря девиз зарубежных пациентских НКО звучит: «Ничто о нас без нас».
Мне кажется, в России мы пришли к этому гораздо позже. Сам термин «редкие заболевания» в нашем законодательстве появился только в 2012 году. Поэтому я думаю, что за это десятилетие мы прошли ускоренный путь, и нам есть еще чему поучиться. Но я хочу заметить, что в поиске методов помощи пациентам с редкими заболеваниями необходимо находиться в коммуникации не только с зарубежными коллегами, но и с российскими.
– Вы ведете много самых разных направлений работы: организуете мероприятия, снимаете обучающие видео, готовите интервью, переводите руководства, оказываете юридическую поддержку...
– Вы правы. Но у нас одна цель – это предоставлять актуальную и достоверную информацию. Есть многое, чего мы не делам, но что пациенты хотели бы получить от нас. Но мы не фонд, мы фандрайзингом занимаемся, пожалуй, в одном проценте случаев. Мы не собираем деньги на поддержку пациентов, потому что так много всего нужно детям с синдромом Ретта, что, не имея гарантированного годового бюджета, мы не можем за это браться.
Мы бы хотели как можно больше переводить статьи, но в основном этим занимаются волонтеры. Летом целая команда из 4 ассоциаций дружно искала волонтеров, чтобы перевести руководство по альтернативной коммуникации для детей с синдромом, которое вышло в при поддержке фонда из США и Ассоциации из Великобритании RettUK . Нам нужны были переводчик и редактор. Сейчас завершается верстка этого перевода, ею занимается тоже доброволец, мама девочки с синдромом Ретта, которая профессионально разбирается в веб-дизайне.
Нам хотелось бы все делать сразу и быстро, но у нас нет ни штата, ни бюджета на это. Тем не менее, мы, конечно, можем гордиться тем, что уже сделали за 10 лет. Главный наш ресурс – это родительская команда.
Если у родителей после изучения нашего сайта остаются вопросы, они могут связаться с нами. Мы или разместим их вопрос в группе, или в чате, или передадим уже опытным родителям, а если есть специфический вопрос, мы можем переадресовать его к экспертам. Заболевание редкое, и эксперты тоже редкие. Мы очень гордимся дружбой с такими специалистами.
– Я знаю, что вы работаете и в странах СНГ.
– В прошлом году мы провели пациентские школы в Армении, Казахстане и Молдавии. Нам удалось организовать там круглые столы с родителями и экспертами: врачами, педагогами. Мы обсудили проблематику самого заболевания и социальных вопросов, рассказали про опыт в России. С нами ездили наши эксперты, физиотерапевт, специалист по альтернативной коммуникации, невролог. Нам важно было нашим опытом поделиться, хотя он не такой большой. И поскольку все наши ресурсы на русском языке, они актуальны и для стран, которые раньше входили в СССР.
Уже в конце этой недели наша команда отправляется в Беларусь. Все это стало возможным благодаря нашим проектам – победителям в конкурсах Фонда президентских грантов.
– Если я правильно понимаю, большинство членов вашей команды (или даже все?) - это родители детей с синдромом Ретта. Вы и сама такая мама. Как вы думаете, почему родители, у которых наверняка очень много забот, находят время и делают что-то для Ассоциации?
–В отличие от родительских команд за рубежом, где есть протокольно закрепленные обязанности у родителей, наши родители работают как волонтеры.
Если вы почитаете должностные обязанности родителей-сотрудников НКО за рубежом, вы увидите, что там даже есть пункт о том, что родитель, который участвует в работе Ассоциации, в первую очередь помогает Ассоциации и только во вторую очередь решает личные проблемы. Если встает вопрос о том, кому помогать, такой родитель-активист должен действовать не в интересах своей семьи, а в интересах организации, поэтому это очень ответственная и изнуряющая работа.
У нас нет профессионального штата, кроме бухгалтера. Есть костяк команды, это, как правило, родители достаточно взрослых детей, с которыми мы создаем тот или иной проект.
В 2017 году у меня родился проект по созданию сайта на русском языке, и я пригласила активных родителей поучаствовать в нем, и ни один из них не отказался. Но всю работу мы делали дистанционно. И даже если бы нам дали деньги, чтобы всем нам собраться в Москве, это было бы сложно сделать, потому что многим не с кем оставить детей. Мы и сейчас работаем дистанционно, поэтому пандемия, кстати, нас не напугала.
С этой командой у нас прошло 5 вебинаров с экспертами из разных городов, мы научились представлять информацию, разговаривать с родителями, детям которых только поставили диагноз. Специально приглашенный коуч поработал над объединением нас в команду. Нам нужно было заболеть одним делом, и это удалось.
Можно сказать, что в команде сейчас порядка 15 человек, откровенно говоря, это, конечно, не та команда, которая стабильно в одно и то же время собирается и принимает решения, это родители, которые готовы какую-то часть своей жизни уделить работе общественной организации. Есть мама из Ульяновска, которая координирует проекты. Есть мама из Пущино, которая ведет реестр. Есть мама в Москве, которая разобралась в вопросах генной инженерии, и она переводит статьи. Есть мама в Екатеринбурге, которая готова общаться с новенькими родителями. Есть мама в Москве, которая всегда находит время, чтобы приехать и поговорить с родителями, которые находятся с ребенком на первой госпитализации.
– Я не раз слышала, что в России главный и иногда даже единственный помощник для ребенка с редким заболеванием – его родитель. Согласны ли вы с этим утверждением?
– Да, родители играют ключевую роль в том, что происходит с ребенком с редким заболеванием. Во-первых, я убеждена, что человек сам конструирует свою реальность. Понятно, что на ситуацию могут влиять разные факторы: где живет человек, с какой системой, но многие события происходят в жизни из-за того, какую позицию принимает человек.
В частности, для детей с синдромом Ретта в выигрыше остается родитель и ребенок с активной позицией, причем… скажем так: грамотно активной. Позицией поиска достоверной и актуальной информации и выстраивания жизненного пространства ребенка. Нельзя исключать ребенка из социализации, не стоит создавать ему специальных тепличных условий. Очень важно, чтобы у ребенка было свое место в доме, чтобы было организовано жизненное пространство с игрушками, которые он любит, специальное оборудование, компьютер, коммуникационные карточки, с помощью которых он сможет общаться с родителями. И не стоит исключать из жизни ребенка сверстников, нужно приглашать в дом детей или найти садик, школу, в которых ребенок может какое-то время находиться.
Во-вторых, никто не знает так хорошо ребенка, как его родители. Но родители не должны быть единственными помощниками ребенка с редким заболеванием. А в России, к сожалению, это так. У нас пока нет системы социальной поддержки семей с детьми с редкими заболеваниями.
– Какой вы видите эту систему?
– Мы хотели бы, чтобы у тяжелобольных детей были социальные ассистенты, няни и сиделки, чтобы в школе у них были тьюторы.
Пока есть два варианта: ребенок остается или в семье, или в интернате. И если это первый вариант, то родитель, часто мама, вынужден остаться дома. Это невыгодно в первую очередь государству, если мама не работает, она не платит налоги государству, таким образом, мы теряем трудоспособного гражданина. Кроме того, ухаживать 24 часа в сутки за ребенком, обучать его и реабилитировать – это очень сложно. Часто мама сама теряет здоровье. Где-то нужно помогать ребенку ходить, где-то носить на руках.
Мама отдает много эмоций, переживаний, нервов. И к 15 годам такого ребенка мы получаем не одного инвалида, а уже двух, потому что мама истощена и морально, и физически. Выгодно ли государству таким образом поступать с человеком, который ухаживает за своим ребенком?
В мире есть разные варианты решения проблемы. Как правило, в школе у ребенка с синдромом Ретта есть тьютор, а дома – специальный помощник. В Финляндии министерством образования даже были введены штатные единицы для помощи таким детям. А во Франции есть бесплатная услуга от государства, если мама с папой работают, ребенка привозят на автобусе, и дома его встречает социальный работник или ассистент. Он сопровождает его в доме, и все манипуляции, которые с ним нужно сделать – покормить или помыть, еще что-то вплоть до кормления через гастростому, легкой уборки помещения – делает этот человек, пока родители на работе.
У нас есть вспомогательные структуры, чаще это НКО, но, к сожалению, это не постоянная помощь. Все зависит от активности НКО: есть грант – есть деньги, нет гранта – нет денег. И с возрастом пациента таких возможностей становится все меньше. Маленьким хотят помогать, а взрослым помогать никто не хочет.
– Я знаю, что вы ведете реестр пациентов с синдромом Ретта. Зачем вы его ведете? Сколько в нем уже человек?
– Мы всегда знали, что нам нужен реестр. Мы знали, что реестр ведут другие пациентские организации – у них есть патогенетическое лечение. И реестр нужен, чтобы понимать, кого нужно лечить.
Для нашего заболевания лечения еще нет, но ведутся испытания. И для того чтобы в будущем наши пациенты смогли получать такое лекарство, нужен реестр по регионам – где и сколько людей в нем нуждаются. Но нам не удается убедить Минздрав в необходимости ведения реестра пациентов с синдромом Ретта. А если нет реестра, Минздрав не видит масштаб проблемы.
ВОЗ признала, что синдром Ретта встречается с частотой примерно один на 12 тысяч детей. Например, в США – официально это порядка 10 тысяч детей и взрослых с синдромом Ретта, в Объединенной Европе насчитывается примерно 12 тысяч пациентов, в Австралии – 450 пациентов. По сравнению с этой статистикой наша выглядит как минимум курьезно: у нас называют цифру в 360 пациентов.
Мы написали письмо в Минздрав, и нам ответили, что, возможно, мы неправильно считаем. Мы не беремся спорить с министерством и с нашим научным сообществом, хотя мы и видим, что количество детей с синдромом Ретта в России, несмотря на смертность, становится все больше.
Если попробовать собрать статистику наших экспертов, то за 20 лет только через одну клинику в Москве прошло около 400 пациентов, но я не считаю последние 4 года. Именно после 2016 года пациентов стали диагностировать быстрее. В рамках международного конгресса по синдрому Ретта в 2016 году в Казани эксперты с мировым именем высказывали предположения о том, что пациентов в России должно быть больше. Но как достоверно узнать о количестве пациентов, если нет реестра? Поэтому мы решили вести его сами.
Ассоциация заключила договор на ведение этого реестра с физическим лицом – одной из мам. Это очень простая форма, в которой собираются данные по предоставлению родителями информированного согласия. У меня нет к нему доступа, поскольку информация в нем конфиденциальная, она ограничена порядком передачи данных, а мы ее еще не осуществляли, но иногда я прошу предоставить мне срез, сколько пациентов в каком регионе. Иногда и региональные минздравы обращаются к нам с этим вопросом.
– Какие перемены с появлением вашей Ассоциации для пациентов с синдромом Ретта вы бы выделили?
– Отвечу не так, как я думаю, а словами самих родителей. Практически все родители говорят о том, что они искали информацию о синдроме Ретта в Интернете и сразу находили наш сайт. Нам его даже продвигать не нужно.
Наша работа, наш сайт помогают родителям и психологически и морально принять диагноз, и получить нужную информацию. Все это ценный материал для родителей, и они дают положительный отклик всегда, насколько они, конечно, могут откликнуться в состоянии горя и шока от постановки диагноза. Они говорят, что сайт и Ассоциация помогают принять, осознать, жить и двигаться дальше. Лично для меня, когда Кате ставили диагноз, было принципиально важным узнать, будет она жить дальше или это смертельное заболевание. Это не давало мне жить спокойно, и ночи напролет я плакала. И для меня появление информационного поля на русском языке было принципиальным вопросом.
И хотя сегодня я не могу дотянуть руку до каждого родителя, пожалеть, помочь, я не могу изменить ситуацию, привезти клинические испытания в Россию, построить реабилитационный центр, в котором детям будут покупать хорошие технические средства, но я знаю, что я могу давать достоверную информацию.
А вместе с Ассоциацией мне работать в этом направлении гораздо проще. Только вместе мы сила. Когда есть пациентская организация, к сообществу прислушиваются больше.
– Я читала, что вы считаете важным шагом в будущем создание Ретт-центра в России. Почему это важно?
– Центр – это всегда контроль за функциональным состоянием ребенка, потому что ребенок растет, и проблемы растут вместе с ним. И вот этот центр должен выполнить функцию контроля за постоянно меняющимся состоянием.
Такой центр обязательно должен быть в стране, и не один. Хорошо, если такие центры будут в каждом федеральном округе. Может быть, это будут не Ретт-центры, а центры, специализирующиеся на редких болезнях.
Если посмотреть на зарубежный опыт, то у них часто можно увидеть Ретт-центры при клинической детской больнице, при отделении, например, неврологии. Это не отдельное помещение и штат. Там есть менеджер, который согласует все списки больных и приглашает раз в год семью на обследование. И менеджер до приезда собирает информацию: какие изменения в состоянии ребенка. И в зависимости от нее составляет план обследования. Ребенок проходит всех специалистов и получает подробную выписку, с которой его уже ведут врачи по месту жительства.
Кроме того, сейчас за рубежом у Ретт-центров появляется новая функция: они стараются находиться в одной связке с отделениями детских клинических больниц, специализированными отделениями, которые проводят испытания лекарственных средств или новых технологий. Так что, они очень далеко от нас ушли.
Хочу еще раз подчеркнуть, что Ретт-центр – это площадка, на которой врачи, родители, ученые – все работают вместе в одной плоскости, для того чтобы оказать детям еще больше помощи.
