Лечение многих орфанных заболеваний зависит от доступности дорогостоящих препаратов. О том, как в нашей стране смогли справиться с тяжелейшим недугом и какими должны быть следующие шаги, "РГ" рассказала заведующая Городским центром по лечению больных гемофилией Санкт-Петербурга, кандидат медицинских наук Татьяна Андреева.
Татьяна Андреевна, как проявляется гемофилия, в чем состоит ее опасность?
Татьяна Андреева: Гемофилия - это наследственный дефицит факторов свертываемости крови. Либо фактора VIII - и тогда это гемофилия А, либо фактора IX - это гемофилия В. Дефицит возникает в связи с мутацией гена в женской Х-хромосоме. Она передается через относительно здоровую мать мальчикам. При этом все дочери мужчины, страдающего гемофилией, являются передатчицами этого гена. Однако эта дочь может родить и здорового сына или передать своей дочери то же носительство. Правда, сейчас мы уже знаем, что примерно у 40 процентов больных возникают и спорадические, то есть случайные, мутации. Более точно это определяет медико-генетическая экспертиза.
Известно, что в редчайших случаях подобного рода патология встречается и у девочек. Как протекает болезнь у них?
Татьяна Андреева: В нашем центре не стоят на учете пациентки с женской гемофилией, когда поражены две Х-хромосомы. Это редчайшие случаи, когда ребенок рождается в союзе женщины-передатчицы дефектного гена и мужчины, больного гемофилией. В мире насчитывается всего несколько таких пациенток. Если болезнь не лечить, они погибают в пубертатном возрасте по понятным причинам.
Однако сейчас у нас на учете стоит девочка, у которой отец страдает тяжелой формой гемофилии. У нее снижен фактор VIII до таких же уровней, как у пациентов с тяжелой формой гемофилии. Мы также наблюдаем пациенток-носительниц гена гемофилии, у которых уровни факторов VIII или IX снижены. Порой мы даже вводим их в регистр, чтобы они в определенных ситуациях (при удалении зуба, например, или при травме, в родах и т.п.) получали необходимый препарат.
Многие считают, что наиболее опасны для больного гемофилией порезы или другие раны, при которых он может истечь кровью. А как на самом деле?
Татьяна Андреева: Нет, все сложнее. Да, имеет место повышенная склонность к кровотечениям. Но как у каждого заболевания, у гемофилии есть разные степени тяжести. Главная проблема - тяжелые кровотечения в суставы - возникает у пациентов, у которых активность фактора свертывания меньше одного процента. В дальнейшем могут возникать воспалительные процессы, затрагивается мышечно-связочный аппарат, кровообращение нарушается, и в суставе происходят глубокие изменения, которые приводят к инвалидности.
Хотелось бы, чтобы инновационные лекарства становились доступны быстрее
Как заболевание дает о себе знать? Сразу с рождения?
Татьяна Андреева: Обычно родители обращают внимание на проявления болезни, когда ребенок 5-7 месяцев начинает вставать в кроватке. Сначала у него возникают кровотечения из слизистых оболочек, потом он начинает ползать, ходить, естественно падает - у малыша возникают обширные гематомы мягких тканей - на ножках, ягодицах и т.д. И если болезнь не распознана, ребенок не получает адекватного лечения, то к пяти годам у таких пациентов два-три крупных сустава уже бывают деформированы.
Какова распространенность гемофилии у нас в стране? Есть ли точная статистика?
Татьяна Андреева: У нас считается, что гемофилией А страдает один человек на десять тысяч мужского населения. В более развитых странах принято считать, что один человек на пять тысяч, потому что тяжелую форму гемофилии невозможно не заметить, а легкие формы порой диагностируются гораздо позже. Одному такому пациенту мы поставили диагноз, когда ему было уже 57 лет. Ему была проведена биопсия аденомы простаты, и кровотечение долго не останавливалось.
Гемофилия В встречается реже - у одного мальчика на тридцать-пятьдесят тысяч родившихся. Количество пациентов в регионах разное.
Существует ли у нас федеральный регистр больных гемофилией?
Татьяна Андреева: У нас есть федеральная база пациентов, в которой есть паспортные данные и получаемые ими препараты. Но это не клинический регистр, который нам требуется. В таком регистре должна отражаться актуальная схема лечения, а также результаты лечения, переносимость препаратов, нежелательные побочные эффекты и т.д. Мы надеемся, что клинический регистр будет постепенно сформирован, потому что это необходимо и врачам, и больным.
На что следует обратить внимание родителей, чтобы не пропустить заболевание?
Татьяна Андреева: Следует насторожиться, если у ребенка возникает множество синяков. Или длительное кровотечение при смене молочных зубов или при удалении зуба, при различных инвазивных манипуляциях. Перед любым хирургическим вмешательством детям и взрослым должен выполняться анализ крови для определения активированного частичного тромбопластинового времени (аЧТВ), протромбинового времени и ряда других показателей. Если в этих показателях выявляются отклонения, то такие пациенты обследуются в нашем центре. Мы определяем активность факторов VIII, IX и ряда других факторов свертывания крови. И порой мы выявляем гемофилию.
Куда следует обратиться родителям, если есть эти признаки?
Татьяна Андреева: Прежде всего к своему участковому педиатру. В случае необходимости он направит на консультацию к гематологу. А уже потом, если потребуется, будет проведена и медико-генетическая консультация. Ведь существуют разные заболевания с повышенной кровоточивостью, с нарушениями в гемостазе. Есть и более редкие коагулопатии, встречающиеся еще реже, чем гемофилия, например, дефицит VII фактора. Обследование позволяет выявить все нарушения в системе свертывания крови.
Во всех ли регионах доступно такого рода обследование и консультирование?
Татьяна Андреева: К сожалению, не везде. Но врачи всегда имеют возможность в каких-то непонятных случаях обратиться в федеральные центры и проконсультировать пациента. И для этого не обязательно ехать, можно взять кровь у пациента, переслать в профильное учреждение. Мы проводим анализ крови, проводим заочную консультацию, устанавливаем диагноз и даем рекомендации. Конечно, бывают и сложные случаи, когда пациенту действительно надо приехать. А если известны случаи болезни в семье, то беременные женщины могут пройти пренатальную диагностику, при которой определяется пол плода. Сейчас есть ряд центров, где могут провести процедуру ЭКО, отобрав эмбрион без отклонений, и тогда родится здоровый ребенок.
Если профилактическое лечение проводится как надо, госпитализация не требуется
По программе высокозатратных нозологий все пациенты с гемофилией уже более 10 лет получают бесплатно эффективные лекарства. Как протекает заболевание теперь?
Татьяна Андреева: Если профилактическое лечение проводится, как надо, и больной привержен этой терапии, то, во-первых, тяжелых кровотечений не возникает. Во-вторых, не требуется госпитализация, как было раньше, это домашнее лечение. Но мамы должны очень хорошо знать, как правильно вводить лекарство. Поэтому мы проводим большую работу - проводим школы гемофилии. Детям профилактику начинаем эскалационно - инъекции сначала один раз в неделю. А если возникнет обширное кровотечение или кровоизлияние в сустав, тогда вводим препарат два-три раза в неделю. При кровотечениях или травмах правило номер один - начинать лечение как можно раньше, не позже двух часов с момента кровотечения.
Какие ограничения существуют для пациентов?
Татьяна Андреева: Избегать травм, резких движений, тяжелых физических нагрузок, контактных видов спорта. Но физическая активность тем не менее рекомендуется. Им запрещены аспирин и подобные препараты, внутримышечные инъекции. Есть некоторая проблема с прививками, лучше, когда они вводятся подкожно, причем не в день введения препаратов. Сейчас появилась проблема, связанная с гаджетами, - когда человек постоянно сидит в вынужденной позе с телефоном или планшетом, могут страдать локтевые суставы.
Какие из препаратов, которые существуют для этого заболевания в мире, сегодня доступны российским пациентам?
Татьяна Андреева: Абсолютно все - и плазматические, и рекомбинантные третьего поколения. В этом году в РФ зарегистрировано сразу несколько новейших препаратов, причем они включены в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов.
В прошлом году некоторые аукционы по закупкам лекарств для льготных категорий не состоялись. Как это сказалось на обеспечении пациентов?
Татьяна Андреева: Конечно, такого рода задержки нежелательны. В этом году вводится обязательная маркировка препаратов, нас предупредили, что это тоже может задержать поступление лекарств. Мы составляем заявки по международным непатентованным наименованиям (МНН). Если говорить о препаратах, произведенных из плазмы и имеющих одно МНН, то закупаются разные торговые наименования. При необходимости можно один препарат заменить другим, но это нежелательно, поскольку, во-первых, пациенты привыкают к определенной терапии и, во-вторых, у одного и того же пациента эффективность разных препаратов может быть разной.
Доступны ли новые препараты подкожного введения, о которых говорят как о большом достижении современной фармацевтики?
Татьяна Андреева: Да, это совершенно новое слово - они есть для ежедневного введения, а есть и те, которые можно вводить раз в неделю, в две недели и даже раз в месяц. Там маленькая иголка, как для введения инсулина. Но у них есть накопительный эффект. Это совсем новый опыт для нас, а все новое - это новые вызовы, но и новые нежелательные явления. Пока их закупают только регионы. Мы не знаем, будут ли они централизованно закупаться в 2021 году. Но должны быть к этому готовы - и врачи, и пациенты.
Суммируя проблемы больных гемофилией, какие из них, по вашему мнению, требуют быстрейшего решения?
Татьяна Андреева: Я уже отметила, что нежелательна частая смена препаратов. Хотелось бы, чтобы инновационные лекарства становились доступны быстрее. Лабораторное обследование сегодня довольно дорогостоящее, а тарифы на него во многих регионах очень низкие, поэтому оно там не развивается. И еще одна проблема - в регионах нет профильных центров по ведению этих пациентов. Конечно, таких больных немного, но сейчас пойдут новые препараты, за пациентами надо тщательно наблюдать. Это возложено на онкогематологов, у которых на первом месте пациенты с онкологией. Но надо помнить, что и у наших пациентов бывают жизнеугрожающие кровотечения. А если пациент на профилактике и его постоянно наблюдают, значительно улучшается качество его жизни.
Наконец, есть проблема стационаров. Пациенты дома лечатся высокоэффективными, безопасными препаратами. Когда попадают в стационар дети, то, как правило, в специализированные отделения, где всегда есть какой-то запас препаратов. А взрослые больные, у которых продолжительность жизни сейчас практически такая же, как в общей популяции, попадают в другие стационары, где, к сожалению, им не могут быстро закупить нужные препараты. А те, что есть у него дома, применять не разрешают, поскольку неизвестно, как он его хранил, и если возникнет нежелательная реакция, то ответственность ложится на врача. Некоторым пациентам требуется эндопротезирование суставов, и для операции необходимо большое количество препаратов для обеспечения гемостаза, которое ему никто закупать не будет. Пациент начинает копить их, не проводит адекватно текущую терапию, его состояние ухудшается - возникает порочный круг.
Когда 12 лет назад приняли программу высокозатратных нозологий, это был огромный прорыв. По обеспеченности пациентов с гемофилией мы вышли на уровень Западной Европы. Хотелось бы, чтобы он не снижался и наши пациенты были обеспечены эффективным лечением, которое сохраняет им здоровье и все радости жизни.
Источник: rg.ru
