-Для начала мне хотелось бы спросить вас, что такое интерсексуальность? Термин новый, он быстро привлек к себе внимание, но до конца все-таки неясно, что он означает в медицинском смысле?
-Действительно, интерсексуальность - это понятие довольно новое, я бы сказала - понятие XXI-го века. Раньше мы обозначали это состояние термином «гермафродитизм».
Со временем от этого понятия в медицинском сообществе ушли. Сегодня мы, врачи, говорим «нарушение формирования пола»- это понятие, которое используется в классификаторе МКБ. Человек с нарушением формирования пола - это человек, рожденный с половыми признаками (это могут быть и вариации в хромосомном наборе, и в половых железах), которые не соответствуют типичному определению мужчины или женщины.
Понятие же «интерсекс-человек» используется сегодня в основном в медиа или самими пациентами. Врачи его не афишируют. Я думаю, что такой термин введен, чтобы самим интерсексам было проще адаптироваться в жизни.
-Расскажите, пожалуйста, в двух словах, как происходит формирование пола у плода, и каков механизм его нарушения?
-Механизм возникновения интерсексуальности, как правило, генетический, это не гормональная вариабельность. Генетическая интерсексуальность возникает в результате отклонения от нормального набора половых хромосом у плода.
Как известно, содержание в зиготе ХХ-хромосом определяет развитие женского организма, а ХY-хромосом - мужского. При дальнейшем делении клеток, содержащих ХХ-хромосомы, происходит инактивация одной из них.
Различные аномалии полового развития могут возникать или вследствие нарушения деления хромосом в процессе мейоза (образование половых клеток), или на ранних стадиях митотического деления зиготы. Хромосомные аномалии проявляются в изменениях формы хромосом, уменьшении или увеличении их числа. Так, при кариотипе 45, ХО развивается синдром Шерешевского-Тернера, при кариотипе 47, ХХY - синдром Клайнфельтера и т. д. В ряде случаев нарушения половой дифференцировки возникают вследствие повреждения генного состава половых хромосом. При этом форма и число половых хромосом в кариотипе могут быть нормальными.
Иногда причиной различных половых аномалий является мозаицизм. Он развивается в результате неравномерного разделения (или потери) половых хромосом во время первого и последующих делений зиготы. Вследствие этого одна часть клеток имеет один набор половых хромосом, а другая иной - мозаицизм.
-А где тот спусковой механизм, который запускает кардинальные изменения в процессе формирования пола у плода? Определены ли факторы, способствующие проявлению нарушений пола?
-Точно определить ряд факторов проявления интерсексуальности очень сложно. Мы знаем, что нарушения пола ребенка часто формируются в кровнородственных браках.
Еще один важный момент: это генетические синдромы, сопряженные с интерсексуальностью. Это, в частности, синдром Кляйнфелтера (XXY) у мужчин, синдром Шершевского-Тернера (XO) у девушек, о которых я уже упоминала.
Если говорить о самих процессах нарушения формирования пола, то определяются они так: внутриутробная андрогенизация женского пола или неполная маскулинизация мужского плода в период внутриутробной жизни.
-Кстати говоря, я читала интервью интерсекс-людей, многие из которых отмечают, что интерсексуальность – это их особенность, и они не считают ее диагнозом. А с точки зрения медицины, интерсексуальность – это диагноз?
-Да, это однозначно диагноз. Мы мало о нем говорим, стараемся не афишировать, поскольку проблема очень болезненная. Но это диагноз, и мы с ним должны и можем работать. Для этого есть целые мультидисциплинарные команды врачей: эндокринологи, генетики, психологи, хирурги, врачи ультразвуковой диагностики, гинекологи. И сегодня при таком междисциплинарном подходе мы можем помочь пациентам-интерсексам.
-Какие действия предпринимают врачи для лечения интерсексуальности (хирургическое вмешательство, гормональная терапия и т.д.)? И от чего зависит выбор стратегии?
-Выбор стратегии зависит от особенностей случая пациента. Поэтому первоочередная задача – провести полноценное обследование. Первое, с чего начинаем, это молекулярно-генетические анализы, анализ на кариотип, обязательно проводим гормональные анализы, УЗИ органов малого таза. В обязательном порядке проводятся специальные пробы, которые позволяют понять, как работает тестостерон. Все это позволяет нам понять – какой пол должен быть у пациента.
Затем, когда генетики совместно с эндокринологами выносят вердикт, подключается хирург для проведения операции.
-Об оперативном вмешательстве тоже хотела спросить. Многие интерсекс-люди утверждают, что операции, которые были проведены над ними (обычно еще в подростковом возрасте), их «искалечили». Вы считаете, правильно проводить такие операции?
-Мы не проводим операций без согласия пациента. Для несовершеннолетних пациентов решение принимают родители.
-А это вы считаете правильным – ведь ребенку не оставляют права самостоятельного выбора в будущем?
-Чем раньше выяснится, что у ребенка нарушения формирования пола, тем лучше. Дело в том, что определив пол ребенка в раннем детстве, мы можем провести операцию без серьезных последствий (хирургам проще работать с маленькими пациентами, и возможные неприятные последствия и необходимость в пластических операциях значительно ниже при операциях в минипубертате). К тому же, если родители с раннего детства знают и решают проблему нарушения формирования пола ребенка, то и впоследствии воспитывают его в соответствии с нормами поведения для того пола, который определен в процессе детального обследования. Это поможет в корне решить проблему диссонанса между биологическим полом, воспитанием и самоидентификацией интерсекс-человека в будущем.
-Почти все истории, которые я нашла в Интернете об интерсекс-людях, рассказывают о болезненном обнаружении нарушений формирования пола у пациента уже в подростковом или взрослом возрасте. Есть ли возможность определить проблему раньше?
-Конечно, есть. Акушеры-гинекологи могут диагностировать проблемы, если есть нарушения в развитии наружных гениталий. Если они сформированы неправильно, акушер-гинеколог разговаривает с родителями и направляет их к специалистам.
Для нас же, как я уже сказала, удобнее всего работать в мини-пубертате. Мы проводим детальную диагностику в возрасте от 14 дней до 3 месяцев и можем начать лечение до наступления подросткового возраста. Здесь очень важно правильно настроить родителей. Не все готовы принять факт, что их ребенок родился интерсексуальным. Некоторые, услышав это, просто пропадают и не позволяют оказать ребенку необходимую помощь вовремя. Это редкость, но бывают и такие ситуации.
В некоторых же ситуациях, действительно, мы не можем сразу определить проблему. Она обнаруживается только в подростковом возрасте. Например, при синдроме Шерешевского-Тернера девочка до наступления подросткового возраста не чувствует никакого дискомфорта. И только со временем возникает понимание, что есть проблемы. Девочка растет, но вторичные половые признаки не проявляются – не растет грудь; нет менструаций. Вот тогда только выявляется интерсексуальность.
У мужчины при синдроме Кляйнфелтера вообще может не быть никаких признаков нарушений пола, пока он не женится. Наружно гениталии выглядят и развиваются нормально, он может осуществлять половой акт, но он бесплоден.
Эти ситуации намного серьезнее, потому что это переворачивает жизнь уже сформированного человека со сформированной половой идентичностью. Здесь уже необходима помощь не только эндокринологов, генетиков, но и психологов.
-Правда, что психологические проблемы чуть ли не серьезнее физиологических при интерсексуальности?
-Это очень тяжело для пациента. Представьте себе, что человек рос и воспитывался как девочка: его одевали в женскую одежду, научали социальным нормам женского поведения, он играл с куклами и т.д. И по прошествии лет выясняется, что телосложение у пациента мужское, хромосомный набор мужской. Здесь без помощи психолога не обойтись.
Очень часто нам удается помочь пациенту осознать свою половую и психосоциальную идентификацию. Многие впоследствии находят себе пару, хотя для женщин часто это лесбиянство. Мужчины вступают в брак и ведут нормальную супружескую жизнь, но, как правило, бесплодную. В любом случае, каждая из таких семей индивидуальна, и работаем мы со всеми индивидуально. Однако для интерсекс-людей, к сожалению, суициды – тоже не редкость. Возможны суициды в связи с неразделенной любовью.
Дело в том, что формирование психологического пола – тоже серьезный и сложный процесс. Уже в период внутриутробной жизни (8-28 недели) формируется анатомический пол под контролем тестостерона. В эти же сроки происходит и половая дифференцировка мозга, определяющая характер полового поведения и формирующая психологический пол.
В постнатальной жизни у человека включается процесс полового воспитания - “социального научения” правилам социального и полового поведения. Сочетание половой дифференцировки мозга человека с высоким уровнем когнитивных функций с направленным “социальным научением” правилам поведения в социуме формируют у человека психологический пол, позволяющий идентифицировать свою половую принадлежность и социальную роль личности в зависимости от пола.
-По статистике чуть ли не 2% населения Земли интерсексуальны. Это ведь огромный процент – больше, чем по самым распространенным хромосомным патологиям. Неужели до сих пор не ведется работа по пренатальной диагностике нарушений формирования пола?
-Пренатальная диагностика ведется – это очень важное направление. Уже сегодня у нас есть очень качественные панели на нарушение формирования пола, но, к сожалению, даже они не всегда позволяют выявить проблему на раннем сроке. Однако наука развивается, и, я думаю, мы придем к этому довольно скоро.
Я вижу пациентов, которых лечили еще в советские годы, когда не было ни сегодняшнего уровня знания проблемы, ни сегодняшних методов диагностики и лечения, и вижу, как сильно выросла медицина и качество оказания помощи людям с нарушениями формирования пола буквально за 20 лет. С сожалением сегодня замечаю ошибки, допущенные ранее в силу недостаточности развития генетики, молекулярной диагностики.
-Скажите, вы отметили в начале интервью, что кровнородственный брак – фактор, увеличивающий вероятность рождения ребенка с нарушением формирования пола. Значит ли это, что в культурах, где кровнородственные браки являются вариантом нормы, чаще встречается данная патология?
-Официальной статистики я не встречала. Но по личному опыту могу сказать, что, например, в мусульманских семьях интерсексуальность встречается. И здесь нужно понимать, что для представителей таких традиционных культур нарушения в формировании пола - это еще бОльшая беда. Это психологический удар не только для ребенка, но и для родителей, особенно – для отцов. Как правило, в таких ситуациях, мы рекомендуем семьям мигрировать.
Иллюстрация. Георгий Сапего
-В современном российском научном и медицинском сообществе готовы работать с интерсексуальностью? Есть ли гайдлайны, есть ли адекватное восприятие врачей проблемы, есть ли некий кодекс работы с ней?
-Да, все знания о том, как лечить интерсексуальность, доступны и открыты для врачей. Это очень сложная работа, но она ведется. Пациентов из регионов часто направляют в крупные центры, делается это практически полностью в рамках ОМС. При необходимости мы собираем консилиумы врачей из разных клиник и разных специальностей. Все вместе принимаем решение. Более того, наши гайдлайны и клинические рекомендации тоже междисциплинарные.
Для пациентов тоже разработаны рекомендации, которые позволяют им повысить качество жизни: по адаптации в обществе, по соблюдению гигиены, по совершению полового акта и т.д.
-Можем ли мы говорить, что при соблюдении всех правил, всех рекомендаций, при адекватном лечении возможно полное выздоровление человека с нарушением пола?
-Это сложный вопрос. Я склоняюсь к тому, что полное выздоровление на психологическом уровне возможно. Но, к сожалению, на физиологическом уровне достичь полного выздоровления представляется пока недостижимым. Ведь половая идентификация и психо-сексуальная ориентация позволяют человеку легко адаптироваться в обществе. Соответственно если есть проблемы с идентификацией и ориентацией, проблемы с адаптацией в обществе также неизбежны.
